发布时间 : 星期四 文章医学遗传学题库更新完毕开始阅读
A.多倍体 B.三倍体 C.三体 D.超二倍体 ? E.嵌合体 7.染色体结构发生改变的前提是( )
A.基因突变 ? B.断裂 C.易位 D.缺失 E. 染色体不分离 8.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是 ( )
A.inv B.del ? C.t D.b E.rob 9.人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( ) ?A.rcp B.rop C.i D.fra E.r 10.游离型21-三体形成的原因是 ( )
?A.卵子形成时21号染色体不分离 B.卵裂异常 C.授精异常
D.染色体分离异常 E.染色体重排 二．多单选题（共7道试题，共14?分） 1.染色体发生断裂的诱因有( )
?A.紫外线 ?B.致畸药物 ? C.致畸食物 D.减数分裂姐妹染色体单体互换 E.双亲传递
2.嵌合体形成的机理有( )
A.授精异常 ?B.卵裂时染色体不分离 ?C.卵裂时染色体丢失 ? D. 卵裂时染色体迟溜 E.卵裂时染色体复制异常 3.染色体畸变发生的原因有( )
?A.物理因素 ? B.化学因素 C.?生物因素 D.?遗传因素 ? E.母亲年龄
4.rob常发生在( )组染色体之间。
?A.D/G ? B.D/D C.D/F D.?G/G E.G/F 5.染色体数目发生非整倍体变化的原因有( )
A.染色体插入 ?B.姐妹染色单的体不分离 C.染色体丢失 ?D.同源染色体的不分离 E.染色体复制异常
6.某人染色体核型为46，XY，del(1)(pter→p21:))，则表明其染色体发生了( ) ?A.缺失 ? B.断裂 C.易位 D.倒位 E.重复 7.染色体畸变中染色体断裂的表示符号是 ( )
A?.： B.r C.ins ? D.（b） E.rcp 三．名词解释（共2道试题，共5分） 1.嵌合体 2.脆性部位 四．问答题：（共3道试题，共18分） 1.引起人类染色体畸变的原因有哪些？
2.形成多倍体的机理是什么？其临床有哪些表现？
3.染色体易位有哪些类型？其异同点有哪些？其临床表现有哪些？
第十一章 单基因遗传病
一、单选题（共15道试题，共15分） 1.α珠蛋白基因位于 ( )
A.11p15.5 ? B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p21 2.β珠蛋白基因位于 ( )
?A.11p15.5 B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p21 3.不能表达珠蛋白的基因是 ( )
A.α B.β C.r D.δ ?E.θ 4.镰形细胞贫血是β基因三联体( )突变
A.GAG→GCG B. GAG→GUG C. GTG→GAG ?D. GAG→GTG E. GAG5.Barts胎儿水肿症的基因型为( )
A.αα/αα B. αα/α- C. α-/α- D.- -/α- ? E. - -/- - 6.标准型α地中海贫血的基因型为( )
A.αα/αα B. αα/α- ? C. α-/α- D.- -/α- E. - -/- -
→GUG 7.HbH病的基因型为( )
A.αα/αα B. αα/α- C. α-/α- ? D.- -/α- E. - -/- - 8.引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是( )
A.移码突变 B.同义突变 ? C.错义突变 D.无义突变 E.终止密码突变 9.属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )
?A.着色性干皮病 B.自毁容貌综合征 C.半乳糖血症 D.白发病 E.肝豆状核变性
10．血友病B缺乏的凝血因子是 ( )
?A.lⅩ B.Ⅳ C.Ⅵ D.Ⅷ E.Ⅺ 11.因反馈抑制障碍引起的分子病是 ( )
A.镰形细胞贫血 ? B.LNS C.血友病 D.地中海贫血 E.不稳定Hb病
12.血友病C的遗传方式是 ( )
A.全Y遗传 ? B.AR C.XD D.XR E. 母系遗传 13.Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是 ( )
A.全Y 遗传 B.AR C.XD ?D.XR E.AD
14.一对标准型α地中海贫血的夫妇（东南亚人）出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )
A.1/2 ? B.1/4 C.1/8 D.0 E.1 15.具有慢性渗血症状的分子遗传病是 ( )
A.PKU B.白发病 ? C.血友病 D. 自毁容貌综合征 E. 半乳糖血症
二．多单选题（共10道试题，共20分） 1.人类正常的血红蛋白有( )
?A.HbA ?B.HbF ?C.Hb GowerⅠ ? D.HbA2 ?E.Hb Portland
2.人类正常的β珠蛋白基因有( )
?A.ε ? B.β ? C.r ? D.δ E.θ 3.人类正常的血红蛋白肽链组成是( )
?A. ζ2ε2 ?B. α2β2 ?C. α2r2 ? D. α2δ2 Eζ2β2 . 4.人类正常的血红蛋白合成场地在( )
?A.肝 B.肾 ? C.骨髓 ? D.卵黄囊 ?E.脾
5.人类血红蛋白在合成时具有( )
?A.时间性 ? B.空间性 ? C.比例性 ?D.顺序性 ?E.特异性
6.异常血红蛋白病（）
（）A.镰形细胞贫血 B.HbH病 ?C.HbM病 D. Barts胎儿水肿症 ?E. 不稳定Hb病
7.属先天性代谢缺陷特性的是 ( )
?A.基因突变性 ?B.酶的活性改变性 ?C.物质缺乏性 ? D.物质累积性 ?E.病症多样性
8.属PKU发病机理关联的是 ( )
?A.PHA基因突变 ?B.PHA酶活性降低 ?C.苯丙酮酸累积 D.智力低下 E.尿臭酸味
9.α地中海贫血包括( )
?A.静止型 ? B.标准型 C.重型 ?D.HbH病 ? E. Barts胎儿水肿症 10.β地中海贫血包括( )
A.HbsHbs ? B.胎儿血红蛋白持增症 C.?重型 D.HbH病 ? E.轻型 三．名词解释（共3道试题，共7.5分）
1.分子病 2.遗传性酶病 3.地中海贫血 四．问答题：（共3道试题，共18分）