发布时间 : 星期六 文章细胞生物学进展思考题 - 图文更新完毕开始阅读
什么是有史以来最恐怖的武器？
? 答案：人种特异性转座子病毒、转座子激活剂或“人造生命”木马，特征：
1，人种特异性攻击和种族灭绝。
2，隐蔽性 = 基因组定时炸弹 ? 感染与发病之间有极长的潜伏期，甚至是下一代发病；或可被人工定时、定点激活 ? 现有流行病预防手段完全无效。 3，惨烈性 ? 致癌、致畸、致任何怪病。
4，彻底灭绝 ? 完全、不可逆地捣毁受感染细胞的基因组，并导致绝育。
转基因技术三定律 / 三不主义！ ? 第一定律/不接触原则：不能以任何形式造成转基因生物或其基因成分与任何野生生物的
接触。“野生”的定义：受控封闭空间以外的生物，包括自由人、土鸡等（实验室内的人除外：非野生）。
? 第二定律/不开放原则：不能向任何野生生物或可能进入开放空间（野生环境）的生物转
入任何自身可扩散的基因（如病毒、转座子、脘毒基因等）。
? 第三定律/不跨纲原则：不能向任何野生生物或可能进入开放空间（野生环境）的生物转入任何尚未证实存在于该生物所属分类纲目内任何物种中的基因（排除了任何人造基因）。 判断题
? 1，由于同源重组依赖于重组序列之间的同源性，所以其重组发生部位是位点特异性的，
即属于位点特异性重组。× ? 2，转座子由于属于位点特异性重组，所以它在基因组中的重组插入位点是高度特异的。×
? 3，由于同源重组前DNA双链断裂的部位有较大随机性（不考虑重组热点），所以细胞对能够实现重组的DNA序列没有特殊要求，只要有一定同源性即可。√ 写出下列缩写的中、英文全称：
LOH, Loss Of Heterozygosity，杂合缺失 DSB, double-strand break, DNA双链断裂
NHEJ, non-homologous end-joining，非同源末端连接
ATM, ataxia-telangiectasia, mutated，运动失调性毛细血管扩张症突变 ChIP，chromatin immunoprecipitation，染色质免疫共沉淀。 名词解释：
Loss of heterozygosity, 杂合缺失LOH是指一个原本具有杂合性的基因位点由于发生了缺失突变等原因而变成纯合性（homozygosity）、或更确切地说是半合性（hemizygosity）位点的现象。
Genetic recombination, 遗传重组指分别来自两个亲本的基因连锁群间所产生的交换，形成两个亲本所没有的连锁群组合，产生具有重组性状的后代（重组体）的现象。 Homologous recombination，同源重组在两条具有同源性的DNA链之间发生的部分序列交换，涉及到DNA链的断裂和不同DNA链之间的交叉连接。
DSB的内源性标志物是什么？
? 在两条具有同源性的DNA链之间发生的部分序列交换，涉及到DNA链的断裂和不
同DNA链之间的交叉连接。
? 2）双链断口的 5’ resection 和凸出单链（ ssDNA ）末端的产生： ? 3）与新生的凸出ssDNA的初步结合：replication protein A (RPA). ? 4）Rad51和Rad51 accessory proteins如 BRCA1, BRCA2: ? 5）断口末端连接蛋白：
? ?
Ku70/Ku80 heterodimer, DNA-PK,
? the Artemis nuclease, ? the Lig4/Xrcc4 ligase.
? 简述遗传重组的类型和生物学意义。
(1)遗传重组的类型
细胞内源性遗传重组分类：
1. 1) non-homologous end-joining（NHEJ，非同源末端连接）? 非特异
2. 2) Homologous recombination（HR，同源重组，即General recombination ）? “非特异” 3. 3) Site-specific recombination(位点特异性重组)? 有高度特异、也有仿佛非特异者 (2)遗传重组的生物学意义
? 对整个生物界的总体性意义：
1，是在DNA分子和基因组水平实现生物的同类认同和种群稳定与繁荣的根本保障。 2，保障了全球生物圈基因库的和谐共享，以及中心法则的统一性或普适性。 3，是生物进化最强有力和最根本的动力 ? 遗传重组的生物学意义（具体性）： 1. 参与DNA修复，维护基因组的稳定性。
2. 维持某些重复序列和异染色质的稳定性，如产生小卫星DNA。
3. 产生变异，是基因组进化的主要动力：产生重复序列、旁源基因和DNA区段倍增；导
致Exon shuffling（不同基因的外显子重新组合产生新基因）；导致基因调控序列（元件）的重新组合。
4. 体细胞的遗传重组：抗体和TCR的多样性。 5. 生殖细胞的遗传重组产生个体间的基因多态性。 6. 不同物种间的重组：参与横向基因转移过程。
3 Genes and genomes of eukaryotes4思考题
? 人类起源中心教条: A central tenet has been the presumption that the earliest hominids
must have resembled these African apes. ?是非判断题：中心教条是正确的。 ? 人类基因组的重要特点
? 1, 人类基因组在群体水平的多态性高 ? ? ? ?
2, 3, 4, 5,
人类基因组中蛋白质编码基因总数很低 人类旁源基因的冗余性高 人类基因组的调整能力大
人类基因组的C值小/重复序列比例适当
? 6, 人类基因组的维护能力极强 ? 整个生物界的五大动力：
? 1，HGT（横向基因转移） ? 2，WGD（全基因组倍增） ? 3，HR（同源重组） ? 4，TE（转座子） ? 5，SM（点突变） ? 名词解释：
? C-value;The total amount of DNA in the haploid genome，即单倍体基因组的DNA
总量或碱基对总数，反映了基因组的大小。 ? C-value paradox; The lack of correlation between genome size and genetic complexity,
即C值大小与物种的复杂性无关. ? CDCV hypothesis; common disease/common variant (CDCV) hypothesis：常见病与
若干常见等位基因的特定组合所致易感性增加有关.
