发布时间 : 星期日 文章普通遗传学第二 章孟德尔法式遗传分析孟德尔法则及其扩展 - 图文更新完毕开始阅读
事件组合出现的概率就涉及到二项式分布应用，比如一对夫妇，生二个孩子，这两个孩子都是男孩这一事件组合概率？一男一女事件组合的概率？二女事件组合的概率。
如果一个Aa×aa有三个后代，代入公式
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(Aa+aa)=1Aa.Aa.Aa+3Aa.Aa.aa+3Aa.aa.aa+1aa.aa.aa (1/2+1/2)3 =(1/2)3+3(1/2)2.1/2+3.(1/2).(1/2)2+(1/2)3
=1/8+3/8+3/8+1/8
三个孩子都是Aa的概率为1/8 两个孩子都是Aa一个是aa3/8 一个孩子是Aa3/8二个是aa3/8 三个孩子都是aa1/8
当指数越高时，可以用公式法来求 二项式展开式 n!
= psq(n-s)
s!(n-s)!
n—后代数目;s--某一基因型(性别)的数目;n-s--另一种基因型(性别)的数目;p--某一基因型概率 q--另一基因型概率; !--从某数开始乘到1;0!=1 (1/2)0=1 例如,某对夫妇共生6个孩子,5个女孩,一个男孩的概率
6!
(1/2)5(1/2)(6-5)
5!(6-5)!
6×5×4×3×2×1
= (1/2)5(1/2)1
5×4×3×2×1×1
= 6×1/32×1/2 =6/64
三．.好适度的测验（goodness of fit） 在遗传学研究中经常会遇到实验所得结果与理论计算值的符合程度问题，也就是说实验所得结果是否可根据这个理论比数来判断，还是必须舍弃这个理论比数。我们知道，在实验过程中有许多不确定的随机因素在起作用，这些偶然因素的影响可能造成实验误差，使得实验所得结果与理论计算值不相一致的情况，特别是当实验所得的后代个体数不够多时，偏差的程度会更加明显。那么，怎样的实验结果才被认为是符合理论比数的呢？下面来看一个例子：
抗白叶枯病的水稻植株与敏感植株杂交，共获得20个植株，其中14抗抗性植株，6敏感植株 。问这是否是由一对基因控制，是否符合孟德尔定律？ （一） χ2的计算
χ2是经过统计学处理后计算出来的一个指数，用来代表实得数与理论预期数的总偏差。
适合度（好适度）测验：指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。
根据适合度检验（或卡平方检验）的定义式：
?2??(O?E)2E
O：各项被考察类型的实得数；E：各项被考察类型的理论数。?2越大，说明观察数与理论数之间相差程度越
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大，二者相符合的概率就越小。
注意：?2测验法不能用百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成具体数，然后计算差数，且每一类型预期数不能少于5。
在上述水稻抗性例子中，共得20株子代，按1:1的假设，预期数应用10:10，而实得14:6，将数据代入上式
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即得：x=(14-10)/10 + (6-10)/10 =3.2 （二）确定自由度（n或df）
自由度：指个体总数和各项预期数确定之后，在被考察的项数中，能够自由变动的项数。一般等于被考察的项数减1。
实际应用中，如果自由度等于1(n=1),在计算χ2时要用下边的公式：
χ2 =∑（|O-E|-0.5）2/E
在水稻抗性回交试验中，子代分成2类，因此n = 2-1 （三）根据χ2大小确定P值和适合度
有了χ2值，有了自由度(用df 表示，df = k- 1， k为类型数)，就可以在χ2表中查出P值。 P > 0.05时，为差异不显著，实验结果与理论预期数之间相符。 P≤0.05时，差异显著， P< 0.01时，差异极显著。
当差异显著和差异极显著时，实验结果都不符合理论预期数，就要否定原来的理论假设。
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在水稻抗性回交试验中，子代分成2类，因此n = 2-1。查表知x＝3.2时，
0.05 或实得χ2≤χ2(0.05)表示差异不显著，理论与实际数据相符。 表2-4 x表 （见P64） 2 Pn 1 2 3 4 5 0．99 0.11 0.02 0.11 0.29 0.55 0．95 0.33 0.10 0.35 0.71 1.15 0．50 0.15 1.39 2.37 3.36 4.35 0．10 2.71 4.61 6.25 7.78 9.24 0．55 3.84 5.99 7.82 9.49 11.07 0．22 5.41 7.82 9.84 11.67 13.39 0．11 6.64 9.21 11.35 13.28 15.09 习题： 14 第三节 基因的作用与环境因素的相互关系 1900年，孟德尔规律重新发现后? 世界上出现遗传学研究的高潮。许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。下面从几个方面做一简单介绍。 一．.基因的作用与环境的关系 人类基因组计划的研究揭示，每个人的基因组之间存在有0.1%的核苷酸差异，即单核苷酸多态性(SNPs)，这小许的差异就决定了我之为我而非你也。从这个意义上讲，―基因决定论‖有它的物质基础，不管你相不相信命运，基因确实决定了许多东西，譬如说你身体的某些特征、功能是无法人为改变的，例如你黑色的眼睛，不可能变成棕色或蓝色，你的血型是不会随环境和营养的改变而发生改变的，如果你母亲有色盲，那么你这个家中的男孩就无法摆脱患色盲的命运，因为色盲是一种伴X的隐性遗传病。 基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。 