发布时间 : 星期五 文章重庆医科大学医学遗传学题库（附答案）更新完毕开始阅读
官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程度较高。 A. 异常增殖 B. 异常分化 C. 异常分裂 D. 异常再生 E. 异常转化
369. 关于多基因遗传病易患性的错误说法是
A. 在群体中，变异是不连续的 B. 高达一定限度时，个体发病 C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值
D. 呈正态分布
E. 其变异是一种数量性状
370. 世界首例基因治疗ADA缺乏症所用的受体细胞是 A. 骨髓干细胞 B. 成纤维细胞 C. T淋巴细胞 D. 肝细胞
E. 血管内皮细胞
371. 核型为46，XY，－21，+t(13q21q)者可诊断为( )。 A. K1inefeher．综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. wAGR综合征 E. Down综合征
372. XR基因姨表兄妹间的近婚系数是 A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0
373. 最常见的常染色体三体综合征是( )。
A. Klinefelter综合征 B. Edward综合征 C. WAGR综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
374. 下列不符合数量性状变异特点的是
A. 1对性状存在着一系列中间过渡类型
B. 群体中性状变异曲线是不连续的
C. 分布近似于正态曲线， D. 1对性状间无质的差异
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型
375. 关于线粒体异质性不正确的描述是( )。
A. 可分为序列异质性和长度异质性
B. 同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝
C. 同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA
D. mtDNA的异质性仅表现在编码区
376. 关于mtDNA编码区不正确的描述是( )。 A. 此区包括37个基因
B. 13个mRNA基因序列都以ATG为起始密
C. 序列保守，不同种系间75％的核苷酸具同源性 D. 突变率高，无关个体间碱基序列变异可达30％
377. 不属于单基因遗传的肿瘤是__。
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A. 视网膜母细胞瘤 B. 神经母细胞瘤 C. 肝癌
D. 肾母细胞瘤 E. 嗜铬细胞瘤
378. 常见的常染色体病为( ) A. Turner综合征 B. Down综合征 C. WAGR综合征 D. 猫叫样综合征 E. Klinefelter综合征
379. 点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致( )。 A. 呼吸链中多种酶缺陷 B. 电子传递链中某种酶缺陷 C. 线粒体蛋白输入缺陷 D. 底物转运蛋白缺陷
380. 基因诊断主要用于 A. 临床诊断 B. 产前诊断 C. 症状前诊断 D. 出生后诊断
381. 属于微小缺失综合征的疾病是( )。
A. KUnefeltef综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. Down综合征 E. WAGR综合征
382. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是( )。 A. 心脏 B. 肝脏 C. 骨骼肌
D. 中枢神经系统
383. 属于原癌基因的是__. A. p53
388. 与增龄有关的mtDNA突变393. 微效基因所不具备的特点是 B. pten C. RB D. ras E. nm23
384. 慢性粒细胞性白血病属____肿瘤。
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
385. 正常组织中，干系就是双46为众数的细胞系，其众数的百分比一般可达__。 A. 58％一60％ B. 98%~100% C. 48％一50％ D. 78%~80%
E. 38％一50％
386. 原癌基因附近一旦被插入一个强大的____，如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列(LTR)，也可被激活。 A. 增强子 B. 操纵于 C. 启动子 D. 转座于 E. 外显子
387. 核酸中核苷酸之间的连接方式是( )
A. 2ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C. 2ˊ，5ˊ磷酸二酯键 D. 糖苷键 E. 肽键
类型主要是( )。 A. 点突变 B. 缺失 C. 重复 D. 基因组间交流缺陷 389. 下列 为数量性状特征。A. 变异分类2~3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 390. 舅-甥之间的亲缘系数为 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32 391. 关于Leber遗传性视神经病的正确描述是( )。
A. 1871年由Wallace首次报道
B. 1988年，Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关; C. 诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变 D. 利用患者的特异性nDNA突变，可进行该病的基因诊断 392. 13.甲型血友病是FⅧ基因遗传性缺陷所致的遗传病，FⅧ基因位于 A. Xp21 B. Xq28 C. Xq27 D. 4p16 E. 9q34
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A. 共显性 B. 作用微小 C. 有累加作用 D. 是显性基因 E. 2对或 2对以上共同作用 394. 数量性状的变异特征符合 特征。 A. 所有多基因遗传疾病 B. 大多数多基因遗传病 C. 少数多基因遗传病 D. 遗传度为70％-80％的遗传病 E. 遗传度为30％-50％的遗传病 395. 癫痢在我国的发病率为乱0.36%，遗传率约为70％。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是 A. 70％ B. 60％ C. 6％ D. 0.6％ E. 0.36％
