发布时间 : 星期日 文章医学遗传习题更新完毕开始阅读
A．指长度异质性 B．指序列异质性 C．发生率与年龄相关 D．在神经、肌肉系统中发生率高 E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病 6．线粒体多质性指
A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体
C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E．一个线粒体中有多种DNA拷贝 7．“阈值效应”中的阈值
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响
C．个体差异不大 D．有组织差异性 E．与细胞老化程度无关 8．下面关于线粒体遗传的不正确描述是 A．同质性细胞可漂变为异质性
B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状 C．突变mtDNA具有复制优势
D．线粒体疾病不随年龄增加而渐进性加重 E．父方的mtDNA对表型无明显作用 9．影响阈值的因素包括
A．组织器官对能量的依赖程度 B．mtDNA的突变类型 C．组织的功能状态 D．组织细胞的老化程度 E．个体的发育阶段
10．mtDNA高突变率的原因是
A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑
C．易发生断裂 D．缺乏非组蛋白保护 E．复制频率过低
11．mtDNA的修复机制是
A．转移修复 B．光复活修复 C．切除修复 D．SOS修复
（三）名词解释 1．mtDNA 2．异质性 3．阈值效应
（四）问答题
1．什么是mtDNA？它有什么特性？ 2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。 3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.B 7.A 8.B 9.E 10.A
（二）X型选择题
1．ACDE 2. ACD 3. ABD 4. CDE 5. ABCD
6. D 7. BD 8. ABD 9.ABCDE 10. ABD 11. AC
E．重组修复
（三）名词解释 略。
（四）问答题
1．线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。
2．①高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；②高突变率：mtDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；③异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；④阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；⑤母系遗传：受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；⑥与nDNA的遗传密码不完全相同；⑦mtDNA的转录过程类似于原核生物。
3．mtDNA具有自我复制、转录功能，但需要由核DNA（nuclear DNA，nDNA）编码的酶蛋白参与这些过程。可见mtDNA基因的表达受核DNA的制约；而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白，大部分蛋白由核基因组编码，在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中。mtDNA必须与nDNA协同作用，才能完成能量代谢过程。
人类染色体
（一）A型选择题
1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质 C．RNA和蛋白质 D．核酸和非组蛋白质 E．组蛋白和非组蛋白 2．染色质和染色体是
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 3．异染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．以上都不是
4．常染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 6．根据ISCN，人类C组染色体数目为
A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 E．以上都不是 7．胞增殖周期是
A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E．从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程 8．减数分裂和有丝分裂的相同点是
A．细胞中染色体数目都不变 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制 D．都有同源染色体的联会 E．都有同源染色体之间的交叉 9．生殖细胞发生过程中单分体出现在
A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ D．数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ
10．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期 11．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为 A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 13．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期
14．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种 15．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为 A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 E．Y染色质
16．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有 A．246 B．223 C．232 D．462 E．234
17．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色体 18．染色体的端粒区为
A．染色质 B．染色体 C．结构异染色质 D．兼性异染色质 E．以上都不是 19．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在
A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ E．后期Ⅱ 20．生殖细胞发生过程中四分体出现于前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
（二）X型选择题
1．染色体C显带可使以下部位深染
A．着丝粒 B．次溢痕 C．长臂 D．Y染色体长臂远端 E．短臂 2．染色体多态性部位常见于
A．X染色体长臂 B．Y染色体长臂 C．1、9、16号染色体次溢痕 D．端粒 E．随体及随体柄部次溢痕区 3．下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞 D．次级精母细胞 E．卵细胞 4．X染色体的失活发生在
A．细胞分裂中期 B．细胞分裂后期 C．胚胎发育的第16天 D．胚胎发育早期 E．胚胎发育后期
5．染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于
A．染色体病的检查 B．亲权鉴定 C．追溯额外染色体的来源 D．基因诊断 E．异常染色体的来源 6．．染色体多态性的常见部位包括 A．Y长臂结构异染色质区
B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区 C．X染色体末端
D．第1、9和16号染色体次缢痕 E．着丝粒
7．染色体的次溢痕包括
A．着丝粒部位 B．随体柄部位 C．长臂的缩窄部位 D．短臂的缩窄部位 E．端粒部位 8．结构异染色质包括以下几个部位
A．着丝粒区 B．端粒区 C．次溢痕区 D．Y染色体长臂远端2/3区段 E．X染色质 9．真核细胞染色体的化学组成是
A．RNA B．糖蛋白 C．组蛋白 D．非组蛋白 E．DNA 10．染色体的端粒区为
A．染色体 B．结构异染色质 C．兼性异染色质 D．常染色质 E．真染色质
（三）名词解释 1．chromatin
2．homologous chromosome 3．karyotype
4．karyotype analysis
5．chromosomal polymorphisms 6．heterochromatin
（四）问答题
1．简述人类染色体的多态性及其应用。
2．简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。