发布时间 : 星期日 文章医学遗传学期末试题单选版更新完毕开始阅读
A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 33.当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变 34.核酸杂交的基本原理是
A.变性与复性 复制 C.转录 D.翻译 剪切 *特异性主要取决于
A.循环次数 B.模板量 聚合酶活性 D.引物的特异性 E.操作技术 *最主要的优点在于
A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低 D.准确性高 E.操作方便
37.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是
A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断
第十三章 遗传病的治疗与预防
一、选择题
（一）单项选择题
*1.下列哪项不是进行选择性人工流产的指征
A.出生后出现严重智力低下的胎儿 B.出生后存活年龄不长的胎儿
C.孕妇患严重疾病或接触致畸剂,继续妊娠会危及孕妇生存或严重危害胎儿者 D.严重畸形者 E.携带有致病基因的胎儿 2.目前基因转移技术不包括下列哪一种类型
A.物理方法和化学法 B.病毒转移法 C.膜融合法 D.通过受体介导转移目的基因 E.非同源重组法
3.关于腺病毒(adenovirus)载体，下列哪项叙述是错误的 A.是一种DNA病毒 B.它具有插入DNA较长的特点 C.不需要正在分裂的靶细胞，可以原位感染
D.会整合入宿主基因组，在基因治疗中不需要反复“给药” E.病毒滴度高 4.目前可以利用的反义核酸技术中，下列哪项不能达到基因治疗的目的 A.反义RNA表达载体 B.反义RNA（或DNA）的体外微注射 C.用脂质体运送反义RNA
D.利用CaCl2法或细胞打孔、逆转录病毒载体等导入反义RNA或DNA E.用腺病毒载体导入RNA
5.基因治疗中靶细胞的选择必须考虑的因素不包括：
A.易于取材，自身移植无排斥危险 B.容易培养和导入基因 C.移植时不会因细胞老化而影响基因表达
D.重新植入后，能加速血管化，便于释放外源基因编码的蛋白质进入血管 E.外周血T淋巴细胞是首选的一种用于基因治疗的靶细胞
6.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询
*7.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制 8.孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取
A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查 9.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取
A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．染色体检查
*10.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策
A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．借卵怀胎
*11.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中
A．高发染色体不分离之故 B．父亲高发染色体不分离之故 C．有丝分裂染色体不分离 D．将有丝分裂变为无丝分裂 E．一个卵细胞与二个精子受精之故 *12.利用羊水细胞和绒毛细胞可以进行
A．胎儿镜检查 B．染色体核型分析 C．超声波检查 D．X线摄片检查 E．筛查苯丙酮尿症
13.曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为
A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 14.杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传
15.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行
A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 E．进行产后预测 *16.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
A．非创伤性产前诊断技术 B．创伤性产前诊断技术 C．创伤性很大的产前诊断技术 D．分离母体细胞 E．和脐带穿刺术同类
17.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗 18.苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对
A．身体表面组织产生不良影响 B．骨骼系统产生不良影响 C．对DNA产生不良影响 D．对生殖细胞产生不良影响 E．脑的发育和功能产生不良反应
19.胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使 A．肾功能衰竭 B．肝脏功能减退 C．心脏功能减退 D．生殖系统产生异常 E．肺呼吸困难 *20.目前，遗传病的手术疗法主要包括
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复
C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 *21.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 E．补其所缺
*22.假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变
23.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 *24.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫
A．优生学 B．优育学 C．优教学 D．遗传学 E．优化学
25.对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称
A．添加 B．补缺 C．基因突变 D．基因修正 E．CDNA
26.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 27.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗 C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗 E．胎儿的基因治疗
28.将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为
A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制 D．基因转移 E．基因互补 29.人类遗传病按复发风险率的大小一般分为三类，下列哪类属于中度风险 A.大于10％ ％～10％ C.小于5％ D.小于1％
30.按照Bayes法，遗传咨询中的概率计算不包括下述哪个层次 A.前概率 B.条件概率 C.联合概率 D.后概率 E.相对概率
31.如夫妻一方为同源染色体的平衡易位、整臂易位和插入易位携带者时，下述哪项叙述是正确的
A.其子女的发病风险并不高于或稍高于一般群体的发病风险
B.一般不可能生育出正常的后代，只能形成部分三体和部分单体患儿 C.出生的后代中有1/4正常、1/4携带者、1/2为部分三体和部分单体患儿
D. 出生的后代中有1/18正常、1/18为平衡易位携带者，其它8/9种均为部分三体和部分单体患儿 E.子代理论上约1/3正常，1/3易位携带型患者，1/3携带者 32.人类性别的判断一般不包括下列哪条
A.遗传性别 B.性腺性别 C.表型性别 D.抚养性别及社会性别 E.心理性别