发布时间 : 星期二 文章第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)更新完毕开始阅读
62 以下哪个是易位型Down综合征患者核型（ ）
46，XY，-13，+t（13q；21q） 46，XY，-21，+t（13q；21q） 46，XX，-21，+t（18q；21q） 45，XY，-13，-21，+t（13q；21q） 45，XY，-14，-21，+t（14q；21q） 63 需做染色体检查的是（ ）
习惯性流产者 白化病患者 血友病患者 半乳糖血症患者 Huntington舞蹈病患者
64 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其
鼻梁比较低，外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（ ）
13三体综合征 18三体综合征 21三体综合征 4p-综合征 XYY综合征 65 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
1号染色体 18号染色体 21号染色体 X染色体 Y染色体
66 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（ ）
苯丙酮尿症 白化病 血友病 Klinefelter综合征 Huntington舞蹈病 67 大部分Down综合征都属于（ ）
易位型 游离型 微小缺失型 嵌合型 倒位型
68 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结
合，则可形成（ ）种类型的合子 8种 12种 16种 18种 20种 69 Down综合征为（ ）染色体数目畸变
单体型 三体型 单倍体 三倍体 多倍体
70 Klinefelter综合征患者的典型核型是（ ）
45，X 47，XXY 47，XYY 47，XY（XX），+21 47，XY（XX），+14 71 核型为45，X者可诊断为（ ）
Klinefelter综合征 Down综合征 Turner综合征 猫叫样综合征 Edward综合征
72 猫叫综合征患者的核型为（ ）
46，XY，r(5)(p14) 46，XY，t(5；8)(p14；p15) 46，XY，del(5)(p15) 46，XY，ins(5)(p14) 46，XY，dup(5)(p14) 73 最常见的染色体畸变综合征是（ ）
Klinefelter综合征 Down综合征 Turner综合征 猫叫综合征 Edward综合征
74 倒位染色体携带者在临床上可能表现出（ ）
习惯性流产 胎儿满月脸、猫叫样哭声 胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 患儿身材矮小，性征发育不良
75 某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（ ）
二倍体 亚二倍体 超二倍体 亚三倍体 多异倍体 76 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为( )
超二倍体 亚二倍体 二倍体 亚三倍体 多异倍体
二、不定项选择题
77 核型47，XXY产生的原因可能有（ ）
父亲第一次减数分裂X染色体不分离 母亲第一次减数分裂X染色体不分离 母亲第二次减数分裂X染色体不分离 受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离 以上都正确
78 核型：45，X形成的原因可能有（ ）
父亲形成配子过程中发生X染色体的不分离 母亲形成配子过程中发生X染色体的不分离 受精卵卵裂过程中发生X染色体丢失 与母亲年龄有关 受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离 79 Klinefelter综合征形成的原因包括（ ）
父亲在配子形成过程中发生了性染色体不分离 母亲在配子形成过程中发生了X染色体不分离 卵裂过程中发生了X染色体不分离 与母亲年龄有关 以上都是
80 *下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状（ ）
Down综合征 Klinefeher 综合征 脆性X综合征 Turner 综合征 XYY综合征 81 一对夫妇，丈夫的核型为45，XY，-13，-13，+t(13q；13q)，妻子的核型为
46，XX，其妻子已二次自发性流产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见（ ）
丈夫节育 妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析 由供精者提供精子，进行人工受精 选择性流产 领养子女
82 属于性染色体疾病的是（ ）
Klinefelter综合征 Down综合征 Turner综合征 超雌 EdwArd综合征 83 *某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人
中可能为（ ）
染色体缺失 易位携带者 倒位携带者 等臂染色体 脆性X染色体 84 *下列有必要做染色体检查的是（ ）
习惯性流产者 感冒患者 智力低下者 不孕者 血友病患者 85 *染色体病在遗传上一般的特点是（ ）
散发性 双亲染色体正常 呈隐性遗传 双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 双亲之一为纯合子
86 染色体病的临床上特点是（ ）
先天性多发畸形 性发育落后 特殊肤纹 智力障碍 生长迟缓 87 产前通过检查（ ）可筛查Down综合征胎儿
甲胎蛋白 雌三醇 过氧化氢酶 酪氨酸酶 绒毛膜促性腺激素 88 Down综合征遗传学类型有（ ）
游离型 缺失型 嵌合型 易位型 倒位型
89 t(14；21)易位携带者与正常人婚配，其怀孕后，下列哪些说法正确（ ）
1/3 表型正常 1/4 是正常人 1/6 是t(14；21)易位携带者 1/6 是易位型先天愚型 全部死亡
90 罗伯逊易位的含义是（ ）
两个中着丝粒染色体之间的相互易位 一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位 一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位 两个近端着丝粒染色体之间的相互易位 易位后，遗传物质基本没有缺失 91 *下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ）
自发性流产中约有半数有染色体畸变 涉及不同器官系统的多数先天畸形 一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代 罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常 染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育
92 染色体数目异常形成的可能原因是（ ）
染色体断裂 染色体倒位 染色体丢失 染色体不分离 染色体复制 93 三倍体的形成机理可能是（ ）
双雌受精 双雄受精 染色体不分离 核内有丝分裂 核内复制 94 *染色体不分离可以发生在（ ）
姐妹染色单体之间 同源染色体之间 有丝分裂过程中 减数分裂过程中 受精卵的卵裂过程
95 *染色体重复发生的原因可为（ ）
同源染色体发生不等交换 染色单体之间发生不等交换 染色体片段插入 核内复制 双雌受精
96 *等臂染色体的形成原因包括（ ）
染色体缺失 着丝粒纵裂 着丝粒横裂 染色体插入 染色体易位
97 罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（ ）
D/D D/G D/E G/F G/G 98 *下列核型中哪项的书写是错误的（ ）
46，XX，t(4；6)(q35；q21) 46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) 46，XX，del(5)(qter→q21:) 46，XY，t(4，6)(q35，q21) 46，XY/47，XXY 99 *当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ）
等臂染色体 双着丝粒染色体 环状染色体 衍生染色体 倒位染色体 100 嵌合体发生的机理包括（ ）
减数分裂时染色体不分离 卵裂时姐妹染色单体不分离 减数分裂时染色体丢失 卵裂时同源染色体不分离 卵裂时染色体丢失 101 染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（ ）
染色体丢失 姐妹染色单体不分离 染色体插入 染色体缺失 同源染色体不分离 102 染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ）
核内复制 染色体重复 双雄受精 双雌受精 染色体重排 103 染色体结构畸变的类型有（ ）
缺失 重复 SCE（姐妹染色单体交换） 倒位 易位 104 染色体数目畸变的类型有（ ）
二倍体 亚二倍体 超二倍体 三倍体 四倍体 105 *染色体发生结构畸变的基础是（ ）
染色体断裂 染色体丢失 染色体断裂后的异常重接 SCE（姐妹染色单体交换） 染色体异常复制