医学遗传学期末试题单选版

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13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程,产生相同或相似的效应(表现型)称为: A.遗传异质性 B.表型模拟 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性

14.母亲的血型是O、MN、Rh+,孩子的血型是O、M、Rh+,其父亲的血型不可能是: 、MN、Rh+ 、M、Rh- 、M、Rh+ 、N、Rh+ 、MN、Rh-

*15.高度近视是一种AR病,某人视力正常,但其父为高度近视,其爱人视力正常,其岳母为高度近视,试问他们的子女患高度近视的风险是: /4 /2 C.1/8 /16 /32

*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR),她与其姨表兄(弟)结婚,所生子女为先天性聋哑的风险是:

/16 /24 C.1/36 /48 /64

*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障,该病的群体发病率为1/250000,某人的哥哥患此病,他如随机结婚.其子女患该病的风险是:

/250 /500 C.1/1000 /1500 /2000

*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病,某人的父亲患此病,试问此人的子女将来患该病的风险是; ’ .1 C/2 /4 /8

*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上,我们把这一组基因叫做:

A.等位基因 B.复等位基因 C.连锁基因 D.基因簇 E.连锁群

20.一个女性的妹妹患先天性聋哑,弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚,生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子,如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是 /3 C.1/2 /3 /4

*连锁隐性遗传的特点,下述哪项正确

A.女患者的致病基因只能由父亲传来,将来她一定传给儿子 B.女患者的致病基因只能由母亲传来,将来她只能传给女儿 C.男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给女儿 D.男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给儿子 E.男患者的致病基因只能由父亲传来,将来他只能传给儿子

22.只要一个显性基因存在,另一对基因的效应就无法表现,这种现象叫:

A.互补效应 B.复等位现象 C.显性上位 D.上位效应 E.修饰作用

*23.父为并指(AD)及先天性聋哑(AR)基因携带者,母手指正常但其父为先天性聋哑,他们生出正常子女的比例是;

/2 /4 C.3/4 /8 /8

*病区别于AD病,除了系谱中男女发病比例不同外,主要依据下列哪一项 A.患者双亲常无病,但多为近亲结婚 B. 男性患者的女儿全是患者,儿子全正常 C. 连续传递 D. 双亲无病时,子女一般不会发病 E.女性患者的子女各有1/2可能发病

*25.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是: /2 C.1/4 /3 26.复等位基因是指;

A.一对染色体上有两个以上的基因座位 B. 在一个群体中,一对基因座位上有3个或3个以上的成员 C.在一个群体中,一对基因座位上有两个或两个以上的成员 D.一条染色体上有两个或两个以上的成员

E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员

*27.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR),她的父母都无此病,试问她婚后所生儿子患此病的风险是:

/8 /2 C.1/4 /3 /16

*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状,男性基因型为BB,Bb的个体表现为秃顶,而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配,他们后代子女的情况是:

A.所有的子女均正常 B.女儿都正常,儿子都是秃顶 /2子女秃顶,1/2子女正常 D.女儿都正常,儿子1/2正常,1/2秃顶 E.以上都不是 29.表型模拟的含义指下列哪一项

A.不同基因型对表型作用相似 B.相同基因有累加作用 C.一个基因产生多种效应 D.环境因素对表型的作用类似某一基因的效应 E.基因和环境共同作用于表型

*30.在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们的子女中发生该遗传病的概率是:

A./2 /3 C.1/4 /4 /8

*31.父为红绿色盲患者,母正常,但她的父亲是色盲,其后代:

A.男孩为红绿色盲患者 B.女孩为红绿色盲患者 C.女孩为红绿色盲基因携带者 D.男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者 E.男、女孩全正常 *32.一个男性患血友病A,他亲属中不可能患血友病的是:

A.姨表兄弟 B.外祖父、外祖母 C.叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙

*33.具有同一致病基因的个体,由于基因环境的差异,此致病基因的效应不同,这种现象称为:

A.基因的多效性 B.基因的累加作用 C.基因的异质性 D.表现度的不同 E.遗传率的不同 34.遗传背景是指:

A.两个复等位基因的关系 B.复等位基因间的关系 C.一对纯合基因以外的基因组的其他成员 D.一对致死基因以外的基因组的其他成员 E.一个基因除去它的等位基因以外的其他成员

