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D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O
18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为A型 E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb） D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传 25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病 D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病
2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A．A B．B C．AB D．O E．H
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为
A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型 D．B型和M型 E．B型和N型 4．主要为男性发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 5．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有 A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病 D．3/8短指 E．1/8短指白化病
7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有 A．正常的儿子和女儿 B．红绿色盲的儿子和女儿 C．血友病A的儿子和女儿 D．血友病A的儿子 E．血友病A的女儿
8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是 A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
（三）名词解释 1．pedigree 2．proband 3．hemizygote 4．expressivity 5．penetrance 6．phenocopy
7．genetic heterogeneity
8．sex-conditioned inheritance 9．sex-limited inheritance
（四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
三、参考答案
（一）A型选择题
１．B 2．A 3．C 4．D 5．E 6．D 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．B 13．B 14．D 15．B 16．D 17．C 18．D 19．D 20．A 21．D 22．E 23．A 24．E 25．C
（二）X型选择题
１．BDE 2．ABCD 3．ACD 4．CE 5．CDE 6．BDE 7．ABD 8．ADEB
（三）名词解释 略。
（四）问答题
１．①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。
2．①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
第六章 疾病的多基因遗传
（一）A型选择题
1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因
C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用
2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是
A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全 3．遗传度是
A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性 4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 A．主要是遗传因素的作用
B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用
D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半 5．下列哪项不是微效基因所具备的特点
A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上
6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定
7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是
A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%
8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是
A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用
10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 A．均为极端的个体 B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半
11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是 A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 12．下列不符合数量性状的变异特点的是 A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．一个群体性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用
14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全
15．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为
A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80%
16．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高