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第一章 绪论
授课时数：2学时 教学目标
掌握医学遗传学概念及其研究对象 掌握遗传病概念及分类 教学重难点
遗传病概念及分类 授课内容
一、医学遗传学概述
医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。 二、遗传病概念及分类 （一）遗传病概念及其特征 1. 遗传病概念：
遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。 2．遗传病的特征：
在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者； 有特定的发病年龄和病程；
同卵双生发病一致率远高于异卵双生。 （二）遗传病与下列疾病的关系：
1. 先天性疾病：出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界
致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病， 后天性疾病不一定不是遗传病。 3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；但家族性疾病并不都是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，因此，可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。 4．散发性疾病（sporadic diseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名患者。尽管遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发性疾病。
因此，家族性疾病不一定都是遗传病，散发性疾病不一定不是遗传病。 （三）遗传病分类：经典医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。现代医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传病5类。
1·染色体病（chromosomal disorders）：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，如先天愚型。
2·单基因病（single gene disorders）：由于单个基因突变所引起的疾病。这类疾病的遗传符合Mendel遗传规律。单基因病又可根据致病基因所在的染色体及致病基因的性质分为：
常染色体显性遗传病（autosomal dominant diseases，AD）：致病基因位于常染色体上，致病基因为显性基因；
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive diseases，AR）：致病基因位于常染色体上，致病基因为隐性基因；
X-连锁显性遗传病（X-linked dominant disorders，XD）：致病基因位于X染色
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体上，致病基因为显性基因；
X-连锁隐性遗传病（X-linked recessive disorders，XR）：致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因；
Y连锁遗传病（Y-linked diseases）：致病基因位于Y染色体上。
3·多基因遗传病（polygenic diseases）：由多个微效基因与环境因素共同作用所引起的疾病。
4·线粒体遗传病（mitochondrial diseases）：由于线粒体基因突变所引起
的疾病，呈母系传递。
5·体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）：由于体细胞遗传物
质改变所引起的疾病。 小结
一、医学遗传学概述 二、遗传病概念及分类
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第二章 人类染色体
授课时数：2学时 教学目标
1、掌握人类染色质的组成和结构 2、掌握人类染色质与染色体的对应关系 3、掌握细胞分裂中的染色体行为 教学重难点
1、人类染色质与染色体的对应关系 2、人类染色质的组成和结构 授课内容
一、人类染色质的组成及结构
（一）染色质的概念：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称为染色质 （二）染色质组成：染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成。DNA与组蛋白的重量比比较稳定，接近于1∶1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。
（三）染色质结构：
染色质是间期核中遗传物质的存在形式，由许多重复的结构单位组成，这些结构单位称为核小体。核小体是由一条DNA双链分子串联起来，形似一串念珠。每个核小体分为核心部和连接区二部分。核心部是由组蛋白H2A、H2B、H3和H4各二个分子形成的组蛋白八聚体及围绕在八聚体周围的DNA组成，这段DNA约146bp，绕八聚体外围1.75圈。两个核心部之间的DNA链称为连接区。这段DNA的长度变异较大，组蛋白H1位于连接区DNA表面。 （四）核小体包装成染色质与染色体
由直径为2nm的双链DNA分子形成直径为10nm核小体细丝后，DNA的长度已压缩了7倍。核小体进一步螺旋化，形成外径为30nm的染色质纤维（螺线管），其长度为DNA的1/42。当细胞进入分裂期，染色质进一步螺旋折叠，形成染色体。中期染色体长度约为DNA长度的10-5。
二、细胞分裂过程中的染色体行为
（一）有丝分裂：有丝分裂是体细胞增殖方式，分为间期和分裂期，分裂期
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