? CDRV hypothesis：common disease/rare variant (CDRV) hypothesis：常见病与罕
见等位基因或其组合所致易感性增加有关.
? 是非判断题：
? ? ? ?
1，由于原生动物是简单的单细胞生物，所以其基因组远远小于高等多细胞生物。× 1，高等动物如鸟类和哺乳类的基因组一般比高等植物大 。× 3，适者生存是生物界的普遍法则。× 4，同类认同是生物界的普遍法则。√
? 填空：人类基因组中进化最快的基因归属于负责（生殖reproduction）和（免疫
immunity）功能的基因。 ?
4.The RNA world思考题
? ncRNA（non-coding RNA，非编码RNA，包括所有mRNA以外的RNA)
? ncRNA = fRNA (functional RNA，功能性RNA)。由于其本身具有不依赖于翻译的生
物学作用，故又称功能性RNA。 ? 总RNA = mRNA + ncRNA ? ncRNA：常见种类：
1. rRNAs、tRNAs
2. SRP RNA (7SL RNA)：信号识别颗粒RNA 3. 端粒酶RNA:与端粒酶等多种蛋白形成RNP 4. XIST RNA：负责X染色体失活
5. Guide RNA：引导RNA，负责RNA编辑
6. RNA Primers for Okazaki Fragments: These RNA primers normally are 8–12 nucleotides
long. 为DNA合成的启动引物。 ? ncRNA：其它种类：
1. MRP RNA (The RNA component of MRP is encoded by a nuclear gene and must be
imported into the mitochondria in order to process mitochondrial RNA in vivo.)
2. RNase P RNA. 3. 4. 5. 6.
Alu transcripts.
Transcripts from ?-satellite sequences. sncRNA (small ncRNA)
antisense RNA（反义RNA）：
? small ncRNA (small noncoding RNA)
= snmRNA（small non-mRNA）
? 小非编码RNA基因常常出现在蛋白质编码基因的内部如内含子之中、或出现于基因的
调控区内，长期以来被多种基因寻找计划所忽略。有人预计其基因总数甚至超过蛋白质
编码基因。
? X-chromosome inactivation，X-失活：在有数千细胞的早期哺乳动物雌性胚胎的上胚层
阶段，两条X染色体之一在不同细胞中随机异染色质化和丧失转录活性，并通过表观遗
传学机制传递给这些上胚层细胞在各个脏器中的子代细胞克隆，即确保失活X染色体的所有拷贝同样处于失活状态，从而实现了X染色体上基因的剂量补偿(dosage compensation)，并导致雌性个体各脏器中出现具有两套不同X-染色体（母本Xm和父本Xp）相关转录本组或蛋白质组的两类细胞的嵌合状态。
? 生物学意义：X-连锁基因剂量补偿可以：①抑制物种内成员的性别差异扩大化；②促进
需要精确剂量调控的重要基因向X染色体集中。
? Barr body：在雌性个体的体细胞中，失活的Xi（父本Xp或母本Xm的随机失活）在
间期核内固缩成异染色质，成为光镜下可见的Barr氏小体。所有雄性细胞内均不存在
Barr氏小体，故可用来区分细胞的性别。
? Xp反复失活、活化、再与Xm一起随机失活的生物学意义是什么？
在减数分裂前，雌性生殖系细胞内失活的Xi重新活化 ? 产生两层生物学意义：④有利于与Xm进行同源重组；⑤有利于在物种性别竞争中提升母权：此时无论是Xm还是Xp，在雌性生殖细胞内均经基因组印记被格式化为子代的Xm ? Xp被招安了
在生精过程中，雄性生殖系细胞在减数分裂前X先高度活化，意义：⑥进一步检验和纯洁化X ? 再在减数分裂I期末（同源常染色体重组之后），发生减数分裂性染色体失活（meiotic sex chromosome inactivation, MSCI）：即性染色体X和Y均失活，基因丧失转录活性? 生物学意义：⑦抑制母权，使得雌性精子和雄性精子获得机率均等的竞争条件
? 减数分裂性染色体失活MSCI的生物学意义是什么？
抑制母权，使得雌性精子和雄性精子获得机率均等的竞争条件
选择题或判断题： Barr body的正确叙述是：
? A，雌性个体的体细胞中失活的母本Xm染色体。
? B，雌性个体的体细胞中失活的父本Xp染色体。 ? C，雄性个体的体细胞中失活的Y染色体。 ? D，雄性个体的体细胞中失活的母本Xm染色体。
? E，雌性个体的体细胞中失活的父本Xp或母本Xm染色体。 ? F，雌性个体的体细胞中随机失活的X染色体之一。 ? G，雌性个体的生殖细胞中失活的父本Xp染色体。 ? H，雄性个体的生殖细胞中失活的母本Xm染色体
? 内源性RNA的生物学作用：
? 编码：mRNA
? 参与翻译过程: rRNA, tRNA
? 催化作用：内含子的去除、核糖体上蛋白质合成
? RNA编辑(RNA editing): mRNA密码的转录后翻译前之修改， rRNA, tRNA等其它
RNA的碱基修改 ? DNA复制引物
? 基因表达调控：转录前、转录后 ? 细胞核及染色质/染色体结构的维系 ? 细胞内信号转导、细胞间信息传递？
? 在mRNA分子中exon的出现区域是：
? A, TR（翻译区）
? B, 3’UTR ? C, 5’UTR ? D, A+B ? E, A+C ? F, A+B+C
? 亚核细胞器（Subnuclear organelles）是核内某些ncRNA的加工成熟工厂，呈颗粒状，
无被膜：