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C、 主要由于ATP7B缺陷
D、 致病基因在14号染色体上
三、名词解释
1、 融合基因 2、 脂类累积症 3、 卟啉症 4、 受体蛋白病 四、问答题
1、 某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述
该病发病的遗传机理。
2、 某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育
不好，判断其患有何病？致病原因是什么？
第八章 线粒体遗传病
一、填空题_
1、 线粒体遗传方式呈______。
2、 由于核基因突变引起的线粒体遗传病有______、______、______、 ______、______。
二、选择题
1、 下列那一项不属于线粒体遗传病（）
A、MELS综合症 B、Leber遗传性视神经病 C、KSS病 D、Gaucher病 2、 下列说法错误的是（）
A、 线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等 B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列 C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传
D、目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变
三、名词解释
1、 纯质 2、 杂质 3、 遗传瓶颈 四、问答题
与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律
第九章 药物反应的遗传基础
一、填空题
1、 药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。 2、 异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。
3、 药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。
二、选择题
1、 如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以
区分，则其分布呈（）
A、三众数 B、双众数 C、单众数 D、四众数 2、 异烟肼慢灭活者的基因型是（）
A、RR B、Rr C、A+B D、rr 3、 个体对同一药物产生的不同反应是由于（）
A、环境因子 B、身体素质 C、遗传背景 D、生活习惯 4、 关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）
A、 是由于缺乏G—6—PD B、 属于常染色体隐性遗传病 C、 红细胞易被破坏而溶解 D、 对抗疟药敏感
5、 适合用于寻找药物基因的多态性标志为（）
A、STR B、VNTR C、SNP D、RNP
三、名词解释
1、 药物基因组学 2、 药物遗传学 四、问答题
试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。
第十章 免疫遗传
一、填空题
1、 ＿＿＿指在群体中抗原频率小于1%，至少要遗传两代；＿＿＿指抗原频率在群体中
大于90%。
2、 ABO血型系统中A基因的产物为＿＿＿，B基因的产物为＿＿＿，它们可以分别作
用于H物质产生＿＿＿和＿＿＿。
3、 孟买型由于缺乏＿＿＿。从而不能产生＿＿＿或＿＿＿，表现出一种特殊的O型。 4、 编码Rh的基因为＿＿＿和＿＿＿。
5、 母胎血型不合主要有＿＿＿血型和＿＿＿血型不合两大种。 二、选择题
1、 关于ABO血型系统，下列说法错误的是（）
A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码
B、H基因的产物是A和B抗原的前身物 C、O基因为无效基因
D、AB型者为红细胞上同时具有A和B基因
2、 ABO血型中B抗原特异性是怎样产生的？（）
A、B基因编码产生 B、B基因产物加半乳糖 C、H基因产物加半乳糖 D、H物质加半乳糖
3、孟买型形成的原因是（） A、缺乏H基因 B、缺乏h基因
C、缺乏A基因 D、缺乏B基因 4、关于HLA下列不正确的是（）
A、是人体白细胞抗原 B、又称为主要组织相容性抗原 C、位于第八号染色体 D、基因定位区域的多态性最丰富 5、器官移植的首要条件是（） A、ABO血型抗原配型 B、HLA抗原/等位基因配合
C、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系 D、以上都不是
6、 关于新生儿溶血症，下列说法正确的是（） A、ABO血型不合引起的症状较重
B、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生溶血症 C、Rh血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小 D、白人国家比我国多见新生儿容血
三、名词解释
1、 血型系统 2、 组织不相容性
第十一章 肿瘤遗传
一、填空题
1、 Bloom综合症和Fanconi贫血都属于＿＿＿＿
2、 在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的＿＿，反之称为＿＿。 3、 细胞癌基因的激活途径有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。 4、 P53基因定位在＿＿，RB基因定位在＿＿。 5、 CGAP全称＿＿＿＿
6、 在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过＿＿＿的细胞突变。 二、选择题
1、 关于Bloom综合征下列说法不正确的是（）
A、患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性 B、患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病
C、显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据 D、其基因定位在15号染色体长臂 2、 众数是指（）
A、干系的染色体数 B、旁系的染色体数 C、正常的染色体数
D、 非正常的染色体数
3、P53基因属于（） A、原癌基因 B、病毒癌基因 C、抑癌基因 D、细胞癌基因
4、关于RB基因下列说法不正确的是（） A、是最早发现的抑癌基因 B、RB家系的发病符合二次突变假说 C、定位于17号染色体 D、其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失 5、下列不属于抑癌基因的是（） A、MTSI B、RB C、DCC D、P53突变型 6、关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（） A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源 B、非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性 C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤 D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用 7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（） A、体细胞 B、生殖细胞 C、原癌细胞 D、癌细胞
三、名词解释
1、 肿瘤
2、 染色体不稳定综合征 3、 特异性标记染色体 4、 癌基因 5、 原癌基因 6、 干系
四、问答题
1、 试述二次突变学说的主要内容 2、 什么是抑癌基因？有何作用？
第十二章 临床遗传
一、填空题
1、 目前临床上的遗传病诊断主要包括＿＿＿、＿＿＿ 、＿＿＿ 。 2、 确诊染色体病的主要方法是＿＿＿ 。
3、 直接观察胎儿表型改变可通过＿＿＿ 、＿＿＿ 、＿＿＿ 。 4、 用ASO法作某一单一基因隐性遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基
因探针均为阳性反应则胎儿必定是这种疾病的＿＿＿ 。
5、 羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿ 时进行，绒毛取样法一般在妊娠＿＿＿时进行，脐带
穿刺术最好在妊娠＿＿＿ 。
6、 基因转移的的方法有in vivo ,称为 ＿＿＿ ；ex vivo 称为＿＿＿ 。 7、 遗传病的预防要结合＿＿＿ 、 ＿＿＿ 、＿＿＿ 三方面。