发布时间 : 星期一 文章遗传学期末考试复习资料 - 图文更新完毕开始阅读
? 突变；
? 3.DNA插入剂。主要包括吖啶类染料，如吖啶橙、原黄素、黄素等。 DNA的体外定点突变
利用分子克隆技术，在体外进行定点突变，定向地改造已知的DNA序列，特异地产生实验所设计的突变，这种方法叫体外定点突变。
OE－PCR简介
重叠延伸PCR技术（Overlap extension PCR）利用PCR技术在体外进行有效的基因重组和定点突变，也可用于大片段基因的人工合成。此技术使用简便，而且不需要内切酶消化和连接酶处理，在基因工程方面有着很广泛的应用。
OE－PCR的原理：重叠延伸PCR技术由于使用了具有互补末端的引物，使PCR产物形成了重叠链，从而在随后的扩增反应中通过折叠链的延伸，将不同来源的扩增片段拼接起来。该方法可简单迅速的将两个DNA片段连在一起，用于嵌合基因的构建；同时，由于PCR引物5?端可引入非特异性碱基，故还可通过重叠延伸技术迅速的将突变碱基引入基因内部造成基因突变。
OE－PCR在基因工程中的应用 ? 一、长片段基因的合成； ? 二、构建突变基因； ? 三、构建融合基因； ? 四、用于基因敲除；
? 五、用于基因的体外分子进化； ? 六、用于扩增目的基因；
OE－PCR在长片段基因合成中的应用：1、一步法（One－Step Method）2、两步法（ Two－Step Method ）
OE－PCR合成基因的条件优化：引物设计，Taq酶的选择，Mg2＋。。。。。。。。。
DNA的防护机制： ? （1）密码子的结构：密码子的简并性以及具有类似性质的密码子常有类似的密码子。 ? （2）回复突变。（变过来，又变回去）
? （3）抑制因子突变：包括基因间和基因内抑制。由于另一座位上的突变掩盖了原来
座位上的突变（但未恢复原来的密码顺序），使突变型恢复成野生型。
? （4）二倍体和多倍体。高等生物的多倍体具有几套染色体组，每个基因都有几份，
故能比二倍体和低等生物表现更强的保护作用。 ? （5）致死和选择。如果防护机制未起作用，一个突变可能是致死的。在这种情况下，
含有此突变的细胞将被选择所淘汰。 常见的修复机制分为三大类： ? （1）直接修复； ? （2）切除修复； ? （3）重组修复。
基因突变的检传统检出方法：
利用抗生素抗性和营养缺陷型筛选出 平衡致死系统 毛细管电泳技术 序列分析技术 DNA芯片技术
表观遗传变异（epigenetic variation）：在基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因表达可发生可遗传的变化，这种变化同样导致表型的改变，这种改变我们称之为表观遗传修饰或表观遗传变异。如：基因组印记、DNA甲基化、RNA编辑、X染色体失活等。
转基因沉默:指利用遗传转化技术导入并稳定整合进受体细胞中的外源DNA由于受到各种因素的影响，在转基因生物的当代或后代中表达受到抑制的现象。
转录水平上的基因沉默（transcriptional gene silence,TGS）和转录后水平的基因沉默（post-transcriptional gene silence,PTGS）。TGS的产生往往是由于启动子区被甲基化从而
影响转录的起始所引起的。而PTGS则是由于编码区序列的甲基化造成的。
? 11. Genetic recombination and transposon.（这章没耐心看了） 遗传重组的类型：
一、同源重组/普遍性重组
二、位点专一性重组/保守性重组 三、异常重组
基因转变(gene conversion)：一个基因转变为它的等位基因的遗传学现象。（源于基因内重组）。基因转变实质上是异源双链DNA错配的核苷酸在修复校正过程中所发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。 异常重组（illegitimate recombination）发生在彼此同源性很少或没有同源性的DNA序列之间。可能是最原始的重组类型，异常重组经常导致基因破坏而引起突变，与人类遗传疾病、癌症发生和基因组进化有关。
有些DNA序列可以移动到基因组内的其他位置上去，这类序列称为转座元件或转座子（transposons）。一个转座子由基因组的一个位置移到另一个位置的过程称为转座。
根据分子结构和遗传性状可将原核生物中的转座因子分为插入序列（insertion sequence，IS）、复合转座子（composite transposon，Tn）和转座噬菌体三类。
转座的遗传学效应
? （1）插入突变失活或改变基因表达的模式。 ? （2）插入位置上出现新的基因。 ? （3）改变染色体结构
－（4）产生不稳定的突变基因 －（5）外显子改组
－（6）产生新的变异，有利于进化
课前、课后思考
1. 在进化过程中，生物由无性繁殖方式进化到有性生殖方式，中间一定有一个过渡生
殖方式。这种中间类型的生殖方式是否存在？它有什么特点？请查阅有关资料，并就此问题谈谈你的看法。 2.
