发布时间 : 星期六 文章医学遗传学试题更新完毕开始阅读
C、B型超声扫描 D、绒毛取样
5、胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断，叫做（ ） A、产前诊断 B、症状前诊断 C、现症病人诊断 D、基因诊断 （三）回答问题
1、遗传病实验室检查的主要方法有哪些？ 2、什么是产前诊断？其主要技术有哪些？ 3、产前诊断的指征有哪些？
4、简述遗传病诊断的主要方法？
四、答案要点 （一） 填空题
1、产前诊断，症状前诊断，现症病人诊断； 2、细胞细胞遗传学检查，生化检查，基因诊断； 3、同种疾病的历史； 4、染色体检查（核型分析）性染色质检查； 5、产前诊断； 6、绒毛吸取术、羊膜穿刺术、脐带穿刺术、母血分离胎儿细胞； （二）选择题
1、A； 2、B； 3、C； 4、C； 5、A； （三）回答问题 1、（1）遗传病实验室检查的主要方法包括染色体检查，性染色质检查，生化检测和基因诊断。
（2）染色体检查也叫核型分析，是确诊染色体病的最终手段。 （3）性染色质检查可辅助诊断性染色体数目畸变所造成的疾病。 （4）生化检查是临床上诊断单基因病的首选方法。 （5）基因诊断是诊断遗传病的最有前途的方法。 2、（1）产前诊断又称作宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿是否患有某种疾病作出诊断的过程。
（2）其主要技术包括四类。第一为直接观察胎儿的表型，常用的方法有胎儿镜、B型超声波扫描、X线检查等；第二为染色体检查；第三为生化检查；第四为基因诊断。其中第二、三、四类都必须首选通过绒毛取样或羊膜穿刺技术等取到胎儿的样本，然后才能继续完成。
3、产前诊断的指证可概括为以下9种： （1）夫妇任一方有染色体异常； （2）曾生育过染色体病患者。
（3）夫妇任一方为单基因病患者。 （4）曾生育过单基因病患儿。
（5）有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史。 （6）羊水过多的孕妇。
（7）夫妇任一方曾接触过致畸因素。 （8）年龄大于35岁的孕妇。
（9）有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。 4、（1）病史、症状与体征。 （2）群体分析与家系分析 （3）物理辅助检查。
（4）染色体检查 （5）生化检查
（6）皮肤纹理检查。 （7）基因诊断 （8）产前诊断。