发布时间 : 星期六 文章医学遗传学复习题(不含答案)更新完毕开始阅读
131、常染色体显性遗传系谱有什么特点？
五、遗传分析题
132、父亲是红绿色盲，母亲外表正常，婚后生有一个色盲女儿，问若生一个儿子，其发病情况如何？
解：假设红绿色盲的治病基因为b，则正常基因为B 由题意可知：父亲的基因型为XbY 母亲为XBXb
亲代 （P） XbY XBXb
配子（G） Xb Y XB Xb
子代（F） XB Xb XbXb XBY XbY
所以由以上基因图解可知：若生一个儿子，其患色盲的机会将是50％，正常的机会也是50％。
133、某一医院妇产科同日生下四个孩子。其血型分别是A型，B型，AB型，和O 型。现有四对夫妻，他们的血型搭配分别是：A型和O型；A型和B型；AB型和O型；O型和O型。请你用基因图解的方式帮他们找出孩子。
134、已知某AR病的人群携带率是1/50，（1）那么一对随机婚配的夫妇生育此患儿的风险有多大？（2）一对表兄妹近亲婚配生育此
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患儿的风险有多大？
135、白化病是常染色体隐性病，一对夫妻表型正常，生第一个孩子患白化病，第二个孩子表型正常，试问：（1）第二个孩子是携带者的可能性多大？（2）如果他们生第三个孩子，这个孩子患白化病的可能性多大？
136、分析系谱，并回答问题（10分）
Ⅳ I II 1 III
2 1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6
1 2 （1） 此系谱的先证者是谁？
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（2） 此系谱的遗传方式是什么? （3） 你判断的依据是什么?
答：此系谱的先证者是Ⅳ1，此系谱的遗传方式是常染色体隐性遗传（AR） 判断的依据是：1、患者的双亲往往表型正常，但他们都是携带者；2、患者的同胞中约有1/4为患者，且男女发病机会均等 3、不连续传递，系谱中往往都是散发的患者4、近亲婚配时，子女患病风险高。 （4）II3和II5个体的基因型是什么?为什么?
答：II3和II5个体的基因型是Aa，因为Ⅳ1是aa，II1也是aa，根据遗传规律特点，所以推断出II3和II5个体的基因型是Aa， （5）III5和II2是属于几级亲属，他们的亲缘系数是多少？ 答：二级亲属。亲缘系数为1/4
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第六章 多基因遗传病
一、填空题
137、数量性状的遗传基础是由( )对或 ( )对以上的基因决定，每对等位基因间没有显隐性基因的区别，是 ( ) 的。
138、由遗传基础和环境因素共同作用下，个体患病的风险，称为( ) 。
139、遗传度是指 （ ）
140、对于遗传度高于70％的多基因遗传病，患者一级亲属的发病率约近于群体发病率的平方根，如精神分裂症的一般群体发病率是1％，那么此患者的一级亲属的发病率应为 ( ) 。
141、若多基因病的发病率和性别有关系，发病率低的性别，其患者一级亲属的发病风险( )；发病率高的性别，其患者一级亲属的发病风险 ( )。 二、名词解释 142、阈值： 143、多基因遗传： 144、遗传度： 三、选择题
（ ）145、下列哪种疾病不是多基因遗传病
A、先天性幽门狭窄 B、先天性心脏病 C、精神分裂 D、先天愚型
（ ）146、下列哪种不属于单基因遗传病
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