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医学遗传学
自测（1-7章）试卷
1. 下列哪类疾病可能不是遗传病（ ）家族性疾病 2. 先天性疾病是指（ ）A)出生后即表现出来的疾病
3. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（ ）A)2p31.3 4. 异染色质是指间期细胞核中（ ）C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质 5. 染色质和染色体是（ ）A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 6. 根据ISCN，人类C组染色体数目为（ ）C)7对+X染色体
7. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ）C)罗伯逊易位
8. 杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为D)不规则显性 9. 四倍体的形成可能是（ ）C)核内复制
C)易位
10. 染色体结构畸变的基础是（ ）C)染色体断裂及断裂之后的异常重排11. 染色体数目异常形成的可能原因是（ ）C)染色体不分离和丢失12. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（ ）A)单体型
13. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（ ）B)常染色体数目异常的嵌合体14. 如某人核型为45, XX, -14, -21, +t (14;21)(p11;q21)，则表明在其体内的染色体发生了（ ）15. 嵌合体形成的原因可能是（ ）B)卵裂过程中发生了染色体不分离16. 易位型先天愚型的核型为（ ）D)46,XX,-14,+t(14q21q)
D)4
17. 某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为（ ）
18. 46,XY,del(2)(q21:)表示（ ）A)一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失19. 一常染色体显性疾病患者和一正常人婚配，其后代的发病率理论上为（ ）20. 融合基因产生于（ ）A)同源染色体的错配联会和不等交换
B)1/2
21. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（ ）C)变化点及其以后的密码子改变22. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（ ）B)转录
23. 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ）C)无义突变24. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（ ）B)Aa
25. 父母都是A血型，生了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（ ）C)A型或O型26. 一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（ ）D)女儿全部为红绿色盲携带者
27. 短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的D)1/228. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（ ）A)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
29. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（ ）A)姑姑30. 一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（ ） B)有1/2可能为白化病携带者
31. 受一对等位基因所控制的疾病，即是由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为（ ）
D)单基因病
32. 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的终止密码子，这种突变称为（ ）B)错义突变33. 以下哪种描述不正确（ ）A)多基因病发病率往往比单基因病发病率低34. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ）B)软骨发育不全
35. 多基因病的群体易患性阈值与易患性平均值距离越远，则（ ）B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低
36. 在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（ ）D)群体发病率0.1％～1％，遗传率为70％～80％
37. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ）A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
38. 下列哪一条不是多基因遗传的特点（ ）C)基因之间存在显隐性39. 多基因遗传性状变异的分布曲线（ ）A)仅有一个峰
40. 导致异常血红蛋白HbLepore的基因突变类型为（ ）D)融合基因41. 在第一次减数分裂后期（ ）
C)等位基因分离
D)不同对染色体上的非等位基因自由组合
E)四分体分成两个二分体
42. 当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ）43. 染色体多态性部位常见于（ ）44. 染色体结构畸变的类型有（ ）45. 四倍体的形成可能是（ ）
B)Y染色体长臂B)插入
C)环状染色体
C)1、9、16号染色体次溢痕D)倒位D)核内有丝分裂
A)D/DE)易位 B)D/G
E)随体及随体柄部次溢痕区
C)核内复制
46. 罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位（ ）E)G/G
47. 一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（ ）
B)AB型
C)A型
D)B型
A)XX
aa
48. 在X连锁隐性遗传中，患者的基因型可能为（ ）49. 下列为多基因遗传病的是（ ）
