第三讲 基因突变与单基因病(参考答案)

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34 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是( ) 从性遗传 限性遗传 Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 35 下述关于XD,正确的是:①连续遗传 ②隔代遗传 ③交叉遗传 ① ①② ①③ ②③ ①②③

36 下列哪一项不是XD特点( )

交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于X染色体上 连续遗传 37 从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为( ) 男性→男性→男性 女性→男性→男性 女性→女性→女性 男性→男性→女性 女性→男性→女性 38 下列哪一项不是XR特点( )

交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于X染色体上 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 39 下列哪一项不是AR病的系谱特征( )

男女患病机会相等 患者双亲都无病而是肯定携带者 患者同胞中1/4将会患病 连续遗传 在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高 40 *常因形成半合子而引起疾病的遗传病有( )

AR AD XR XD Y连锁遗传病 41 复等位基因是指( )

一对染色体上有多种基因 一对染色体上有两个相同的基因 同源染色体的不同位点有两个以上的基因 同源染色体的相同位点有两个以上的基因 非同源染色体上不同形式的基因

42 不符合孟德尔单基因遗传的病是( )

血友病 先天愚型 白化病 镰状贫血 地中海贫血 43 *不规则显性是指( )

隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中显性基因的性状表现程度不同 致病基因再次发生突变成为正常基因 致病的突变基因发

生丢失,因而表型正常的遗传现象

44 *X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者,是因为( )

遗传异质性 基因突变 女性的X染色体随机失活 X染色体非随机失活引起 不规则显性

45 由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为( )。

不规则显性 从性显性 延迟显性 限性遗传 不完全显性

46 由于不同性别的生理功能不同,常伴随某种性别出现的遗传方式为 ________。

不规则显性 从性遗传 延迟显性 限性遗传 不完全显性

47 在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做( )。

不完全显性 外显不全 半显性 延迟显性 遗传异质性 48 位点异质性是指( )

表型与基因型一致的个体 表型与基因型不一致的个体 表型一致的个体,但基因型不同 基因型一致的个体,但表型不同 以上都不对

49 由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为( ) 不规则显性 从性显性 延迟显性 限性遗传 不完全显性 50 对于软骨发育不全症,显性纯合子(AA)病情严重,出生后不久死亡,杂合子(Aa)发育为侏儒,隐性纯合子(aa)是正常人,据此,可判断其遗传方式为( )

完全显性遗传 共显性遗传 不完全显性遗传 不规则显性遗传 从性显性遗传 51 并指是一种AD病,杂合子病情的轻重不同,这是由于( )所造成的。

外显不全 表现度不同 修饰基因不同 环境因素不同 C和D

52 *夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是( )

不完全外显 延迟显性 遗传异质性 从性遗传 限性遗传

53 *在AD病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累),最可能的原因是( )

新的突变 外显率低(顿挫型) 延迟发病 生殖系嵌合体 以上均正确 54 关于表现度的描述,正确的是( )

是引起不规则显性的原因之一 是遗传因素和环境因素共同作用的结果 主要表现为致病基因表达程度的差异 A和C A、B和C 55 不规则显性可表现为( )

表现度和外显率随性别不同而不同 不完全外显 个体间表现度的差异 B和C A、B和C

56 关于外显率的描述,正确的是( )

外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率 不完全外显中,外显率介于0和100%之间 是引起不规则显性的原因之一 未外显的个体称为顿挫型 以上均正确 57 *一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为( )

1/4 1/360 1/240 1/120 1/480 58 下图所显示的遗传方式是( )

AD AR XD AD或XD XR 59 下图所显示的遗传方式是( )

AD AR XR XD XD或AD 60 下图所显示的遗传方式是( )

AD AR XD XR AD或XD 61 下图所显示的遗传方式是( )

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