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医学遗传学试题
（一）名词解释 1、完全连锁： 2、不完全连锁：
3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病 4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病 5、共显性（codominance）：
6、遗传结构（gengtic constitution） 7、随机交配（random mating） 8、实变率（mutation rate） （二）填空题
1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。
2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。
3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。
4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。
5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。
6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________染色体上。
7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。
8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。
9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚
配这对夫妇的基因型是___________。每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。
10、具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为___________。 （三）、选择题
1、一对夫妇表现正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（ ）。 A、1/4 B、1/420 C、1/140 D、1/280 E、1/840 2、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（ ）。
A、Aa和Aa B、AA和Aa C、aa和Aa D、aa和AA
3、父母都是B型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）。
A、只能是O型 B、只能是B型 C、3/4是O型，1/4是B型 D、3/4是B型，1/4是O型。 4、母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（ ）个是色盲患者。
A、1个 B、2个 C、3个 D、4个
5、某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）。
A、外祖父 →母亲→男孩 B、外祖母 →母亲→男孩 C、祖父 →父亲→男孩 D、祖母 →父亲→男孩
6、丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（ ）。
A、1/2 B、O C、1/4 D、3/4
7、慢性进行性舞蹈症属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）。 A、50% B、45% C、75% D、25%
8、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（ ）。
A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、姑姑 D、同胞兄弟 9、外耳道多毛症属于（ ）。
A、Y连锁遗传 B、X连锁隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、常染色体隐性遗传
10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（ ）。
A、有1/4可能为白化病患者 B、有1/4可能为白化病携带者 C、有1/2可能为白化病携带者 D、有1/2可能为白化病患者 四 、问答题
1、丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型？
2、母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问： （1）第二个孩子是O型血的概率是多少？ （2）第二个孩子是B型血的概率是多少？
3、在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A和B；B和B。请判断这四个孩子的父母。 4、短指症是一种常染色体显性遗传病，请问：
（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少？
（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？ 5、下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答下列问题 。 （1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？
Ⅰ □1 ○2 □3 ○4 □5
Ⅱ □1 ○2 ○3 □4 ○5 ○6
Ⅲ ●1 ■2 ○3 □4
6、父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两致病基因均在X染色体上如不考虑交换）问：
（1）他们所生子孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？
（2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？
7、下面是一个白化病的系谱，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，问Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子是白化病的风险。
Ⅰ □1 ○2
Ⅱ ■1 ○2
Ⅲ □1 ○2 □3 ◇4
8、判断下列系谱符合哪种方式？根据是什么？写出先证者及其父母的基因型。
Ⅰ □1 ●2
Ⅱ ■1 ○2 ○3 □4 □5 ○6
Ⅲ ■1 ○2 ○3 〈1〉
Ⅰ ■1 ○2