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三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
2．①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；②双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。
单基因遗传病的分子生物学
（一）A型选择题
1.α珠蛋白位于 号染色体上。
A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于 号染色体上
A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是
A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是
A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GAT E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 6.HbH病的基因型为
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
8．静止型α地中海贫血的基因型是
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是
A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是
A．碱基替换 B．移码突变 C．重排 D．缺失 E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 12．属于受体病的分子病为
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 13．属于凝血障碍的分子病为
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 14．由于基因融合引起的分子病为
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 15．血友病A缺乏的凝血因子是
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 16．血友病B缺乏的凝血因子是
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 17．血友病C缺乏的凝血因子是
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 18．血管性假血友病缺乏的 凝血因子是
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 19．属于转运蛋白缺陷的分子病是
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变 20．属于结构蛋白缺陷的分子病是
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
23．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 24．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 26．与苯丙酮尿症不符的临床特征是
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者的毛发和肤色较浅 27．白化病发病机制是缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
28．黑尿酸尿症患者缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 29．苯丙酮尿症患者缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 30．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是
A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ氨基丁酸 31．白化病属于
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 32．苯丙酮尿症属于
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 33．血友病B属于
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 34．家族性高胆固醇血症属于
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 35．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是
A．自毁容貌综合症 B．卟啉病 C．肝豆状核变性 D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴
36．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
37．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为 A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 38．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 39．血友病C的遗传方式是
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 40． 具有缓慢渗血症状的遗传病为
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合症 D．血友病 E．血红蛋白病
（二）X型选择题
１．成年血红蛋白的分子组成有
A．α2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 2．属于胚胎血红蛋白的分子组成有
A．δ2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 3．属于胎儿血红蛋白的分子组成有
A．α2ε2 B．α2γ2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 4．致病基因位于X染色体上的遗传病有
A．红绿色盲 B．血友病A C．苯丙酮尿症 C．白化病 D．血友病C 5．血红蛋白病产生的突变方式包括
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换
6．α地中海贫血产生的突变类型有
A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失 7．β地中海贫血产生的突变类型有
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换 8．属于分子病的疾病是
A．血友病 B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病 9．引起红细胞膜破坏的分子病有
A．高铁血红蛋白血症 B．血友病A D．α地中海贫血 E．β地中海贫血
10．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有
A．胱氨酸尿症 B．白化病 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
11．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有
A．糖原贮积症 B．家族性黑朦性痴呆 D．肝豆状核变性 E．自毁容貌综合症 12．可引起智力低下的遗传病
A．白化病 B．苯丙酮尿症 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 13．具有白化症状的遗传病有
A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 14．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有
A．病情呈进行性 B．表现为智力低下 D．全身性受累 E．遗传异质性 15．膜转运载体蛋白病有
A．半乳糖血症 B．血友病A D．α胱氨酸尿症 E．苯丙酮尿症
（三）名词解释
1．inborn errors of metabolism 2．molecular disease 3．hemoglobinopathy 4．hemophilia 5．receptor disease 6．fusion gene
（四）问答题
1．何谓血红蛋白病？可分为几类？ 2．血红蛋白病发病的分子机理有哪些？
3．先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
C．镰状细胞贫血 C．黑尿症 C．半乳糖血症 C．镰状细胞贫血 C．白化病 C．局部器官受累 C．肝豆状核变性