发布时间 : 星期一 文章第5章 单基因病习题更新完毕开始阅读
1．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。
2．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。
3．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。 5．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
6．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。 （四）名词解释题
1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 2．系谱（pedigree）
3．先证者(proband) 4．表现度(expressivity) 5．基因的多效性（pleiotropy） 6．遗传异质性(genetic heterogeneity)
7．外显率（penetrance） 8．遗传印记 (genetic imprinting)
9．半合子(hemizygote) 10.复等位基因(multiple alleles)
11．携带者（carrier） 12．交叉遗传（criss-cross inheritance） （五）问答题
1．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。
2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。
3．一家系，第 Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄
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为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。 4．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？
5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合体间婚配子女发病风险是多少？ 6．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？
7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：
（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？
8．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。
9．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？
（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个
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孩子患此病的几率是多少？ 10．分析系谱
问:（1）此系谱符合哪种遗传方式? （2）判断的根据是什么? （3）写出病人及父母的基因型。
11．丈夫的血型为B型，他的父亲是O 型，妻子的血型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出现的血型类型。
12．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅳ2、Ⅳ5个体可能具有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）
13．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基因）
14．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ6 个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）
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15．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？
16．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其子女的类型及比率如何？
17．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？
18．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。 试问（1）这一家三口人的基因型
（2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。
19．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。
（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。 （2）为什么正常男性Ⅰ2的后代中，会出现男性患者？ （3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？ 二、参考答案 （一）选择题(A型题)
1．A 2．C 3．C 4．A 5．E 6．A 7．C 8．A 9．B 10．C 11．D 12．E 13．D 14．A 15．C 16．B 17．E 18．C 19．C 20．A 21．E 22．D 23．B 24．E 25．C 26．D 27．D 28．E 29．E 30．A 31．C
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