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第十二章 免疫遗传学
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展起来的一门边缘学科,主要研究抗原、抗体及它们之间相互作用的遗传本质,基因重排产生免疫的多样性,免疫应答过程中的遗传调控和抗原、抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。其研究成果对输血、亲子鉴定、器官移植和免疫缺陷病诊治等临床实践有重要的指导意义。
本章重点讨论了免疫系统中红细胞抗原系统、白细胞抗原系统的相关基因结构、遗传调控以及它们与医学的关系；并详细讨论了抗体的基因结构及其基因重排以及遗传性抗体缺乏症并且讨论了T细胞受体的遗传。
一、基本纲要
1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机制。 2．掌握HLA系统的结构和组成。
3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。 4．掌握免疫球蛋白的结构。
5. 熟悉免疫球蛋白基因的结构以及抗体多样性的发生。 6. 了解遗传性抗体缺乏症。
7. 熟悉TCR的结构、类型、TCR基因结构与重排。 8. 了解TCR基因重排的临床意义。
二、习 题
（一）选择题（A 型选择题）
1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是 。
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A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB 2．孟买型个体的产生是因为 基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是 。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是 。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是
5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码
A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因
6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为 。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因
7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间HLA完全相同的可能性是 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因
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D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列 基因无关
A．MIC B．IAIBi C．H D．IB E．Se 12．Rh血型系统由 基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由 原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容 D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是 。
A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域
E．是与疾病关联最为密切的一个区域 15．HLA－I类基因区中的经典基因包含 。
A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点 D．4个基因位点 E．5个基因位点 16. ABO抗原物质由 基因所编码
A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因 D．5组基因 E．6组基因 17. IA基因的编码产物为是 。
A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶 D. 乳糖转移酶 E. N-乙酰半乳糖胺转移酶
18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有 。
A. Rh基因 B. RHCE基因 C. RHD基因 D. H基因 E. RH基因
19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是 。
A．Rh血型 B．ABO血型 C．MNS血型
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D. Duffy血型 E. P血型
20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是 。
A．AB型 B．O型 C．M型 D. B型 E. A型 21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是 。
A．Rh阴性 B．Rh阳性 C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性 22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为 。
A.HLA B. MHA C. MHA复合体 D.HLA系统 E. 人类白细胞抗原 23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是 。
A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 B.是基因密度最高的一个区域；
C. 位于9q34.1-q34.2，全长3600kb; D.是最富有多态性的一个区域； E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。 24. HLA系统共分 个基因区：
A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E. 5个 25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括 类基因。
A.经典基因 B.非经典基因 C.假基因 D.MIC基因 E. CYP21基因
26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是 。
A. A2和B2 B. A1和B1 C. A3和B3 D. A1和B2 E. A2和B3
27. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括 。
A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以上都是 28．下列 疾病与相应的HLA系统无关联
A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27 D. 1型糖尿病与DQ8 E. 银屑病与B35 29. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是 。
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