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14．有一男子，其外祖母为白化病患者，试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多大
6. 第六章 疾病的多基因遗传
第六章 疾病的多基因遗传
一、名词解释
多基因遗传、质量性状、数量性状、易患性(liability)、阈值、遗传率（度）、微效基因、累加效应、多基因病（polygenic disease）
二、问答题
1．质量性状与数量性状有何异同
2．唇裂在我国人群中的发病率为0.16%，遗传率为76%，计算患者一级亲属的发病率
3．在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？
4．简述多基因遗传的特点
6．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系
7．如何估算一个群体的易患性大小
7. 第七章 线粒体疾病的遗传
第七章 线粒体疾病的遗传
一、名词解释
母系遗传(maternal inheritance)、异质性、同质性、阈值效应
二、问答题
1．什么是mtDNA，它有什么特性
2．简述线粒体基因的组成及线粒体ＤＮＡ转录的特点
3．简述人类线粒体基因突变的类型和后果
4．简述母系遗传的机制
8. 第八章 基因变异的群体行为 第八章 基因变异的群体行为
一、名词解释
Hardy-Weinberg定律、基因频率、基因型频率、亲缘系数、近婚系数(inbreeding coefficient)
、选择系数、遗传负荷、遗传多态现象、适合度
二、问答题
1．什么叫Hardy-Weinberg定律，简述影响遗传平衡的因素有哪些
2．如何判定一个群体是平衡的群体还是不平衡的群体，举例说明
3．试举例阐述近婚系数的计算方法
4．现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，试计算该群体苯丙酮尿症致病基因的频率
5．试计算舅甥女（下图）之间婚配的近婚系数
9. 第九章 人类染色体 第九章 人类染色体
一、名词解释
染色体、染色质、常染色质和异染色质、X染色质、核型（karyotype）、核型分析、常染色体、性染色体、显带染色体、ISCN、同源染色体、姐妹染色单体、染色体多态性（chromosomal polymorphism）
二、问答题
1．试述人类染色体的数目、结构、类型和核型组成
2．简述染色质和染色体的异同
3．人类性染色体的组成和性别决定的染色体机制
4．请简要描述ISCN对显带染色体的名命
5．按照ISCN，1p36．1所代表的含意是什么
6．人类染色体是如何分组的，正常人核型是如何描述的
10. 第十章 染色体畸变 第十章 染色体畸变
一、名词解释
染色体畸变、二倍体、三倍体、多倍体、亚二倍体、超二倍体、单体、三体、染色体不分离、缺失（del）、倒位（inv）、易位（t）、相互易位（平衡易位）、罗氏易位（Robertsonian translocation）
、嵌合体、单倍型（haplotype）
二、问答题
1．染色体畸变的类型有哪些
2．何为染色体整倍体畸变，三倍体和四倍体产生的机制是什么
3．试述三体、单体、嵌合体产生的细胞学机制
4．简述染色体结构畸变的根本原因是什么，简述相互易位和罗氏易位产生的机制
5．简述染色体缺失和重复的分子细胞生物学效应
6．简述下列染色体核型的含意
46,XX（XY),del(1)(q21)；46,XX（XY),del(1)(pter q21:) 46,XX(XY),del(3)(q21q31)；46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter)
46,XX(XY),inv(1)(p22p34)；46,XX(XY),inv(1) (pter p34::p22 p34:p22 qter) 46,XX(XY),inv(2)(p15q21)；
46,XX,t(2;5)(q21;q31)；
46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter; 5pter 5q31::2q21 2qter)
45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
46,X,i(Xp)
47，XX，+21 ； 47，XXY ； 45，XO
47，XXY/46，XY
1. 第十一章 单基因遗传病 第十一章 单基因遗传病
一、名词解释
分子病(molecular disease)、血红蛋白病、异常血红蛋白、地中海贫血、α地中海贫血、α+地贫、α0地贫、水肿胎儿综合症、血友病、先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）
、苯丙酮尿症
二、问答题
1．何为分了病？试举例说明
2．简述血红蛋白多肽链的遗传控制
3．简述异常血红蛋白产生的分子机制
4．简述α+地贫和α0地贫的差别及其产生的分子基础
5．在一对夫妇的产前检查（孕10周）中发现，夫妇双方均为α0地贫杂合子（α0α），试
对该夫妇作遗传咨询（计算发病风险，对各种可能情况得出对策）
6．何为α0地贫？α0地贫杂合子的临床表现如何？如果该杂合子与同样为α0地贫杂合子的个体婚配，如何预防其后代更为严重的地贫患者产生
7．简述PKU产生的机制
8．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明
9．何为地中海贫血，地中海贫血产生溶血症状的原因是什么
2. 第十二章 多基因遗传病