*35.下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病

肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤 D.家族性多发性结肠息肉 E.先天性性腺发育不全 36.下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病

肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤 D.家族性多发性结肠息肉 E.先天性性腺发育不全

*37.患者同胞中发病患者约占l/2,男女发病机会均等,这是: 遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一 遗传病系谱特点之一 遗传病系谱特点之一 遗传病系谱特点之一

*38.一个男性血型为B型(他父亲的血型为A型).他与一个血型为B型(她母亲的血型为A型)的女性结婚,他们子女的血型为;

、A 、B 、A、B E.以上都不是

*39.某男性表型正常,其舅父患某种常染色体隐性遗传病,如果他与其患病舅父的表型正常的女儿结婚,后代中患该种遗传病的风险是: /16 /12 C.1/64 /96 /128

*40.父亲为红绿色盲患者,母亲正常,其后代:

A.男孩为红绿色盲患者 B.女孩为红绿色盲患者 C.女孩为红绿色盲基因携带者 D.男、女孩全为红绿色盲患者 E.男、女孩全正常 *41.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属

A.叔、伯、姑 B.父、母 C.祖父、祖母 D.外祖父、外祖母 E.舅、姨

42.一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40000,由此可以估计携带者的频率为; /50 /200 C.1/100 /400 /2000

43.关于常染色体隐性遗传病系谱的特点,下列哪一项叙述不正确 A.致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来

B.患者的双亲表型正常,但都是携带者,系谱中看不到连续传递现象 C.近亲结婚时,子代发病率比非近亲婚配时高

D.患者与正常人婚配.所生的表型正常的个体都是携带者 E.群体中男性患者多于女性患者,系谱中往往只有男性患者 44.常染色体隐性遗传病系谱最主要的特点是:

A.患者同胞中1/4发病 B.患者同胞中1/2发病 C.患者双亲均无病,但都是致病基因的携带者

D.患者双亲中一方患病且同胞中l/4发病 E.散发

*45.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症,他如果与他的表型正常的舅表妹结婚,后代中患苯丙酮尿症的风险为:

/32 /96 C.1/64 /128 /36

*46.高度近视是一种常染色体隐性遗传病.一个人视力正常,但他的父亲是高度近视,他的妻子也不近视,但她的祖母是高度近视,试问他们的孩子患高度近视的风险为; /4 /8 /16 /24 /32

47.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 连锁遗传

48.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 连锁遗传

49.家族中仅存在男性向男性传递的遗传病为 连锁遗传

*50.男性患者所有女儿都患病的遗传病为 连锁遗传 51.属于完全显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.多指症 舞蹈病 D.短指症 E.早秃 *52.属于不完全显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.短指症 C.多指症 舞蹈病 E.早秃 *53.属于不规则显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.多指症 舞蹈病 D.短指症 E.早秃 54.属于从性显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.多指症 舞蹈病 D.短指症 E.早秃 55.子女发病率为1/4的遗传病为

A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 连锁隐性遗传 连锁遗传

56.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 连锁显性遗传

连锁隐性遗传 连锁遗传

*57.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为 4 360 C.1/240 120 480

*58.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率 2 4 C.2/3 4

59.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为 2 4 C.3/4 8 8

60.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 (Hb)X(hB) (HB)X(hb) (HB)X(Hb) (HB)X(hB) (HB)X(HB) *型肌营养不良的遗传方式是

连锁遗传病 62.具有缓慢渗血症状的遗传病为

A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.自毁容貌综合症 D.血友病 E.血红蛋白病

第七章 多基因遗传与多基因病

一、 选择题

(一)单项选择题

1.精神分裂症的发病属于: A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.染色体病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 2.以下哪项不是精神分裂症临床特征: A.联想散慢 B.意想倒错 C.意识或智力障碍 D.缺乏自知力 E.言行怪异 3.糖尿病属于: A.线粒体遗传病 B.单基因遗传病 C.染色体遗传病 D.复杂性疾病 E.以上都不是 4.关于糖尿病发病哪种说法是正确的:

A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B.都是mtDNA 中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病 C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病 E.具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 5.哮喘的遗传方式:

A.X连锁隐性遗传 B.染色体遗传 C.复杂的多基因 D.常染色体隐性遗传 E.常染色体显性遗传 6.研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上

A.5q B.5p C.15q D.11q E.22q 7.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:

A.遗传基础是主要的 B.多为两对以上等位基因

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