07染色体畸变1

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1,21/12,2 相邻式,重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21

1,2/12,21 交替式,正常/易位-可育,1/2

错误!未找到引用源。 果蝇假连锁现象 幻灯片56

(4)易位造成染色体融合,导致染色体

数目的变异

近年发现易位与致癌基因的表达有关系

幻灯片57

染色体结构变异应用

一、基因定位

1、利用缺失造成的假显性现象,可以进行基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失, 让其隐性等位基因表现“假显性” →对表现假显性的个体进行细胞学鉴定 ,发现某染色体缺失了某一区段,就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上 幻灯片58

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2、利用易位进行基因定位

→易位杂合体自交子代群体内, 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体

→易位染色体的易位接合点相当于一个 半不育的显性遗传基因(T),正常染 色体与易位接合点相对的等位点,则 相当于一个可育的隐性遗传基因(t) 幻灯片60

遗传学上利用这一特点,用两点或三点测验,根据T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置。

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二、果蝇的ClB测定法 →倒位杂合体的重组率下降,所以就把倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制交换的显性基因或标志,而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志

→ ClB测定法(Crossover suppress–letha1–Bar technique)正是根据这一点提出的

→果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇。其一个 X染色体正常,另一个X染色体是倒位染色体

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? ClB测定法的原理:

? 倒位杂合体的重组率很低,把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志,而把正常

染色体区段 作为不能抑制交换的隐性标志。

? X射线→果蝇→倒位杂合体的雌蝇(XClB X+)ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar

technique):

? C-抑制交换的倒位区段

? L-倒位区段内的一个隐性致死基因,可使胚胎在最 初发育阶段死亡;

? B-代该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段,其表现型为显性棒眼性

状,可倒位的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。

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倒位区段内的一个隐性致死基因,可使胚胎在最初发育阶段死亡

l 16A重复区段 X ------------------------------ C B

抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状,识别 倒位X染色体的存在

ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇,测定 X染色体上基因的隐性突变频率

错误!未找到引用源。

CIB法检查果蝇X染色体上致死突变频率

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三、利用易位创造玉米核不育系 的双杂合保持系

幻灯片66

? 创造双杂合保持系的方法:

? 先让msms(不育系)中载有ms的染色体与另一非同源染色体发生易位;(易位断

点与不育基因紧密连锁)

? 易位杂合体与正常染色体Msms植株杂交,后代中会出现双保持系

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