396. RFLP错误的说法是 A. 单个碱基置换所致 B. 由于酶切位点改变所致 C. RFLP是非常有用的遗传标记 D. 按X连锁方式遗传 E. 按孟德尔共显性方式遗传 397. 孕期16-18周时需为胎儿作细胞遗传学检查,应采取 A. B型超声扫描 B. 绒毛取样 C. 羊膜穿刺 D. 胎儿镜检查 E. X线检查
患者的可能性( ) 398. 微效基因所不具备的特点是 A. 1 /4
B. 一般群体的发病率有关，而与该
病的遗传率无关
A. 共显性
B. 作用微小
C. 有累加作用
D. 是显性基因 E. 2对或 2对以上共同作用 399. 下列那种碱基不存在于DNA中( ) A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 胸腺嘧啶 400. 一个群体的全部遗传信息称为 A. 基因库 B. 基因型 C. 基因频率 D. 基因型频率 E. 基因组
401. 选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是 A. s＝1一f B. s=1+f C. f=1+s D. f—s=1 E. s一f=1
402. ( )的发生与母亲年龄增大有关。
A. 家族性高胆固醇血症
B. 着色性干皮病
C. Edward综合征
D. 猫叫样综合征
E. WAGR综合征
403. 一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再生两个孩子都是
B. 2/3 C. 3/4 D. 1/16 404. 不属于微小缺失综合征的是( )。 A. Wilms瘤 B. 着色性干皮病 C. Angelman综合征 D. Prader-Willi综合征 E. WAGR综合征 405. 下列关于多基因病的特点叙述正确的是 A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C. 易患性具有种族差异 D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E. 畸形越轻，再现风险越大
406. 弓形虫感染主要引起( )的疾患 A. 心脏 B. 中枢神经 C. 眼 D. 四肢 E. 肾
407. XR基因堂兄妹间的近婚系数是
A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0 408. 一种多基因遗传病的复发风险与 A. 该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
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C. 与该瘸的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D. 性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关
409. 常染色体显性泰因突变率的计算公式为 A. u=Sp B. u=Sq2
C. v=SH／2 D. v=sq／3 E. 以上均不是
410. 在恶性肿瘤申。众数可以是；46(多为假二倍体)，也可为其他数目。但众数细胞百分比较低，一般为____。 A. ．98％一100％ B. 40％一50％ C. 20％一30％ D. ％一70％ E. 70％一88％
411. 下列 关于多基因遗传的说法是错误的 A. 受多对基因控制
B. 每对基因彼此没有显性与隐性的区分
C. 环境因素与遗传因素一样重要 D. 每对基因的作用都很微小，但有累加作用
E. 可能有主基因的参与
412. 早期的一个重要发现是从对膀胱癌细胞系rdf癌基因的分析得来的：癌基因与对应的原癌基因仅有1个碱基的差异，即第____位密码子GGC突变为GTC，使甘氨酸变为缬氨酸，这种肿瘤体细胞中的点突变便产生了能刺激细胞发生转化的异常蛋白。 A. 6
B. 10 C. 30 D. 23 E. 12
413. AR基因五级亲属的近婚系数为 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
414. 单核苷酸多态占基因组DNA变异的 A. 50% B. 60% C. 70% D. 80% E. 90%
415. 首次定位到常染色体上的基因是( )
A. 先天性聋哑基因 B. 白化病基因 C. 苯丙酮尿症基因 D. Duffy血型基因 E. 红绿色盲基因
416. 祖-孙之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
417. 舅甥女婚配中，等位基因传递 步，使子女基因型成为某一基因纯合子。 A. 1 B. 2
C. 3 D. 4 E. 5
418. 多基因遗传与单基因遗传的共同特征是
A. 基因型与表现型的关系明确 B. 基因的作用可累加 C. 基因呈孟德尔方式传递 D. 基因是共显性的
E. 不同个体之间有本质的区别
419. 原癌基因的突变是显性的，而大多肿瘤抑制基因的突变表现为____，即当肿瘤抑制基因的两个等位基因因缺陷而失去功能时即可促使细胞发生恶变。 A. 显性
B. 不完全外显 C. 共显性 D. 隐性
E. 不完全显性
420. 多基因病的遗传学病因是 A. 染色体结构改变
B. 染色体数目异常 C. 一对等位基因突变 D. 易感性基因的积累作用 E. 体细胞DNA突变 421. 观察胎儿是否患先天性心脏
病,可选用的产前诊断方法是 A. 羊膜囊穿刺
B. 母血中分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术 E. B超
422. sis癌基因的产物是____，可促进间质细胞的有分裂。 A. 生长因了受体
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B. 表皮生长因子受体
C. 血小板生长因子（PDGF） D. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 E. 蛋白质酪氨酸激酶
423. .用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。 A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 关联分析法
424. 多基因遗传病的遗传度越高，该种多基因病越 A. 是遗传因素的作用
B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C. 是环境因素的作用
D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E. 是遗传因素和遗传因素的作用各占一半
425. 影响阈值的因素不包括( )。 A. 组织器官对能量的依赖程度 B. 父方mtDNA的突变类型 C. 组织的功能状态 D. 组织细胞的老化程度
426. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