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1.引起HbsHbc的分子机理和疾病形成机理分别是什么？ 2.形成PKU的机理是什么？其临床有哪些表现？ 3.产生Barts胎儿水肿症的机理是什么？
第十二章 多基因遗传病
一、单选题（共5道试题，共5分） 1.下列哪项不是精神分裂症的特征 ( )
A.缺乏自知力 B.言行怪异 C.联想散漫 D.意想倒错 ? E.意识或智力障碍 2.糖尿病属于 ( )
A.单基因遗传病 ?B.多基因病 C.线粒体遗传病 D.染色体病 E.以上都不是 3.下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )
A.KCNJ基因 B.PPARG基因 C.HNF4A基因 D.ABCC8基因 ? E.AHLA-DQB基因 4.哮喘的遗传方式是 ( )
A.XD遗传 ? B.多基因病 C.线粒体遗传病 D.染色体病 E.XR遗传 5.研究表明关于哮喘相关的基因多集中在哪号染色体上 ( )？
?A.5q B.8p C.15q D.19q E.22q 二．多单选题（共3道试题，共6分）
1.目前研究表明与精神分裂症发生有关的候选基因多见有( )
?A.KCNN3 B.PPAR ? C.5-HTR2A ? D.HLA-A1 ? E.DRD3 2.目前研究发现糖尿病的遗传方式有( )
A.常染色体显性遗传 ?B.多基因 ?C.线粒体遗传病 D.AR遗传 E.以上都不是 3.精神分裂症发生的因素有( )
A.线粒体基因突变 B.肿瘤 ?C.社会因素 ?D.遗传因素 ?E.环境因素
三．名词解释（共2道试题，共5分）
1.复杂性疾病 2.关联分析 四．问答题：（共2道试题，共12分） 1.简述精神分裂症的遗传特点。 2.简述糖尿病的遗传特征。
第十三章 线粒体遗传病
一、单选题（共5道试题，共5分） 1.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及( )
?A.多个ATPase基因 B.多个ND基因 C.多个tRNA基因 D.多种基因 E以上都不是
2..常见的mtDNA大片段重组方式是( )
?A.缺失 B.易位 C.重复 D.倒位 E插入 3.通常指的线粒体遗传病是指( )
A.线粒体功能障碍病 ?B. 线粒体mtDNA突变病 C.线粒体数目异常病 D. 线粒体结构异常病 E. 线粒体数目和结构异常病 4.Leber视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是 ( )
A.G14459A B.G3460A C.T14484C ? D.G11778A E.G15257A 5.与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是( )
A.简单缺失 B.易位 C.重复 D.重组 ?E.基因组间交流缺陷 二．多单选题（共3道试题，共6分） 1. mtDNA突变类型包括( )
?A.缺失 ? B. 点突变 C.重复 D. 插入 ? EmtDNA数目减少 2.与线粒体功能障碍有关的疾病有( )
?A.肿瘤 ? B.帕金森病 ?C.糖尿病 D.白发病 E.苯丙酮尿症 3.线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )
?A.线粒体基因突变累积 ?B.对能量需求加重 C.细胞增殖能力下降 D. mtDNA的修复能力下降 ? E.异质性漂变 4.下列哪些疾病属于线粒体脑肌病 ( )
A.Leber视神经病 ?B. 帕金森病 ?C.MERRF D.KSS ? E.Leigh综合征 5.与衰老有关的线粒体异常包括 ( )
?A.缺失型mtDNA累积 ? B.氧自由基累积 ? C.组织中8-OH-dG含量增多 D.CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内 ?E.rRNA和mRNA合成比例失常 三．名词解释（共2道试题，共5分） 1.线粒体遗传病 2.前突变 四．问答题：（共1道试题，共6分）
mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么？
第十四章 染色体病
一、单选题（共15道试题，共15分） 1.最常见的常染色体数目畸变综合征是( )
A.Turner综合征 B.Klinefelter综合征 C.Edward综合征 ?D.Down综合征 E.猫叫综合征
2.最常见的染色体结构畸变综合征是( )
A.单体综合征 ?B.不稳定综合征 C.三体综合征 D.部分单体综合征 E.猫叫综合征
3.核型检查为45，X可诊断 ( )
A.猫叫综合征 B. Klinefelter综合征 C. Down综合征 D. ?Turner综合征 E. Edward综合征
4. Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )
A.45，X B.47，XXX ?C.47，XXY D.46，X，i(XP) E. 46，far(x)Y 5.Turner综合征染色质检查结果是( )
A.X(+＋) Y（＋＋） B.X（＋）Y（＋）C.X（＋＋）Y（＋） D.X（＋）Y（＋＋） ?E.X（－）Y（－）
6.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( ) A.两性人 B.性腺发育不全者 C.阴阳人 D.假两性人 ? E.真两性人 7.双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲最可能的发生染色体畸变是( )
?A.相互易位 B. 等臂 C. 环状 D.rob易位 E. 染色体中间缺失 8.雄激素不敏感综合征的发生是( )
A.常染色体数目畸变 B. 常染色体数目畸变 ?C. 常染色体基因突变 D.性染色体基因突变 E染色体数目微缺失 9. 46，XX男性病例可能是某条染色体上带有( )
A.p53 B.Ras ?C.SRY D.Myc E.DCR1 10.双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿成活个体的风险是( ) A.1/2 ?B. 1/3 C.1/4 D.1/8 E.3/4 11双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风险是( ) A.1/2 B. 1/3 C.1/4 D.1/8 ?E.1
12.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是( )综合征。
A.X染色体衍生 B.X染色体重组 ? C.X染色体脆性 D.染色体易位 E.染色体断裂 13.染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( ) A.Giemas B.甲醇 C.乙酸 ? D.秋水仙素 E.BrdU 14.染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )
?A.Giemas B.伊红 C.胰酶 D.硫堇 E.荧光染料 15.NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是( ) A. del(3)q23.2 B.3q23.2 C.del(3)p23.2
?D.46，XX(XY)，del(3)(q23.2) E. 46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)