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C．转录开始后，RNA聚合酶 Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸 D．到达终止信号，终止RNA转录
E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子 13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为 A．遗传密码的通用性是相对的
B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同 C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸 D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性
E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子 14．人类基因组中的功能序列包括
A．单一基因 B．结构基因 C．基因家族 D．假基因 E．串联重复基因
15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括
A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定
B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定 C．必须具备决定生物性状的作用
D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变 E．必须是决定一定功能产物的DNA序列
（三）名词解释 1．gene 2．split gene 3．genome 4．genomics 5．gene family
（四）问答题
1．简述基因概念的沿革。
2．简述结构基因组学的研究内容。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．D 3．C 4．D 5．E 6．A 7．D 8．B 9．B 10．A 11．C 12．C 13．B 14．B 15．E
（二）X型选择题
1.AB 2.ABCDE 3.AC 4.ABCD 5.ABCDE 6.ABDE 7.ABDE 8.ABC 9.ABC 10.ABCDE 11.ABCD 12.ACD 13.ACD 14.ACDE 15.ABC
（三）名词解释 略。
（四）问答题
1．①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“—个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。
2．主要是绘制四张遗传学图，包括①遗传图、②物理图、③转录图和④序列图
基因突变
（一）A型选择题
1．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类 E．紫外线 2．引起DNA发生移码突变的因素是
A．焦宁类 B．羟胺 C．甲醛 D．亚硝酸 E．5-溴尿嘧啶 3．引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A．紫外线 B．电离辐射 C．焦宁类 D．亚硝酸 E．甲醛 4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A．紫外线 B．电离辐射 C．焦宁类 D．亚硝酸 E．甲醛 5．诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A．紫外线 B．电离辐射 C．焦宁类 D．亚硝酸 E．甲醛 6．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 7．在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 8．异类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 9．染色体结构畸变属于
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 10．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变
11．不改变氨基酸编码的基因突变为
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变
12．能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A．错配修复 B．光修复 C．切除修复 D．重组修复 E．快修复 13．可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A．羟胺 B．亚硝酸 C．烷化剂 D．5-溴尿嘧啶 E．焦宁类 14．属于转换的碱基替换为
A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C
15．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U 16．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
（二）X型选择题 1．基因突变的特点
A．不可逆性 B．多向性 C．可重复性 D．有害性 E．稀有性 2．切除修复需要的酶有
A．DNA聚合酶 B．RNA聚合酶 C．核酸内切酶 D．连接酶 3．片段突变包括
A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排 4．属于动态突变的疾病有
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症 D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血 5．属于静态突变的疾病有
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症 D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
（三）名词解释 1．mutage
2．static mutation 3．dynamic mutation 4．molecular disease 5．heredity enzymopathy 6．recombination repair 7．frame shift mutation 8．somatic mutation
（四）问答题
1．何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？ 2．简述DNA损伤的修复机制。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．E 2．A 3．B 4．E 5．D 6．B 7．A 8．E 9．C 10．C 11．A 12．D 13．D 14．C 15．A 16．D
（二）X型选择题
1．BCDE 2．ACD 3．ABDE 4．AD 5．BCE
（三）名词解释
E．DNase
略
（四）问答题
1．基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。 动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2．生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。
单基因疾病的遗传
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传