发布时间 : 星期六 文章第5章 单基因病习题更新完毕开始阅读
32．A 33．B 34．E 35．D 36．A 37．D 38．C 39．E 40．C 41．C 42．C 43．A 44. C 45. B
（X型题）
1.BCD 2.BD 3.ACDE 4.BC 5.AE 6.AC 7.ABCDE 8.ABE 9.ADE 10.AD (二)填空题
1．一对等位基因；孟德尔 2．先证者
3．先证者 4.交叉遗传 5．携带者 6．常染色体隐性 7．2/3 8．一半；一半
9．隐性；散发的； 先证者 10．等位基因；半合子
11．X-连锁显性；女儿；儿子 12．X-连锁隐性遗传
13．外显率；表现度 14．环境；环境；拟表型
15．基因多效性；遗传异质性 16．常染色体；性别限制；性别；性别 17．延迟显性
18．不规则显性；杂合子；隔代遗传 19．共显性
20．常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传，X连锁显性遗传，Y连锁遗传
21． 0 100% 22．高 23．Aa，aa，1/2，1/2
24．A B O AB 25．XhXh XHXh X 患者 男性 女性 26．100% 100%
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27．性 常 28．延迟显性
29．常 30.不完全显性 （三）是非判断题
1．对 2．错 3．对 4．错 5．错 6．对 （四）名词解释题
1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。
2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的个体。
4．表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。 5．基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。
6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。 7．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
8．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
9．因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。
10.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 11．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
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12．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 （五）问答题
1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。
2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（XBXb）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分别为AaXBY和AaXbXB ，女儿的基因型为aaXb XB或aaXBXB，儿子的基因型为AAXbY或AaXbY。
3．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。
4．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
5．（1）杂合体患者（Aa）与正常个体（aa）婚配：
根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。 （2）杂合体（Aa）间婚配：
根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。
6．ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM。具有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为IBiMN或IBIBMN，可能产生的配子为IB M、IB N、iM、iN，或为IB
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M、IB N。子女可能的基因型为IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或为IBiMM、IBiMN。子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。
7．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa （2）概率为2/3 （3）概率是1/600
8．（1）系谱Ⅰ：① 遗传方式：常染色体显性遗传
②理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般
不发病。
③基因型： 患者：Aa
双亲：Ⅰ1：aa Ⅰ2:Aa Ⅰ3:Aa Ⅰ4:aa Ⅰ5:Aa Ⅰ6:aa (2) 系谱Ⅱ：
遗传方式：X连锁显性遗传。 理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象。
基因型： 患者：男性为XAY；女性为XAXa
双亲：Ⅰ1:XAXaⅠ2:XaY Ⅱ1:XaY Ⅱ2:XAXa Ⅱ5:XAY Ⅱ6:XaXa
9．2/3； 1/4
10．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。
（2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。 （3）Ⅰ1：aa，Ⅰ2：Aa，Ⅱ3：Aa，Ⅱ6：Aa，Ⅱ7：aa，Ⅱ8：Aa，Ⅲ7：Aa
11．后代可能出现的血型类型是AB型、A型、B型，不可能出现的血型是O型。 12．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传
Ⅱ1：Bb， Ⅱ3：Bb或BB， Ⅲ1：BB或Bb， Ⅲ2：Bb， Ⅲ3：Bb， Ⅳ2：bb，Ⅳ5：bb
13．此系谱的遗传方式为X连锁隐性遗传
Ⅰ1：XDY，Ⅰ2：XDXd，Ⅱ1：XDY，Ⅱ2：XdY，Ⅱ3：XDXd，Ⅲ2：XDXD，Ⅲ7：XDXd，Ⅲ8：XdY，Ⅳ2：XDXD，Ⅳ5：XdY，Ⅳ6：XDXD或XDXd
14．此系谱的遗传方式为X连锁显性遗传
Ⅰ1：XAY，Ⅰ2：XaXa，Ⅱ1：XaY，Ⅱ2：XAYa，Ⅱ5：XaX，Ⅲ1：XaXa，Ⅲ3：XaY，Ⅲ6：XaYa
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15．蓝眼睛男人基因型为bb，褐色眼女人的基因型为Bb，他们生育蓝眼孩子的预期比率是1/2。
16．他们所生的子女中，男孩的50%为患者，50%为正常；女孩全部表型正常，但50%为携带者。
17．（1）从题意可知群体杂合子概率为1/70 ，该女人为杂合子概率为2/3。随机婚配生白化病患者的概率为1/420 （2）与其表型正常的表兄结婚生白化病患者的概率为1/24
18．（1）男方的基因型为AaDd，女方的基因型为aaDd，第一个孩子的基因型为aadd。
（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。
19．（1）Ⅰ1：XHX，Ⅰ2： XHYh， Ⅱ3：XhY，Ⅳ2：XhY，Ⅳ3：XHY
（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。
（3）由于Ⅱ4个体正常，且与Ⅱ3无亲缘关系，所以基因型可判断为XHXH，即使Ⅱ3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。
（朱金玲）
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