发布时间 : 星期六 文章重庆医科大学医学遗传学题库（附答案）更新完毕开始阅读
B. 染色体不稳定综合征 316. 数量性状的变异特征符合 C. 遗传易感性
D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传
312. AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是 A. 系谱分析 B. 家系调查 C. 实验室检查 D. DNA分析
313. 慢性粒细胞性白血病(CML)患者中__为Ph阳性，且发现于CML早期患者的骨髓细胞中，故有早期诊断的价值。据报道，化疗后Ph染色体可消失，因此Ph染色体的有无又可作为判定治疗效’果的一种指标。 A. ．50％， B. 95% C. 70% D. 65% E. 40%
314. 嵌合型Down综合征患者的桉型为( )。
A. 46，XY，一13，+t(13q21q) B. 45，XY，一13，一21，+t(13q21q) C. 47，XY，+2}
D. 46，xY／47，xY，+21
E. 46，XY，一21，+t(21q21q)
315. 牙釉母细胞瘤属于___的肿瘤。
A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综
特征 A. 所有多基因遗传疾病 B. 大多数多基因遗传病 C. 少数多基因遗传病 D. 遗传度为70％-80％的遗传病 E. 遗传度为30％-50％的遗传病 317. 多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是 A. 儿女 B. 孙子、孙女 C. 侄儿、侄女 D. 外甥、外甥女 E. 表兄妹 318. 雄激素不敏感综合征的发生是由于( )。 A. 常染色体数目畸变 B. 性染色体病数目畸变 C. 染色体微小断裂 D. 常染色体上的基因突变 E. 性染色体上的基因突变 319. 唇裂在我国的群体患病率为0.17％，遗传度为76％。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第3胎生育唇裂患儿的风险为 A. 0 B. 4% C. 10% D. 50% E. 100% 320. sis癌基因的产物是___，可促进间质细胞的有分裂。 A. 生长因了受体 B. 、表皮生长因子受体 C. 血小板生长因子（PDGF） D. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 E. 蛋白质酪氨酸激酶 21
321. 13三体综合征又称( )。 A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. EdWard综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征 322. 以下是Down综合征患者核型的为( )。 A. 46，XY，－13，＋t(13q21q) B. 46，XY，－2)，＋t(13q21q) C. 46，XX，－21，＋t(18q21q) D. 45，XY－13，＋t(13q21q) E. 45，XY，－14，－21，＋（t14q21q） 323. 以下__不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点。 A. AR遗传 B. 无免疫缺陷 C. 染色体具有不稳定性 D. 单基因遗传 E. 毛细血管扩张 324. 大部分Down综合征都属于( )。 A. 易位型 B. 嵌合型 C. 微小缺失型 D. 游离型 E. 倒位型 325. 共剂失调性毛细管扩张症（AT）是一种罕见的遗传病，发病率为1／40 000~1／100 000床表现是进行性，小脑共济失调，肺部反复感染，以及眼和面部皮肤的毛细血管扩张。AT属于___。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合症 D. 遗传易感性
E. 染色体畸变引起
326. 家族性结肠癌属于___的肿瘤。
A. 多基因遗传
B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起
327. 点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致( ) 。 A. 呼吸链中多种酶缺乏 B. 呼吸链中某种酶的缺乏 C. 错义突变
D. 线粒体数量减少
328. Bloom综合征(BS)由Bloom首先报道，患者常见的的临床表现包括身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形，且多在30岁前发生各各肿瘤和白血病。BS属气__ A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合怔
329. 下列 为数量性状特征。
A. 变异分类2~3群，个体间差异显著
B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线
330. 乳腺癌属于__的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传
C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综和怔
331. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是( ) A. 电穿孔法 B. 显微注射 C. 磷酸钙沉淀法 D. 膜融合法
332. 长期以来，对肿瘤的解释颇有争议。环境污染及生活方式的影响，如吸烟与肿瘤的发生也有很大关系；然而，许多恶性肿瘤的发生并没有明显的决定性因素。在有些病例中，____起了重要的作用。例如；一些恶性肿瘤的发生具有明确的种族倾向性；日本人患松果体瘤者比其他民族高十几倍；中国人鼻咽癌的发病率比印度人高30倍，比日本人高60倍，而且这种高发病率并不随中国人移居他国而明显降低，世界上80％左右的鼻咽癌发生在我国，持广东方言的居民是鼻咽癌的最高发人群，鼻咽癌因而又被称为“广东瘤”。 A. 精神因素 B. 遗传基础 C. 化学物质 D. 物理射线 E. 微生物感染
333. 对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女性 A. 低
B. 高
C. 相等 D. 不一定 E. 以上均不对 334. Fanco山贫血症(FA)相当罕22
见，全世界欠绮有1／350 000人发病。主要表现为各类起源于骨髓细胞的血细胞发育受阻(全血细胞减少症)。主要的身体和发育异常有：骨骼畸形、脑损伤、心脏和胃肠，道缺陷。FA属于___ A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传
E. 染色体不稳定综合征
335. 具有“摇椅样足”表型的染色体病是( )。 A. Klinefelter综合征 B. Edward综合征 C. WAGR综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
336. 下列特征不属于XD的是( ) A. 男性患者多于女性患者 B. 女性患者病情较轻
C. 患者的双亲必定有一名是该病患者