C)精神分裂症
E)XY
D)糖尿病B)阈值愈低
a
50. 一种多基因病的阈值与平均值相距愈近，则其群体（ ）C)发病率愈高
自测（8-13章）
1. 近亲婚配的危害性主要是增加了下列哪种遗传方式遗传病的发病率（ ）B)常染色体隐性遗传病2. 对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中（ ）C)女性患者约为男性患者的2倍
3. 基因频率是指（ ）C)一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率4. 下列哪一个群体为平衡群体（ ）D)A50;Aa100;aa50
5. 一个群体中AA个体频率为0.6，Aa为0.3，aa为0.1，则a的频率为（ ）D)0.256. RB基因是（ ）B)抑癌基因
7. 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ A)体细胞8. 以下哪类疾病可用系谱分析法确认（ B)单基因遗传病
9. 以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（ ）B)患者
10. PCR最适合于诊断下列哪种类型的遗传病（ ）A)缺失型单基因遗传病11. 下列哪种疾病应进行染色体检查（ ）A)先天性卵巢发育不全综合征12. 羊膜穿刺一般在妊娠（ ）周时进行D)16-20
13. 通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（ ）D)饮食治疗14. 第一例临床基因治疗实践用于（ ）C)ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征15. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（ ）A)苯丙氨酸羟化酶
16. 苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关（ ）E)出现异常旁路代谢产物17. β重型地中海贫血患者的基因型为（ ）D)β/β
+
+
18. 多基因遗传性状变异的分布曲线（ ）B)仅有一个峰19. 下列哪种疾病为多基因遗传病（ ）C)精神分裂症
20. 多基因遗传时，两个相反极端变异个体杂交后，子1代（ ）A)均为中间类型
21. 杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为（ ）E)不规则显性 22. 一个正常男性，他的妻子是重型β-地中海贫血的患者，他们生育一个轻型地中海贫血患者的可能性是（ ）E)123. 白化病的群体发病率为0.0001，该群体中携带者的频率是（ ）B)0.02
24. 21/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是（ ）C)125. 一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡（ ）A)一代
26. 一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部个体数量的比率在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.02，则女性发病的概率为（ ）C)0.0004
27. 一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。要诊断他所患疾病，应首先采用（ ）A)核型分析28. 下列哪种方法属与基因转移技术中的化学方法（ ）C)磷酸沉淀法29. 下列哪种情况可以使致病基因频率上升（ ）30. 影响遗传平衡的因素主要有
A)群体大小
A)突变负荷增强B)突变
C)选择
B)常染色体隐性遗传病
A)女性发病率为0.0025
B)选择放松
D)迁移
E)分离负荷增强E)遗传漂变
31. 近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括（ ）E)多基因遗传病
32. 某个遗传平衡群体中，红绿色盲基因的频率为0.05，则（ ）33. 原癌基因按照其产物的功能可分为如下几类（ ）
A)生长因子
B)生长因子受体
C)信号传递因子
D)男性发病率为0.05
D)核内转录因子
34. 原癌基因的激活途径包括（ ）
A)点突变
B)染色体重排
C)原癌基因扩增
D)启动子插入
E)染色体易位
35. 癌家族的主要特征包括（ ）
A)发病年龄较小D)以腺癌的发生居多36. 原癌基因产物包括（ ）丝氨酸蛋白激酶
A)费城染色体
B)卵细胞
B)t(9;22)(q34;q11)
D)精子A)核型分析
E)18三体综合征
E)受精卵细胞
B)在遗传方式上符合常染色体显性遗传
E)发病率较正常群体明显增高A)生长因子
B)生长因子受体
C)蛋白酪氨酸激酶
D)转录因子
E)
C)家族中多个成员患有恶性肿瘤
37. 视网膜母细胞瘤的标记染色体为（ ）
38. 遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（ ）
39. 怀疑某人患有先天性睾丸发育不全综合征，应采用的辅助诊断措施为（ ）40. 性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ）41. 细胞遗传学检查可以用来辅助诊断下列哪种异常A)习惯性流产42. 负优生学的主要措施包括（ ）43. 进行产前诊断的指征不包括（ ）
A)单性生殖
D)遗传工程
B)Turner综合征
B)性染色质检查
B)猫叫综合征
C)年龄小于35岁的孕妇
44. 在遗传平衡群体中，对于性连锁基因（ ）A)雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同
E)雌雄两性的基因频率相同，而基因型频率在雌雄性中的比例却不同45. 染色体发生结构畸变的基础是（ ）
A)染色体断裂
C)染色体断裂后的异常重接
46. 根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为（ ）
A)中着丝粒染色体
B)亚中着丝粒染色体
C)近端着丝粒染色体
D)端着丝粒染色体
47. 染色体结构数目畸变的类型有（ ）
B)三倍体插入
C)四倍体交换
D)单体型倒位
E)三体型易位
A)1p31.3
48. 按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为（ ）49. 等臂染色体的形成机理包括（ ）
C)着丝粒横裂
A)YYRR
E)染色体易位
50. 在下列基因型的个体中能稳定遗传的个体是（ ）C)yyRR