发布时间 : 星期一 文章2020高考生物二轮考前复习方略课标版讲义：专题七 遗传的基本规律和人类遗传病更新完毕开始阅读
息，亲本川南常羽乌骨雄鸡(B_ZdZd)与白肤蛋鸡(bbZ－W)杂交，子代雄鸡均为浅乌肤B_ZDZ
－，ZD
由亲本雌鸡提供，逆推亲本雌鸡的基因型为bbZDW，子代雄鸡表现型一致，雌鸡表
现型一致，说明亲本都是纯合子，进一步推断可知，亲本雄鸡的基因型为BBZdZd。(2)F1中雌鸡的基因型为BbZdW，其与亲本川南常羽乌骨雄鸡(BBZdZd)回交，回交后代的基因型为B_ZdZd、B_ZdW，都表现为深乌肤。F1个体(1/4BBZdZd、1/4BbZdZd、1/4BBZdW、1/4BbZdW)自由交配，分析后代雌鸡中深乌肤个体所占的比例只需分析1/2BB与1/2Bb随机交配后代中B_所占的比例，1/2BB与1/2Bb产生b配子的概率为1/4，则B_所占的比例为1－(1/4)×(1/4)＝15/16，因此后代雌鸡中深乌肤个体所占比例为15/16。据题干信息，乌骨鸡乌肤的品质与产蛋率均是在杂交过程中需要重点考虑的问题，而题中适当引入浅肤血缘后，仍可保持乌骨鸡的乌肤性状，因此推断，研究人员用川南常羽乌骨鸡与白肤蛋鸡杂交的目的是提高乌骨鸡的产蛋率。(3)据题干信息，选育的439只纯合乌骨鸡中有4．3%的个体由初生时的深乌肤变为浅乌肤，而绝大多数鸡的肤色没有发生变化，由此推测，乌骨鸡乌肤性状的形成既受基因控制，也受环境因素影响。
答案：(1)基因的自由组合(或基因的分离定律和基因的自由组合) BBZdZd、bbZDW (2)深乌肤 15/16 获得较高产蛋率的乌骨鸡(提高乌骨鸡的产蛋率) (3)由遗传因素决定的，同时也受环境因素的影响
3．根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0．65‰～1‰的疾病。戈谢病是由人类1号染色体上GBA基因突变引起的罕见单基因遗传病。回答下列问题：
(1)调查戈谢病在某地区人群中的发病率，应注意的事项有________________________________________________________(写两点即可)。
(2)GBA基因发生突变，导致β-葡糖脑苷脂酶催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和脑组织等中的单核—巨噬细胞中蓄积而发病。这一过程体现的基因对性状的控制方式是_______________________________________________________________
________________________________________________________________________。 应用造血干细胞移植，通过细胞增殖和分化，可在患者体内获得大量含有正常GBA基因的细胞，促进机体产生具有生物活性的____________，进而起到对戈谢病持久治疗的目的。
(3)血友病是由人类X染色体上的隐性基因控制的另一种罕见病，戈谢病与血友病的遗传遵循基因的________定律。
(4)公众对罕见病缺乏了解、治疗药品稀缺且昂贵、相关专业医疗人员不足等，是罕见病难诊断、难治疗的主要原因。让公众了解罕见病，让罕见病的诊断与治疗不再艰难，我们
应怎么做？___________________________________________________________________ ________________________________________________________________________(写两点即可)。
解析：(1)调查某种遗传病在人群中的发病率时应注意随机取样，且样本数量应足够大。(2)根据题意可知，GBA基因可通过控制β-葡糖脑苷脂酶的合成来控制葡糖脑苷脂的代谢过程，进而控制相关性状。正常人体内的造血干细胞中含有正常的GBA基因，应用造血干细胞移植，通过造血干细胞的有丝分裂和分化可获得大量含有正常GBA基因的细胞，促进机体产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到对戈谢病持久治疗的目的。(3)根据题意可知，戈谢病与血友病分别由常染色体和X染色体上的基因控制，因此戈谢病与血友病的遗传遵循基因的自由组合定律。(4)根据题意，罕见病难诊断、难治疗的主要原因有公众对罕见病缺乏了解、治疗药品稀缺且昂贵、相关专业医疗人员不足等。因此，面对罕见病，我们可以做的有很多：通过开展针对罕见病的科普宣传，提高公众对罕见病的了解与认知；培训专业医务工作者；鼓励罕见病药品制造产业发展，降低患者用药成本等。
