发布时间 : 星期日 文章医学遗传学试题更新完毕开始阅读
Ⅱ ○1 □2 ○3 □4 □5 ○6
Ⅲ ■1 ○2 ■3 ○4 ■5 □6 ○7 （2）
Ⅰ □1 ●2
Ⅱ ○1 ■2 ○3 □4 ●5 □6
Ⅲ●1 □2 ●3 □4 ●5 ■6 ○7●8 （3）
Ⅰ □1 ●2
Ⅱ □1 ○2 ○3 ●4
Ⅲ□1 ○2 □3 □4
Ⅳ ■1 ○2
（4）
Ⅰ □1 ●2
Ⅱ □1 ○2 ■3 ○4 ●5 □6
Ⅲ ○1 □2 ■3 ●4 ○5 ○6 ■7□8 （5）
Ⅰ ●1 □2
Ⅱ □1 ●2 ○3 □4 ●5 □6
Ⅲ ■1 ○2 ●3 ●4 ●5 □6 ●7 ●8 （6）
9、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
（1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的几率是多少？
（2）这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患有此病的几率是多少？ 四、答案要点
（一）名词解释1、完全连锁：如果连锁的基因不发生交换，称为完全连锁。
2、不完全连锁：如果连锁的基因发生部分交换则称为不完全连锁。 3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病 控制某种疾病的基因位于常染色体上，如果遗传方式是隐性的，即在致病基因纯合（aa）时才发病，杂合（Aa）状态时不发病，而是携带着致病基因向后代传递。把带有隐性致病基因而不发病的个体称为致病基因携带者（carrier）。
4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病
控制一种疾病的基因位于X染色体，如果其遗传方式是隐性的，称为X连锁隐性遗传，所导致的疾病称为X连锁隐性遗传病。
5、共显性（codominance）：一对等位基因（alleles）即同一基因座位上不同形式的基因，彼此之间没有显隐性的关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为共显性。
6、遗传结构（gengtic constitution）
群体中各种基因频率以及由不同交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布，即用基因频率和基因型频率来表达的群体的遗传组成。
7、随机交配（random mating）
在有性生殖的孟德尔群体中的一种性别的个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。即：各种类型的个体间交配的频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。
8、实变率（mutation rate）
发生了突变的基因占该基因总数的比例，一般用每一代中每一百万个基因中发生突变的次数来表示。
（二）填空题
1、O，100% 2、O， 3、高 4、XdXd， XDXd， X 5、延迟显性 6、常 7、不完全显性 8、A B； O AB 9、Aa aa,1/2,1/2 10、半合子（体） （三）选择题
1、B 2、A 3、D 4、D 5、A 6、A 7、B 8、C 9、A 10、C 四、问答题 1、由题意可知：
丈夫为A型血，有两种可能的基因型，即为IAIA，IAi，由题所知，其母亲是O型血，所以丈夫的基因型只能为IAi，由题所知，妻子的基因型为IAIB，他们的婚配图如：
IAi × IAIB
IA i IA IB
IAIA IA IB IAi IB i A AB A B
即其后代可能出现A、B、AB血型，不可能出现O血型
2、由题意可知，其父亲B型血的基因型为IBi，（由于母亲是O型血，有一个孩子也为O型血），婚配图如下：
IBi × ii
IB I i IBi ii B o
所以（1）第二个孩子为O型血的概率为1/2。 （2）第二个孩子为B型血的概率为1/2。
3、O型血的孩子，其父母可能是O与O；A型血的孩子其父母可能是AB与O；B型血的孩子，其父母可能是B与B；AB型的孩子，其父母可能是A与B；
4、由题意可知，正常人的基因型为aa （1）Aa × aa
A a a
Aa aa 短指 正常
即病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是1/2。 （2）A a × A a
A a A a AA A a A a a a 短指 正常
即两个短指平的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是3/4。 5、（1）此病的遗传方式为常染色体隐性遗传，以a表示致病基因，即先证者Ⅲ，的基因型为aa，其父Ⅱ4和其母Ⅱ3的基因型均为Aa。
（2）患者的正常同胞是携带者的概率为2/3。
（3）Ⅲ3是携带者的概率为2/3，由于从题中可知在人群中携带者的概率为1/100，所以，当Ⅲ3随机婚配时，其生下患者的概率是2/3×1/100×1/4=1/600。
6、红绿色盲和甲型友病都属于X连锁隐性遗传病，由题意可知，母亲既是红绿色盲基因携带者也是甲型血友病携带者，由儿子是甲型血友病而视觉正常可知，两致病基因不在同一染色体上，因此，母亲的基因型为X Xb父亲的基因型为XbY，婚配图如下：
XB Xb × XbY