发布时间 : 星期六 文章重庆医科大学医学遗传学题库（附答案）更新完毕开始阅读
瘤
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 单基因遗传 D. 遗传综合征 E. 遗传易感性
257. mtDNA中13个mRNA基因编码的蛋白质是( )。
A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质
B. mtDNA复制所需的酶蛋白 C. mtDNA转译所需的酶蛋白 D. 线粒钵的结构蛋白
258. 生化检查主要是指针对( )的检查 A. 病原体 B. DNA C. RNA
D. 微量元素 E. 蛋白质和酶
259. 遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用 来衡量。
A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性 D. 遗传度 E. 标准差
260. DNA肿瘤病毒（如SV40和多形瘤病毒）的病毒癌基因，不是从原癌基因因转导而来，而是____本身的基因。 A. 细胞 B. 病毒 C. 组织 D. 细菌 E. 癌细胞
261. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传；病，发病率为1／250 000。XP属于___。 A. 多基因遗传
B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性
D. 挚色体畸变引起 E. 单基因遗传
262. 46，XY女性病例可能是因为其( )基因缺失。 A. ras B. SRY C. p53 D. myc
E. α珠蛋白基因
263. Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有( )的体征，又有性腺发育不全。
A. Klinefelter综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. Edward综合征
264. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为( )
A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
265. 线粒体中的tRNA，兼用性较强，是因为( ) 。
A. 其反密码子第l、位碱基的识别
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有一定的自由度
B. 其反密码子第2位碱基的识别有一定的自由度
C. 其反密码子第3位碱基的识别有一定的自由度
D. 其反密码子第2、3位碱基的识别都有一定时自由度
266. 属于染色体结构异常的染色体病为( )。 A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
267. 一群体处于遗传平衡状态，AA为64％，Aa为32％，aa为4％，这个群体中A基因的频率为 A. 0.96 B. 0.80 C. 0.64 D. 0.36 E. 0.14
268. 自主9扣年Nowell Hungerford首次证明特征性的染色体改变(Ph染色体)与肿瘤(慢性粒细胞性白血病)相关以来，这方面的研究特别引人注目。人们不仅认识到__是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制做了大理的探索。 A. 色体异常 B. 因突变 C. 体脆性
D. 染色体数目异常 E. 染色体结构畸变
269. __不是被激活的基因类型 A. 信号转导蛋白 B. 线粒体基因
C. 核机癌基因 D. 生长因子受体 E. 生长因子基因
270. 如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有1个峰，这种性状称 A. 显性性状 B. 隐性性状 C. 数量性状 D. 质量性状 E. 单基因性状
271. 核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为( )。 A. Klinefelter综合征 B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
272. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男；性发病率为0.5％，女性的发病率为0.1％，亲属中发病率最高的是 A. 女性患者的儿子 B. 男性患者的儿子 C. 女性患者的女儿 D. 男性患者的女儿 E. 以上都不是
273. 2、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A. M血型者占36.7% B. M基因的频率为0.66% C. N基因的频率为0.63% D. MN血型者占55.4% E. N血型者中36.7%
274. 传染病的发病
A. 仅受遗传因素控制 B. 仅受环境因素调节
C. 以遗传因素为主环境因素为辅 D. 以环境因素为主遗传因素为辅
275. YAC指( ) A. 细菌人工染色体 B. 噬菌体人工染色体 C. 酵母人工染色体 D. 黏粒
276. 关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是
A. 染色体病必须以群众发病率为经验危险法
B. 单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计
C. 多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计
D. 易位型DOWN综合征后代有较高的再发风险
277. 染色体畸变在基因定位中的作用主要是利用( ) A. 环状染色体 B. 易位和缺失 C. 等臂染色体 D. 重复 E. 倒位
278. 关于人类多基因遗传的错误说法是
A. 肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深
B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生子女的肤色比例会呈常态分布 C. 智力属于多基因遗传 D. 身高亦为多基因遗传
E. 此类遗传性状的表现亦受环境的影响
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279. 以下( )临床表型不属于EdWard综合征 A. 智力低下 B. 蹼颈 C. 耳郭畸形 D. 摇椅样足 E. 特殊握拳状
280. 关于表现度的描述，正确的是( )
A. 是引起不规则显性的原因之一 B. 是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C. 主要表现为致病基因表达程度的差异 D. A和C E. A、B和C
281. 祖-孙之间的亲缘系数为 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32
282. 遗传度越高的疾病，则 A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重
D. 发病率的性别差异越大
E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
283. ______ 应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA。
