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3．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．A 3．C 4．B 5．C 6．C 7．A 8．C 9．D 10．C 11．B 12．A 13．E 14．D 15．E 16．B 17．E 18．C 19．A 20．C
（二）X型选择题
1．ABC 2．BCE 3．CDE 4．CD 5．BCE 6．ABD 7．BCD 8．ABCD 9．ACDE 10．B
（三）名词解释 略
（四）问答题
1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定，额外或异常染色体来源的追溯。
2.莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
3.常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。
染色体畸变
（一）A型选择题
1．四倍体的形成原因可能是
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离
2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体
10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 13．染色体非整倍性改变的机制可能是
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 14．染色体结构畸变的基础是
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失 15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 18．染色体不分离
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入 20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21：）则表明在其体内的染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
（二）X型选择题
1．染色体畸变发生的原因包括
A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄 2．染色体发生结构畸变的基础是
A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接 D．SCE E．染色体异常复制 3．染色体数目畸变的类型有
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体 4．染色体结构畸变的类型有
A．缺失 B．重复 C．SCE D．倒位 E．易位 5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括
A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排 6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括
A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入 D．染色体缺失 E．同源染色体不分离 7．嵌合体发生的机理包括
A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离 C．减数分裂时染色体丢失 D．卵裂时同源染色体不分离 E．卵裂时染色体丢失
8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成
A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．衍生染色体 E．倒位染色体 9．下列核型中哪项的书写是错误的
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21) E．46，XY/47，XXY
10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G 11．等臂染色体的形成原因包括
A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位 12．染色体重复发生的原因可为
A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精 13．染色体不分离可以发生在
A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中 D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程 14．三倍体的形成机理可能是
A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离 D．核内有丝分裂 E．核内复制 15．染色体数目异常形成的可能原因是
A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失 D．染色体不分离 E．染色体复制
（三）名词解释 1．euploid 2．haploid 3．deletion 4．inversion 5．translocation
（四）问答题
1．导致染色体畸变的原因有哪些？ 2．简述多倍体产生的机理？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A
（二）X型选择题
1.ABCDE 2.AC 3.BCDE 4.ABDE 5.ACD 6.ABE 7.BE 8.C 9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD
（三）名词解释 略
（四）问答题
1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有