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第一章 绪论
（一）A型选择题 1．遗传病特指
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响
4．提出分子病概念的学者为
A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
（二）X型选择题
1．遗传病的特征多表现为
A．家族性 B．先天性 C．传染性
D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有
A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括
A．遗传图 B．物理图 C．基因组测序图 D．功能图 E．结构图
5．属于多基因遗传病的疾病包括
A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂
（三）名词解释 1．genetic disease 2．medical genetics 3．Recurrence risk
（四）问答题
1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？
三、参考答案
（一）A型选择题
１．C 2．A 3．D 4．A 5．C 6．A 7．E 8．B
（二）X型选择题
1．ABDE 2．ADE 3．ABDE 4．ABC 5．ABE
（三）名词解释 略。
（四）问答题
１．遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。
第二章
（一）A型选择题
1．常染色质是指间期细胞核中
A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D．旋化程度高，没有转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是
A．端着丝粒染色体 B．中央着丝粒染色体
C．亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体（除Y染色体） E．Y染色体
3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 C．DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋白质 E．DNA→rRNA→蛋白质
4．断裂基因转录的过程是
A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→Mrna
5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示 A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA 6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作
A．3号短臂 B．4号短臂 C．5号短臂 D．6号短臂 E．7号短臂 7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是
A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST 8．真核生物基因表达调控的精髓为
A．瞬时调控 B．发育调控 C．分化调控 D．生长调控 E．分裂调控 9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA
A．tRNA B．mRNA前体 C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指
A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACUG
11．下列哪一种病毒的遗传物质为RNA
A．乙肝病毒 B．乳头瘤状病毒 C．烟草花叶病毒 D．HIV E．腺病毒
12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为
A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-G D．A-U，T-C E．A-C，G-U
13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为
A．遗传图 B．转录图 C．物理图 D．序列图 E．功能图
14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为 A．3′→5′连续合成子链
B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链
D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是
15．结构基因序列中的增强子的作用特点为
A．有明显的方向性，从5′→3′方向 B．有明显的方向性，从3′→5′方向 C．只能在转录基因的上游发生作用 D．只能在转录基因的下游发生作用 E．具有组织特异性
（二）Ｘ型选择题
1．下列哪些是生命有机体的遗传物质
A．DNA B．RNA C．碱基 D．蛋白质 E．脂类 2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型
A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成 B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息
C．在 DNA的两条互补链中， A与 T、C与 G的摩尔比等于 l
D．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位 E．碱基排列顺序的组合方式是无限的
3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为
A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达 B．侧翼顺序
C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序 D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成 E．增强子
4．人类基因组按 DNA序列分类有以下形式
A．微卫星DNA B．可动DNA因子 C．短分散元件 D．单拷贝序列 E．内含子
5．DNA复制过程的特点有
A．互补性 B．半保留性 C．反向平行性 D．子链合成的方向为5′→3′ E．不连续性 6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的 A．RNA编辑改变了DNA的编码序列
B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在 C．RNA编辑违背了中心法则
D．通过编辑的mRNA具有翻译活性
E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一 7．侧翼序列包括
A．TATA框 B．增强子 C．poly A尾 D．终止信号 E．CAAT框
8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有
A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS 9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的
A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％ B．1厘摩相当与106bp
C．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位 D．1厘摩相当与108bp
E．厘摩为“物理图”研究中的图距单位
10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现
A．转录前 B．转录水平 C．转录后 D．翻译 E．翻译后 11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面 A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子 B．3′端加上“多聚腺苷酸
C．剪接酶将内含子非编码序列切除 D．连接酶连接外显子编码序列 E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除 12．转录过程中RNA聚合酶 Ⅱ的作用主要有 A．与启动子结合启动RNA的转录合成 与增强子结合，增强启动子发动转录的功能