? 1、孟德尔发现遗传学两大定律和摩尔根发现遗传学第三定律的经历对你今后从事
生命科学研究有哪些启发?
? 2、除了本次课提到的孟德尔遗传学的例外，你还知道哪些不同种类的孟德尔遗传
学的例外？ 3.性反转是一个十分复杂而又非常有趣的现象，它既受性染色体的决定，也受外部条件或生理、病理条件改变的影响从而改变基因的调节，该领域是遗传学研究的热点之一。请查阅有关资料，谈谈你对性反转机制的看法。 4.
? 1、 本章的结合实验提供了一个经典的、巧 妙的科学研究的实例，该实验对你今后
从事科学研究有哪些启发？
? 2、本章介绍了从高等生物到低等生物的几种不同的基因定位方法，这些方法有什么
异同？
? 3、除了本章介绍的基因定位方法外，查阅相关资料，谈谈你还知道哪些别的基因定
位方法。 5.
1、请查阅文献，了解人类基因组计划的最新进展情况。
2、基因组印迹是当前遗传学研究中一个很热门的课题，人们对基因组印迹的机制了解得非常少，请查阅有关文献，了解关于基因组印迹的最新研究进展。 7. ? 1. 原核基因的表达调控系统和真核基因的表达调控系统有何异同？ ? 2. 在原核表达系统中表达真核目的基因可能会遇到什么问题？ ? 3.在真核表达系统中表达原核目的基因可能会遇到什么问题？ 10.一种罕见的黑体雄蛾与一常见的浅色雌蛾杂交，F1为黑体。F1互交，F2所有雄蛾都是黑体，而雌蛾中一半为黑体，一半为浅色体。试解释这一结果。 解答：首先确定蛾子的伴性遗传方式。假设和果蝇一样为XY型，则无法解释试验结果。所以假设蛾子的伴性遗传方式为ZW型，且黑色对浅色是显性。则黑体雄蛾的基因型为ZAZX，浅色雌蛾为ZaW，由于F1都为黑体，所以确定黑体雄蛾的基因型为ZAZA。而F1代的基因型为ZAZa和ZAW。F1代互交，产生的雄蛾都是黑体，而产生的雌蛾中一半为黑体，一半为浅色体。
上题中，假如你不小心将几只亲本黑体雄蛾与F1雄蛾混在一起，你用什么办法可以将它们分开呢？分别跟ZaW雌蛾就行啦
? 逆向思维在科学研究中是非常重要的，在遗传学的知识中，有哪些理论（除了中心法则、定向进化等）是利用逆向思维发现的？
11.
1、转座现象除了转座子标签法克隆基因，还有什么应用？
2、转座子标签法作为克隆基因的策略之一有哪些不足之处（例如转座子引起有效变异的频率很低、有些物种缺乏有效的转座子、转座的随机性等）？ 3、除了转座子标签法，你还知道哪些克隆基因的策略？