D. 男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常
337. 不能进行染色体检查的材料有
A. 外周血 B. 排泄物 C. 绒毛膜
D. 肿瘤 E. 皮肤
338. 维持遗传平衡条件不是 A. 大的群体 B. 随机交配 C. 无选择作用 D. 无突变 E. 无限制地迁移
339. ( )的发病率与母亲年龄
增大有关。
A. 血友病峡 B. 着色性干皮病 C. Patau综合征 D. 猫叫样综合征 E. WAGR综合征 340. 下列关于遗传度的估算描述正确的是
A. 适合于有遗传异质性的疾病
B. 适合于有主基因效应的疾病 C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同 D. 可通过双生子发病一致率计算
E. 可通过群体发病率计算
341. 一对表型正常的夫妇生下一
苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险 A. 3/4 B. 2/3 C. 1/2 D. 1/4 342. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别 A. 阈值、患者子女复发风检与一般群体相同 B. 阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C. 阈值高，患脊子女的复发风险相对较低
D. 阈值低，患者子女的复发风险相
对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高
343. 因患儿具特有的猫叫+样哭
声，故( )又称为猫叫样综合征。 A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. 5P—综合征 E. Down综合征
344. Down综合征为( )染色体数目畸变。 A. 单体型 B. 单倍体 C. 三体型 D. 三倍体 E. 多倍体
345. ERBB1癌基因的产物为_。 A. 血小板生长因子 B. 蛋白质酪氨酸激酶
C. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 D. 表皮生长因子受体 E. 生长因子受体
346. 在遗传病的预防工作中最有意义的是 A. 产前诊断 B. 症状前诊断 C. 现症病人诊断 D. 基因诊断
347. 处于遗传平衡的群体是 A. BB 0.75 Bb 0.25 bb 0 B. BB 0.25 Bb 050 bb 0.25 C. BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20 D. BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20 E. BB 05 Bb 0 bb 0.50 348. 生态遗传学与 的关系最为密切 A. 分子遗传学 B. 免疫遗传学 23
C. 群体遗传学 D. 药物遗传学 349. ._____ 于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概念。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith
350. 已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为( )
A. 0.001 B. 0.002 C. 0.0001 D. 0.099 E. 0.0002
351. 不能进行染色体检查的材料有( ) A. 外周血 B. 排泄物 C. 绒毛膜 D. 肿瘤 352. Edward综合征的核型为
( )。 A. 45 ，X
B. 47，XY(XX)，+18 C. 47，XY(XX)，+13 D. 47，XY(XX)，+21 E. 47，XXY 353. 45，X为( )患者的典型核
型。 A. Klinefelter综合征 B. Down综合征 C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
354. 对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。的遗传度为 A. 1％ B. 5％ C. 65% D. 67%
E. 78％
355. 是多基因病。 A. 肾结石 B. 肾结石
C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征
356. 同胞之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
357. 目前诊断畸胎最常用的方法是
A. 羊膜囊穿刺
B. 母血中分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术 E. B超
358. 脆性X综合症是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病
359. 同一基因座位所有基因型频率之和等于 A. 0 B. 1 C. 0.5 D. 0.25 E. 0.15
360. XR基因姑表兄妹间的近婚系数是 A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0
361. 现阶段，转录图与EST不具有的现实意义是( )。
A. 它能为人类基因组数目提供较为可靠的依据
B. 它提供不同组织(空间)、不同发育阶段(时间)基因表达的数目、种类及结构，特别是序列的信息 C. 提供目的基因用于基因治疗 D. 提供了鉴定基因的探针，以EST就可以从“全长cDNA文库”到全长cDNA，再进而从不同“基因组文库”中筛选全长的基因
E. 本身就有直接的经济价值，如作为基因诊断的探针
362. YAC是指( )。 A. 细菌人工染色体 B. 噬菌体人工染色体 C. 酵母人工染色体 D. 粘粒
E. 由Y染色体来源的部分片断所构成的DNA载体
363. Fanconi贫血症．遗传学特征
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没有____。
A. 染色体脆性 B. AR遗传
C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联 D. 染色体断裂 E. 染色体不稳定
364. μ±3δ范围内的面积占正态分布曲线下总面积的 A. 68.28%
B. 0.26％ C. 0.13% D. 95.46％ E. 99.74%
365. 引起不规则显性的原因为( ) A. 性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C
366. 需做染色体检查的是( )。
A. 习惯性流产者 B. 白化病患者 C. 血友病患者
D. 半乳糖血症患者
E. Huntington舞蹈病患者
367. 子宫颈癌属于___的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
368. 恶性肿瘤是细胞__所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续生长，也可转移进入其他组织器