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第一章 绪论
一、选择题
（一）单项选择题
*1．遗传病的最基本特征是：
A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变
2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的 A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的
A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％
*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为：
A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:
A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod
12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是： A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:
A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：
A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:
A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：
A. 遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 18．环境因素诱导发病的单基因病为：
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 19．传染病发病：
A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 20．Down综合征是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 21．脆性X综合征是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 22．Leber视神经病是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 23．高血压是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
第二章 染色体与细胞分裂
一、 选择题
（一）单项选择题
*1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质 C．RNA和蛋白质 D．核酸和非组蛋白质 E．组蛋白和非组蛋白 *2．染色质和染色体是：
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 3．常染色质是间期细胞核中：
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
*4．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_____条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 5．根据ISCN，人类C组染色体数目为：
A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 E．以上都不是 *6．减数分裂和有丝分裂的相同点是：
A．细胞中染色体数目都不变 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制 D．都有同源染色体的联会 E．都有同源染色体之间的交叉． 7．生殖细胞发生过程中单分体出现在：
A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ D．数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ
8．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期 *9．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的：
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期 *10．按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为： A． B．1q31.3 C． D． E．1p313 *11．DNA的复制发生在细胞周期的：
A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期 12．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为： A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 E．Y染色质
13．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有： A．246 B．223 C．232 D．462 E．234
*14．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：
A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色体 15．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：
A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ E．后期Ⅱ
*16．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是: A．XXX B．XXYY C．XXY D．XXXY E．XXXXY 17．G显带与Q显带所得到的带型：
A． 完全一致 B．正好相反 C.基本相同 D.完全无关系 E．有时一样，有时不一样 *18．人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：
A．45 B．46 C．92 D．23 E．48 19．目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：
A．C带 B．G带 C．T带 D．Q带 E．R带 *20．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体
A．13～15号染色体 B．16～18号染色体 C. 21号染色体 D. 22号染色体 E. Y染色体 21．在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标 的条件是：
A．明显的着色带(暗带) B．明显的不着色带(亮带) C. 可变带(着色状况可改变) D．固定的暗带 E. A和B两者
*22．具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组 A．A组 B．B组 C. C组 D．F组 E. 以上都不是 23．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述
A．属于后一个区(着丝粒远端的区) B．属于前一个区(着丝粒近端的区)
C. 分成两半，各归一个区 D．不属于任何区 E. 前一个区和后一个区重复计算 24．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组 A．1个组 B．2个组 C．7个组 D. 8个组 E．23个组 25．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：
A．中央着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体 C. 亚中央着丝粒染色体 D．中央和近端着丝粒染色体 E．近端和亚中央着丝粒染色体 *26．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似
A．A组 B．B组 C. C组 D．F组 E. 以上都不是 27．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组
A．A组 B．B组 C．C组 D. F组 E．以上都不是 *28．正常男性体细胞二倍染色体数目是：
A．23 B．24 C．46 D．48 E．92 29．下列哪一种是人类多倍体染色体的数目 A．23 .44 C D．48 E．92 30．人类三倍染色体数目是下列哪一种
A．3 B．6 C．46 D．48 E．69 *31．正常人配子中的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．48 E．92 32．正常女性体细胞中异固缩的X染色体是来自：
A. 父方 B．母方 C. 父母双方各1／2 D. 母方3／4，父方1／4 E. 以上都不是 33．体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期
A．婴儿出生以后 B．从受精卵开始至整个生命期 C．从受精卵开始至胚胎第16天 D．胚胎期第16天至整个生命期 E．只出现在胚胎的第16天 34．核性别是指细胞核中的：
A．染色质的性别差异 B．染色体的性别差异 C．异固缩的染色体数目 D．Y染色质的数目 E．X染色质的数目
*35．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是
36．进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时．就不能进行完整的分裂 A．核仁 B．溶酶体 C. 纺锤丝 D．过氧化物酶体 E．内质网 *37．同源染色体分离、非同源染色体自由组合：
A．同时发生于后期I B．同时发生于后期1 C. 后期I和后期Ⅱ都出现 D. 在中期l E．在M期
38．关于染色体，下列哪些叙述有误
A．染色体可被碱性染料着色 B．染色体是染色质在分裂期的表现形式 C．染色体与染色质的化学成分相同 D.每一中期染色体含有两条DNA分子 E. 染色体是细胞内所有基因的载体 39．下列哪一项不是细胞的共有特征
A．表面都有一层细胞膜 B．有自己的蛋白质合成系统
C. 以核酸作为遗传物质 D. 都含有光合作用的结构 E．都含有核糖体 40．家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关
A．mlerosome B．cell membrane C．Golgi complex D．mitochondria *41．核(小)体的化学成分主要是：
A．核酸和蛋白质 B．DNA和蛋白质 C．RNA和蛋白质 D. DNA和组蛋白 E. RNA和组蛋白
42．关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的
A．转录活性不同 B．在核内的分布不同 C. 螺旋化和折叠程度不同 D．在间期核内的染色反应不同 E．不同时存在与同一细胞核中 *43．人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是：
A．成热的卵细胞 B．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞
C. 处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞 D．处于减数第二次分裂中期的次级卵母