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第七章：染色体畸变与染色体病
组长：谢少兰 组员：钟雨渊 张小芳 谢素丽 林润庆
客观题
一．单项选择题
1. 染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡
A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（ C ）倍体为主 A 单 B二 C三 D 四 E 六
4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ）
A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（ A ）时同源染色体的不分离
A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期
6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A）
A.先天愚型 B.18三体综合征 C.5P-综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） A.21三体型 B.18三体型C.5P-综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ） A.21三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )
A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌
11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D )
A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E )
A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常 C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数 D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排
E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数 13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。
A. klinefelter B. Turner C.Lubs D.Down E. Lejeune 14.先天性睾丸发育不全症核型为（C）
A 46，xxY B.47,xx C.47,xxY D.47,Xy E.47,xxx 15. 先天性卵巢发育不全症又称（B）
A.Klinefelter综合症 B.Turner综合症 C.Lubs综合症 D.Lejeune 症 E. Down症 4. Klinefelter综合症表现为（A）
A.不产生精子 B.原发性闭经 C. 长脸 D. 四肢较短 E.斜视 16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的
A. Lubs B. Klinefelter C.Lejeune D.Turner E.Down 17先天性卵巢发育不全症的核型为（A）
A.45,x B.46,x C.47 ,x D. 44,x E .45 ,xx 18. 盾状胸为（B）的临床特征
A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。Lejeune症
19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A）
A.46,frax(q27)y B. 47,frax(q27)y C.46,fray(q27)x D.46,fray(q27)y E.47,frax(q27)x
20.脆性x染色体综合症患者有（D）可能为轻度智力低下
A. 1/5 B.1/7 C.1/9 D.1/3 E.1/2 21.男性假两性畸形性腺为（B）
A.卵巢 B. 睾丸 C.二者都是 D.二者都不是 E.无
22.染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（D）
A.重复 B.易位 C.倒位 D.缺失 E.染色体丢失
22.两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（B）
A.重复 B.易位 C.倒位 D.缺失 E.染色体丢失
23.染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(A) A.重复 B.易位 C.倒位 D.缺失 E.染色体丢失 24.染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(C)
A.重复 B.易位 C.倒位 D.缺失 E.染色体丢失
二．多项选择题
1．最为常见的三体型染色体号为（ BDE ） A 11 B 13 C15 D 18 E 21
2染色体数目非整倍性改变产生的原因（ AC ）
A染色体不分离 B 染色体重复 C 染色体丢失 D染色体增加 E染色体嵌合 3.下列那些疾病属于常染色体病（A,B,C）
A,先天愚型 B，18三体综合征 C，5P-综合征 D，染色体数目畸变 E，脆性X染色体综合征
4.18三体综合征的核型有哪些（A,B）
A,18三体型 B，嵌合型 C，易位型 D，突变型 E，变构型 1. 家族性癌是( CE )
A是指一个家族有较多成员患一种或几种相同的癌
B是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌 C是指一个家族内有多个成员患同一种癌
D是指一个家族内有多个成员患多种解剖部位类似的癌 E一般按常染色体显性遗传方式传递
5.关于肿瘤发生中的遗传现象正确的是( ACD ) A不同种族之间的遗传素质存在着差异 B不同人种有相同的高发肿瘤
C日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12倍
D中国人鼻烟癌的发病风险不因移居到其他国家而降低 E肿瘤的发生与染色体的稳定性毫无关系 6.染色体结构畸变包括哪些？
A.缺失 B.重复 C.倒位 D.易位 E.染色体丢失 7.两性畸形分（A.C）
A.真两性 B.半真两性 C.假两性 D.半假两性 E.无两性
8.性染色体有（A.B）
A．Turner症 B. 脆性x染色体综合症 C.短指（趾） D.高血压 E. 消化性溃疡
9.klinefelter 症为（C.E）
A.常染色体病 B.伴x染色体病 C.X染色体病 D.伴Y染色体病 E.性染色体病
10.Turner综合症和脆性x染色体综合症于（B.C）发现
A.1942 B.1968 C.1938 D.1866 E.1888
主观题
三．名词解释
1.染色体病：染色体数目和结构畸变所导致的疾病。
2.常染色体病：人类的第1——22号常染色体数目或结构畸变引起的疾病。 3.癌基因: 指能引起细胞癌变的基因,分为细胞癌基因和病毒癌基因两类. 4.癌家族: 是指一个家族有较多成员患有一种或几种解剖部位类似的癌. 5.染色体畸变:指染色体数目或结构发生改变
6.嵌合体:一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体 7.染色体不分离:有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体由于某种原因没有正常移向两极，而同时进入一个子细胞中，这种现象称为染色体不分离 8.染色体丢失:在细胞分裂过程中，由于某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连，因而在后期不能移动，或者移动迟缓而未能与其他染色体一起进入新德细胞核，消失在细胞质中，结果使分裂后的一个子细胞缺少一条染色体，这种现象称为染色体丢失。
9.性染色体病：x染色体或y染色体在数目或结构上发生异常而引起的疾病。 10.两性畸形：某个体的性腺或内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。
11.真两性畸形：患者体内兼具有男女两种性腺。两种性腺可以彼此分离，也可以结合在一起形成卵巢睾，外生殖器及第二性征不同程度的介于两性之间，其外表可为男性或女性。
12.缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象 13.重复：染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象
14.倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象 15.易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象
四．简答题
1. 染色体数目畸变的类型
染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，形成整倍性改变；另一种是细胞内染色体数目减少或增加一条或几条，引起非整倍性改变。 2. 染色体不分离的结果
染色体不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体，另一子细胞中减少一条染色体。 3. 嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例决定因素
嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例取决于发生不分离时期的早晚。 4.写出klinefelter的临床特征
答：外表为男性，在儿童期无任何症状。青春期开始后症状逐渐明显，身材瘦长。体力较差；无胡须，体毛少，喉结不明显，皮下脂肪发达，25%的患者乳房发育；阴茎短小，睾丸很小或隐睾，不能产生精子，因而不育；少数患者智力低下，一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。
五．论述题
1．5P-综合征的主要临床症状有哪些？
答：本病最主要的临床特征是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，故又称猫叫综合征。随着年龄的增长，猫叫样的哭声会逐渐消失。患儿头小，出生时面圆如满月状，眼间距宽，外眼角下倾，斜视，低位耳，扁平足，生长发育迟缓，智力低下，50%有先天性心脏病。 2.癌基因和抑癌基因在恶性肿瘤发生过程中有什么关系?
答: (1)癌基因认为细胞癌基因和病毒癌基因,细胞癌基因在正常情况下不引起细胞癌变,只有当致癌因子作用使之发生突变后,基因表达的产物过量或异常,才能导致细胞发生恶性转化而癌变.病毒癌基因是存在于病毒基因组中的癌基因,可使受感染的宿主细胞发生癌变.
(2)抑癌基因的功能是抑制细胞癌基因的激活,当一对抑癌基因都发生突变或缺失时细胞就会发生恶性改变.