发布时间 : 星期二 文章医学遗传学习题（附答案）第7章多基因病更新完毕开始阅读
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3．易患性（liability） 4．阈值（threshold） 5．遗传度（heritability） 6．微效基因（minor gene） 7. 复杂疾病（complex disease） 8. 主基因（major gene） 9. 累加效应（additive effect）
10. 多基因遗传（polygenic inheritance） （五）问答题
1．质量性状与数量性状的有何异同？
2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。
3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？ 4. 简述多基因遗传假说的论点。 5．简述多基因遗传特点。
6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？
7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？
8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。
9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，
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同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。
10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？ 11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？ 12.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。
三、参考答案
（一）A型选择题
1. E 2. B 3.E 4.A 5.D 6.D 7.B 8.C 9.C 10.A 11.D 12.A 13.A 14.D 15.E 16.B 17.D 18. B 19. E 20.A 21. A 22.D 23. C 24.B 25.C 26. C 27. D 28. B 29.A 30. A 31. B 32. A 33. B 34.D 35. E 36.A 37. E 38.D 39.E 40.A 41. C 42. C 43.C 44.B 45. C 46. E 47. C 48.E 49.A 50.C 51．D
（三）是非判断题
1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。
2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。
3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。 4.是。
5.错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。
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6.是。
7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。
8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。 9.是。
10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。 11.是。
12．错 哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律。 13．错 精神分裂症属于多基因遗传病，其发病受遗传与环境因素的双重影响。
（四）名词解释
1．即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。
2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
3．是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。
4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。 5．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。
6．多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微
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效基因。
7．多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。
8．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。
9．多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。
10．受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。
（五）问答题
１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40% 查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706 由b= （Xg-Xr）/ ag =（2.929-1.706）/3.217 = 0.38 则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%
3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√ p (p：一般群体
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