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A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是
17．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是
A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4% 18．下列哪种患者的后代发病风险高
A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂
（二）X型选择题
1．数量性状遗传的特征是
A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定 D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定 2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是
A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒 3．多基因遗传与单基因遗传区别在于 A．遗传基础是主基因 B．遗传基础是微效基因
C．患者一级亲属再发风险相同 D．群体变异曲线呈双锋或三锋
E．多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用 4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的
A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果 B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异
C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异 D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 E．以上说法都正确
5．影响多基因遗传病发病风险的因素
A．环境因素与微效基因协同作用 B．染色体损伤 C．发病率的性别差异 D．出生顺序 E．多基因的累加效应 6．多基因病患者的同胞发病风险是
A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1% 7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为
A．100%～90% B．80%～70% C．60%～50% D．40%～30% E．20%～10% 8．下列哪种是属于多基因遗传性状
A．舌的运动形式（舌型） B．智能 C．血压 D．ABO血型 E．身高 9．多基因遗传的特点是
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别增高而骤降
10．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是
A．家系分析 B．关联分析 C．连锁分析 D．后选基因直接检测 E．基因组扫描 11．连锁分析方法的原理与用途 A．判定某一遗传标记与疾病相关性
B．确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系 C．计算两个基因在染色体上图距
D．基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少 E．连锁分析主要是对致病基因定位
12．多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是 A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 B．群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高 D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高
E．群体易患性平均值低，发病阈值低高，群体发病率低
13．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点 A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高 14．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关
A．该病的一般群体的发病率的大小 B．亲缘关系的远近 C．病情严重程度 D．亲属中患病人数 E．近亲结婚
15．人类的身高属于数量性状，假设人类身高差别决定于三个基因座A、B、C相应的三对基因A和a、B和b、C和c。群体中基因型为AABBCC的个体身高为184cm，aabbcc的个体身高为152cm。A基因使身高增加8cm，B基因使身高身加5cm，C基因使身高增加3cm。如果婚配类型为AABbCc×aaBbCC，则他们的后代可能出现身高比例是
A．160 cm B．165 cm C．170 cm D．175 cm E．180
（三）名词解释
1．quantitative character 2．polygenic inheritance 3．liability 4．minor gene 5．heritability
（四）问答题
1．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处：
2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。
3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
三、答案
（一）A型选择题
1．A 2．C 3．C 4．B 5．D 6．C 7．C 8．E 9．A 10．D 11．C 12．B 13．A 14．E 15．E 16．A 17．E 18． E
（二）X型选择题
1．AC 2．BCDE 3．BCE 4．ACD 5．ACE 6．D 7．B 8．BCE 9．ABCE 10．ABCDE 11．BCDE 12．AD 13．BD 14．ABCDE 15．AB
（三）名词解释 略。
（四）问答题
１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。
多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%
查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706 由b= （Xg-Xr）/ ag ＝（2.929-1.706）/3.217 = 0.38 则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%
3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√ p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
第七章 线粒体疾病的遗传
（一）A型选择题 1．mtDNA指
A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列
2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能
3．mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 4．线粒体遗传不具有的特征为
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 5．mtDNA中含有
A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子 D．终止子 E．高度重复序列 6．受精卵中的线粒体
A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子 7．线粒体疾病的遗传特征是
Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高 Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2发病
8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 9．最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 10.遗传瓶颈效应指
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
（二）X型选择题
1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是 A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA
B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约 C．在细胞中有多个拷贝
D．进化率极高，多态现象普遍 E．所含信息量小 2．mtDNA的D环区含有
A．H链复制的起始点 B．L链复制的起始点 C．H链转录的启动子 D．L链转录的启动子 E．终止子 3．mtDNA的转录特点是
A．两条链均有编码功能 B．两条链的初级转录产物都很大 C．两条链都从D-环区开始复制和转录 D．tRNA兼用性较强 E．遗传密码与nDNA相同 4．线粒体DNA复制的特点是
A．复制起始于H链的转录启动子 B．按顺时针方向复制
C．复制过程中，H链长时间持单链状态 D．两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA E．复制方式以D-环复制为主 5．线粒体异质性