但是，你为什么会卓有成就或一无所有？第二次世界大战以后，为什么日本成年男女的平均身高增加了近6英寸呢？这说明―基因决定论‖只是相对的。 一般地，在生物体的一生中基因型是恒定不变的，但有些表型是可以改变的。生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。 （一）、环境与基因作用的关系 * 你之所以卓有成就或一无所有，是因为你的基因型与社会环境、家庭环境、个人努力等共同作用的结果；日本人之所以长高并不是因为他们的基因发生了改变，而是由于日本儿童和青少年的营养状况发生了改变。 1． 表型=内因+外因=基因（等位+非等位）+环境（内+外） 外环境与表型 例1玉米控制叶绿体形成基因，A对a是显性。隐性基因a使叶内不能形成叶绿体造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，无论AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。 ? AA、Aa 光 叶绿体 ? aa 光 不形成叶绿体 ? AA 暗 不形成叶绿体 这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型，另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型 例2．喜马拉雅白化兔：25oC时在体温较低的部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30oC以上的环境里长出的毛全为白色。 内环境与表型 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 15 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角;hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角;秃顶:Bb；苯丙酮尿症（PKU）. 受精卵（合子）→进行发育和功能的一种潜力。环境→影响生物发育和分化过程中的基因表达 （1）遗传物质的复制;（2）生长;（3）各种细胞类型的分化;（4）分化的细胞聚集成为确定的组织和器官 四个重要过程彼此相互作用形成发育的复杂过程:生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是遗传与环境共同作用的结果。 （所以，基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规范，AA和aa个体的反应规范不同。） 反应规范 2．反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。 说明：(1)基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。 (2)反应规范有一定的范围。 (3)不同生物基因型的反应规范的宽窄不同。质量性状：窄 有些基因的表达很一致，有些基因的表型效应各有变化，这种变化有时由于环境因子的变动，或其他基因的影响，有时找不到原因，个体间基因表达的变化程度称为表现度。 二．外显率与表现度 为了描述基因与环境之间的关系通常用以下术语描述： 1．外显率：指在特定环境中，某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状态下，显示预期表型的频率(以百分比%表示)。 同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达。 例如：颅面骨发育不全症，是显性遗传病，应该代与代之间连续，但偶尔会出现代与代之间不连续现象。 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90%，那也就是说90%的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10%的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。 外显不全:虽然带有特定基因基因，但由于内外环境影响不表现其特定性状的个体，称为外显不全。 当每个个体都表现出该性状时，称为外显完全，外显率则为100％。 2、表现度（expressivity）是指某一特定的基因型在不同个体间基因表达的变化程度。 例如:多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。 另外如人类中的短食指（第二指）是以简单的显性遗传方式遗传的，然而，具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。 人类中成骨不全是显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折，蓝色巩膜和耳聋等病状，也可只有其中一种或两种临床表现，所以这个基因的表现度很不一致。 造成表现度不一致的原因既可能是由于环境因子的影响又可能是由于个体内其他基因的影响，这些基因能改变另一基因的表型效应，称为修饰基因，如香豌豆有一隐性基因d影响花冠的颜色， ，修饰基因的作用与环境条件的作用在本质上也有相似之处，因为修饰基因所 起的作用也无非是造成一定的细胞内部环境，而环境条件影响基因效应，也必须通过造成一定的细胞内部条件来实现。 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到”无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。 环境条件的作用和基因的作用有一重要区别，都可在一定范围内变动，但遗传型变异是能够遗传的，环 16