发布时间 : 星期六 文章11级遗传学习题更新完毕开始阅读
产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离（母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离）。 (二)易位型
核型（D/G易位最常见，核型为46,XX（XY），-14,+t(14q21q)，其次为G/G易位） 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位；如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 (三)嵌合型
核型 47,XX（XY），+21/46,XX（XY） 产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离. 2.简述Klinefelter综合征的核型和主要临床表现.
临床表现:患者四肢修长、身材高,胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；皮肤细嫩；音调较高，喉节不明显；约25％病例有乳房发育,外阴多数正常无畸形，体积为正常人的1/3；无精子；血浆睾酮仅为正常人的一半 .
核型: 47,XXY ；46,XY/47，XXY；46,XY/48,XXXY 等
3.简述脆性 X 染色体综合症的主要特点及其发病的分子机制 脆性 X 染色体综合症的主要特点：
① 中度?重度智力低下 ② 语言障碍
③ 特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸 发病的分子机制:
FMR-1 基因：与CGG区有关 ( CGG )n . （五）填空题
1、种类 表型 常染色体病 性染色体病 携带者 2、数目 三体型
3、游离型 易位型 嵌合型
第十六章 遗传与肿瘤发生
（一）A型选择题 1．RB基因是
A．癌基因 B．抑癌基因 C．细胞癌基因D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因 2、下列为抗癌基因的有：
A、RAS B、SRC C、MYC D、P53 E.nm23 3.细胞癌基因附近一旦插入一个 将被激活。
A、转座子 B、操纵子 C、启动子 D、终止子 E、密码子 4、RB基因定位于：
A.13p14 B.14p13 C.13q14 D.14q13 E.13q24 5、慢性粒细胞性白血病属于 的肿瘤。
A、多基因遗传 B、染色体畸变引起 C、遗传综合症 D、遗传易感性 E、单基因遗传 （二）X型选择题
1.肿瘤细胞最显著的生物学特性有：
A、增殖能力失控 B、单克隆性 C、浸润性（转移性） D、遗传性 E 、随机性 2、细胞癌基因的激活方式是：
A、点突变 B、启动子插入 C、基因扩增 D、染色体易位 E、终止子插入
3、遗传性恶性肿瘤的共同特征为：
A、发病年龄低 B、多发或双侧发病 C、恶性程度高 D、呈常染色体显性遗传 E、发病年龄高
4、遗传性恶性肿瘤通常包括：
A、视网膜母细胞瘤 B、神经母细胞瘤 C、Wilms瘤 D、黑色素瘤 E、嗜铬细胞瘤 （三）名词解释
1．癌基因 3.癌家族 5.干系 （四）问答题
1．细胞癌基因的激活方式有哪些？ （五）填空题 1、不同的癌基因其激活的机制途径不同，一般分为4类： 、 、 、 。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2、D 3、C 4、C 5、B （二）Ｘ型选择题
1.ABC 2、ABCD 3、ABCD 4、ABC （三）名词解释
1. 癌基因:能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。 3.癌家族：是指恶性肿瘤的发病率高（约20%）的家族，
5.干系：在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的干系， （四）问答题
1.细胞癌基因的激活方式有哪些？
①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异；②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子, 如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活。 （五）填空题
1、点突变 染色体易位 基因扩增 病毒诱导与启动子插入