A. Avery 和McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith
284. 下列不属于物理作图的单位的是( ). A. CM B. bp C. kb D. Mb
285. 如果双亲之一为( )易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。 A. 13q13q B. 13q14q C. 13q21q D. 13q21q E. 13q15q
286. 一群体中先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为 A. 0.08 B. 0.04 C. 0.02 D. 0.01 E. 0.0005
287. 序列位置标签(STS)是一段短的DNA序列，通常是指——。 A. 人类基因组中长约200-600bp的单拷贝片段
B. 人类基因组中2—6bp呈串联重复的DNA序列
C. 人类基因组小长约150—400bp的cDNA文库表达序列
D. 两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反倒位重复
E. 两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复
288. 表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称( ) A. 基因连锁图 B. 基因结构图 C. 基因物理图 D. DNA顺序图 E. 基因草图
289. 提出分子病概念的学者为 A. Pauling B. Garrod C. Beadle D. Ford
290. AR基因表/堂兄妹间的的婚指数是 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
291. Wilms瘤的特异性标志染色体是___。 A. Ph染色体 B. 13q缺失 C. 8＼14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失
292. mtDNA的D环区不含有( )。
A. H链复制的起始点 B. L、链复制的起始点 C. 保守序列
D. ;H链转、录的启动于
293. MYC基因产物是一种___。 A. 酪氨酸激酶 B. 生长因子
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C. DNA结合蛋白 D. 表皮生长因子 E. 神经递质
294. 神经纤维瘤(NF1)又称Von Reck1inghausen病，患者的皮肤有牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤，如有6个以上直径超过1．5cm的牛奶咖啡斑即可诊断该病。，NFl属于___的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
295. 下面( )不符合mtDNA的转录特点。
A. 两条链均有编码功能
B. 两条链的初级转录产物都很大 C. 两条链都从D-环区开始复制和转录
D. RNA兼用性较强
296. 下列( )可通过染色检查而确诊。 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 血友现
D. Klinefelter综合征 E. Huntingtom舞蹈病
297. 基因治疗中常用的受体细胞是
A. 骨髓干细胞 B. 成纤维细胞 C. T淋巴细胞 D. 以上都是 E. 以上都不是
298. 关于mtDNA的编码区，描述
正确的是( )。
A. 包括终止密码子序列
B. 不同种系间的核苷酸无同源性 C. 包括13个基因
D. 各基因之间部分区域重叠
299. mtDNA编码区的碱基序列的特点是( )。
A. 不同种系间差异很大，极少有同源性
B. 序列高度保守，不同种系间95％的核苷酸具同源性 C. 序列保守，不同种系间75%的核苷酸具同源性
D. 序列保守，不同个体间75％的核着酸具同源性
300. 下列哪种突变可引起移码突变( )
A. 转换和颠换 B. 颠换 C. 点突变 D. 缺失
E. 插入3个核苷酸
301. 遗传负荷指
A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数
B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数
C. 一个个体带有有害基因的总数 D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数 E. 以上均不是
302. ( )胎儿孕妇血清的AFP(甲胎蛋白)及UE3(雌三醇)低于平均水平，HCG(绒毛膜促性腺激素)高于平均水平。 A. K1inefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征
D. Down综合征 E. WAGR综合征
303. 卵巢癌属于___的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. ．遗传易感性 D. 多基倜遗传
E. 染色体不稳定综合征
304. 下列哪一项不是AR病的系谱特征( )
A. 男女患病机会相等
B. 患者双亲都无病而是肯定携带者
C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传
E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
305. 无义突变是指突变后( ) A. 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B. 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C. 一个密码子变成了终止密码子 D. 重复序列的拷贝数增加 E. 重复序列的拷贝数减少
306. 线粒体中蛋白质合成受阻的原因是( )。
A. 完全由nDNA基因突变引起 B. 完全由mtDNA基因突变引起 C. nDNA与mtDNA基因突变均可引起
D. nDNA与mtDNA基因均发生突变才能引起
307. 某患者的X染色体在Xq27．3处呈细丝样连接，其为( )患者。A. 重组染色体
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B. 脆性X染色体 C. 染色体易位 D. 染色体缺失 E. 衍生染色体
308. 神经母细胞瘤原癌基因激活的可能机制是____ A. 点突变 B.
原病毒插入
C. 色体重排 D. DNA转染 E. 基因扩增
309. ____不是常见的原癌基因激活的机制 A. 移码突变 B. 基因扩增
C. 易位，反转录病毒插入 D. 结构突变 E. 调节突变
310. 癌基因在细胞水平呈____，1个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上的信号转导蛋白。当它被细胞外因予激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。而突变型Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。现已在许多肿瘤中发现了ras基因的点突变 A. 显性 B. 共显性 C. 中间显性 D. 不规则显性 E. 延迟显性
311. 肺癌属于_的肿瘤。 A. 多基因遗传