答案：(1)在人群中随机取样、样本数量足够大(答案合理即可) (2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 β-葡糖脑苷脂酶 (3)自由组合 (4)开展针对罕见病的科普宣传、培训专业医务工作者、鼓励罕见病药品制造产业发展等(写出两点即可)
4．下图为某单基因(用A、a表示)遗传病的系谱图，Ⅲ2、Ⅲ3为双胞胎，不考虑突变，请回答相关问题：
(1)该病的遗传方式为________，能确定基因型的个体为
________________________________________________________________________。 (2)已知Ⅲ2、Ⅲ3为异卵双胞胎，若Ⅲ1患病，Ⅲ2、Ⅲ3基因型不同的概率为________，如果Ⅲ1不患病，Ⅲ2、Ⅲ3基因型同为AA的概率为________。
(3)若该病在人群中的发病率为1/400，则Ⅱ7与正常男性婚配生患病男孩的概率为________。
答案：(1)常染色体隐性遗传 Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ2、Ⅱ5 (2)4/9 1/4 (3)1/126
“特殊”遗传现象重点题型
【知识整合】
【题组模拟】
1．某科研小组将一对圆眼刚毛的雌、雄果蝇进行杂交，发现其子代的表现型及数目如表所示(Y染色体上无相关基因)，下列分析错误的是( )
性状 性别 雄 雌 圆眼刚毛 310 312 圆眼截毛 105 106 棒眼刚毛 315 0 棒眼截毛 104 0 A．题中基因的遗传遵循基因自由组合定律 B．由子代性别比推测可能存在致死效应 C．在子代圆眼刚毛雌果蝇中纯合子占1/6 D．让子代圆眼截毛果蝇杂交，后代纯合子占2/3
解析：选C。亲代均为圆眼刚毛果蝇，子代出现棒眼、截毛性状，说明圆眼(A)和刚毛(B)为显性性状，且在子代雌、雄果蝇中，均存在刚毛∶截毛≈3∶1，说明控制刚毛(B)和截毛(b)的基因位于常染色体上，而棒眼性状只在子代雄果蝇中出现，说明控制圆眼(A)和棒眼(a)的基因位于X染色体上，两对基因分别位于两对同源染色体上，符合基因的自由组合定律，A正确；子代中雄∶雌＝(310＋105＋315＋104)∶(312＋106)＝834∶418≈2∶1，而不是1∶1，说明雌果蝇中存在致死效应，B正确；根据前面的分析可知，亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY，且子代雌果蝇的致死率约为50%，且致死效应只发生在雌性个体中，说明致死
基因型是XAXA，而不是XAXa(母本存活)，因此，子代圆眼刚毛雌果蝇中纯合子(BBXAXA)出现的概率为0，C错误；已知子代圆眼截毛果蝇的基因型为bbXAXa和bbXAY，则后代的基因型及比例为bbXAXA(致死)∶bbXAXa∶bbXAY∶bbXaY＝1∶1∶1∶1，由此可知，后代纯合子占2/3，D正确。
2．(2019·湖北武汉模拟)某种二倍体动物的血型是由位于某对同源染色体同一位点上的基因KA、KB、KE、k决定的；KA、KB、KE为共显性基因，且对k均为完全显性。推测这类动物血型的表现型和基因型依次有( )
A．4种和7种 C．7种和10种
B．6种和10种 D．8种和9种
解析：选C。若不考虑共显性的情况，则这类动物血型的表现型有KA_、KB_、KE_和kk，共4种，再考虑共显性的情况，其表现型还有KAKB、KAKE和KBKE，共3种，因此，这类动物血型的表现型共有7种；4种基因型的纯合子共有4种，杂合子有C24＝6(种)，基因型共10种。
3．“母性效应”是指子代某一性状的表现型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配。椎实螺是一种雌雄同体的软体动物，一般通过异体受精繁殖，但若单独饲养，也可以进行自体受精，其螺壳的旋转方向有左旋和右旋的区分。旋转方向符合“母性效应”，遗传过程如图所示。下列叙述正确的是( )
A．与螺壳旋转方向有关的基因的遗传不遵循基因的分离定律 B．螺壳表现为左旋的个体和表现为右旋的个体的基因型都有3种 C．让图示中F2个体进行自交，其后代螺壳都将表现为右旋
D．欲判断某左旋椎实螺的基因型，可用任意的右旋椎实螺作为父本进行交配 解析：选D。与螺壳旋转方向有关的基因是一对等位基因，且F1自交后代出现三种基因型，其比例是1∶2∶1，说明与螺壳旋转方向有关的基因的遗传遵循基因的分离定律，A项错误。螺壳表现为左旋，说明母本的基因型为dd，故螺壳表现为左旋的个体的基因型为