发布时间 : 星期三 文章第二讲 染色体畸变与染色体病（参考答案）更新完毕开始阅读
31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（ ）
同源性染色体 环状染色体 等臂染色体 衍生染色体 中期染色体 32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
重复 缺失 倒位 双着丝粒染色体 等臂染色体 33 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ）
等臂染色体 双着丝粒染色体 环状染色体 倒位染色体 重复 34 15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）
流产、三体、正常 正常、流产 三体、正常 三体 全部流产
35 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（ ）
环状染色体 倒位环 染色体不分离 染色体丢失 等臂染色体 36 一个个体核型为: 46，XY，-14，+t(14q；21q), 该个体是（ ）
正常人 先天愚型 平衡易位携带者 14易位型三体 以上都不对
37 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down
综合征患儿的理论风险是（ ）
1 1/2 1/3 1/4 3/4
38 核型46，XX/45，X产生的原因是（ ）
受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离 受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离 受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失 受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失 以上都有可能 39 易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为（ ）
45 46 47 68 69
40 1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（ ）
46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31） 46,XX,del (1)（pter→q21：：p31→qter） 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter） 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter） 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter） 41 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换
片段后重接，其繁式为( )
46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） 46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter） 46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） 46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） 46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） 42 2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式为( )
46，XX，del(2)(qter→p22：) 46，XX，del(2)(pter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22：) 46，XX，del(2)(qter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22)
43 染色体结构畸变的基础是（ ）
姐妹染色单体交换（SCE） 染色体核内复制 染色体不分离 染色体断裂及断裂后的异常重排 染色体丢失
44 游离型21三体综合征形成的主要原因是（ ）
双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离 母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离 母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离 受精卵卵裂过程中21号染色体不分离 双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者
45 XYY综合征形成的原因是（ ）
母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离 父亲在第一次减数分裂过程中
发生了Y染色体不分离 父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离 与母亲年龄有关 以上都是 46 脆性X综合征患者的确诊依据是（ ）
智力低下 大睾丸 大耳朵 多动 Xq27处有细丝样脆性部位 47 下列哪种核型不会引起Turner综合征（ ）
45，XO 45，XO/47，XXX 45，XX，-21 46，X，i(Xq) 46，X，i(Xp) 48 反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（ ）
核型分析 性染色质检查 寡核苷酸探针直接分析法 RFLP分析法 VNTR分析 49 体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（ ）
真两性畸形 男性假两性畸形 女性假两性畸形 性逆转综合症 以上都不是 50 Edward综合征又称为________三体综合征。
13 16 18 21 22 51 13三体综合征又称（ ）
Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征 猫叫样综合征 Down综合征
52 属于染色体结构异常的染色体病为（ ）
Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征 猫叫综合征 Down综合征 53 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征
Edward综合征 Down综合征 猫叫综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
54 典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。
13号 18 号 21号 X Y
55 嵌合型Down综合征患者的核型之一为（ ）
46，XY，-13，+t（13q；21q） 45，XY，-13 ，-21，+ t（13q；21q） 46，XY/47，XY，+21/45，XY,-21 46，XY/ 47，XY，+21 46，XY， -21，+ t（21q；21q）
56 下列染色体畸变综合征中，属于部分单体综合征的是( )
Down综合征 Klinefelter/s综合征 猫叫综合征 Edward综合征 13三体综合征
57 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月
脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有（ ）遗传病 21三体综合征 18三体综合征 18三体综合征 5p-综合征 4P-综合征 58 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45
米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。
先天性卵巢发育不全综合征 超雌综合征 睾丸女性化综合征 女性假两性畸形 真两性畸形
59 易位型先天愚型核型的正确书写是( )
45，XY，-14，-21，+t(14q；21q) 46，XY，-14，+t(14q21q) 46，XY，-21，+t(14q；21q) 46，XY，t(14q21q) 46，XY，-14，+t(14q；21q)
60 一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，
-21，+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见?
妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 妻子再次怀孕后作羊水造影 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定 妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子 61 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ）
男性 真两性畸形 女性 假两性畸形 性腺发育不全