发布时间 : 星期六 文章重庆医科大学医学遗传学题库（附答案）更新完毕开始阅读
I.单选题 （共 497 题，0 分） 1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近 。 A. 100% B. 75% C. 50% D. 25%
3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体
4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。 A. 5.0kb的“普遍缺失” B. mtDNA缺失 C. mtDNA耗竭 D. G11778A
5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为 A. 72×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 36×10-6／代 D. 24×10-6／代 E. 18×10-6／代
6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，
XXY。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P. A. D. Klinefelter E. Lejune J
7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( ) A. α珠蛋白基因 B. 甲型血友病基因 C. Rh血型基因
D. 囊性纤维化基因
8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择 。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率
B. 非家族性患者家系中的发病率 C. 患者配偶家系中的发病率 D. 一个随机小样本的发病率 E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属
9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码
B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C. 从低等生物到人类共用一套密码
D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码
E. 一个氨基酸可有多至6个密码子
10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为 _ A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ
E. 以上都不对
11. 真核生物的TATA框是( ) A. DNA合成的起始位点 B. 能够与转录因子TFII结合 C. RNA聚合酶的活性中心 D. 翻译起始点 E. 转录起始点
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12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )
A. 不完全外显 B. 延迟显性 C. 遗传异质性 D. 从性遗传 E. 限性遗传
13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为 A. 基因的迁移 B. 突变负荷 C. 分离负荷 D. 遗传漂变 E. 以上均是
14. 进行产前诊断的指征不包括 A. 夫妇任意一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C. 年龄小于35岁的孕妇
D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。 A. 48，XXXX B. 47，XXY C. 48，XXXY D. 47，xYY E. 45，X
16. 属于XD遗传的疾病为( ) A. 甲型血友病
B. 抗维生素D性佝偻病 C. DMD D. PKU
E. 先天聋哑
17. 群体中的平衡多态不表现为 A. DNA多态性 B. 染色体多态性 C. 蛋白质多态性 D. 酶多态性 E. 糖原多态性
18. 在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。
A. 染色体畸变 B. 染色体变异
C. 染色体脆性 D. 异常染色体 E. 标志染色体
19. 患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( )。 A. Smith—Lemill-Opitz综合征 B. Dowm综合征 数是 径。 A. 1/64 A. 点突变 B. 1/16 B. 染色体易位 C. 1/8 C. 、基因扩增 D. 1/4 D. 病毒诱导与启动子插入 E. 1/2 E. 基因缺失 26. 不符合Down综合征的临床 31. 兄弟姐妹之间的亲缘系数为
C. Turner综合征 D. 超雌
E. Edward综合征
20. 嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。 A. 多基因遗传的肿瘤。 B. 染色体不稳定综合征 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起
21. Fanconi贫血症的遗传方式属于___。 A. 多基因遗传 B. AD遗传 C. XR遗传 D. AD遗传 E. AR遗传
22. 下列不属于携带者的是 A. 带有隐性致病基因的个体 B. 带有平衡易位染色体的个体 C. 父亲为红绿色盲的女儿
D. 带有显性致病基因而暂时表达正常的个体
23. 双亲和子女之间的亲缘系数为 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32
24. 下面符合多基因遗传疾病的描述是
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率<0.1％
C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式 D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因
E. 环境因素起主要作用
25. AR基因三级亲属的近婚系
表型是( )。
A. 严重智力低下
B. 小头畸形
C. 耳低位
D. 摇椅样足
E. 肌张力低下 27. 有关基因治疗下列说法不正确的是 A. 基因治疗的稳定性以达到稳定 B. 基因治疗要取得社会的理解和配合 C. ADA缺乏症已可用基因治疗 D. 基因转移是基因治疗的关键和基础 28. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q， A. 人群中杂合子频率为2pq B. 女性发病率是p2 C. 男性患者是女性患者的2倍 D. 女性患者是男性患者的2倍 E. 女性发病率为q2 29. 在慢性粒细胞白血病中，可在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，结果第22号染色体上的原癌基因____易位到第9号染色体的BCR基因处，BCRDNA序列与易位的原‘癌基因序列相连表达形成一个嵌合蛋白。 A. Db1 B. ab1 C. gsp D. Ost E. src 30. 细胞中原癌基因可以通过一
些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列___不属于癌基因激活的途2
A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32 32. 减数分裂I 的前期中发生联会的时期为( ) A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 33. 属于质量性状。 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 34. 表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称( ) A. 基因连锁图 B. 基因结构图 C. 基因物理图 D. DNA顺序图 35. 选择对常染色体显性；基因的作用 ，对常，染色体-隐性基因的作用 。 A. 缓慢，迅速 B. 缓慢，缓慢 C. 迅速，缓慢 D. 迅速，迅速 E. 以上均不是 36. 甲状腺瘤常见的标志染色体是___
A. del(13)(q14.1) B. t（1；3）（q41；q11） C. ＋8 D. (8；14)(q24；q32) E. inv(10)(q11；q21)
37. 肾母细胞瘤属于__的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性的肿瘤。 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传
38. 提出连锁互换定律的科学家是
A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
39. 以下( )表型不符合Patau综合征的驻床表型。 A. 严重智力低下 B. 小头畸形 C. 耳低位 D. 摇椅样足 E. 唇裂／腭裂
40. X—连锁显性遗传病。女性获得致病基因的机会比男性多——。 A. 1倍 B. 2倍 C. 3倍 D. 4倍 E. 5倍
41. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A. 精神分裂症状 B. 糖尿病
C. 先天性幽门狭窄 D. 唇裂
E. 软骨发育不全
42. mtDNA编码线粒体中( )。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质
B. 约10％的蛋白质
C. 大部分蛋白质;线粒体基质中的全都蛋白质
D. 线粒体膜上的全部蛋白质 43. 下面 属于数量性状 A. ABO血型 B. 血压
C. 红绿色盲
D. 多指 E. 先天聋哑
44. 对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与__有关。 A. 环境污染 B. 微生物感染 C. 遗传因素 D. 物理辐射 E. 精神因素
45. 点突变可引起( ) A. mRNA降解 B. DNA复制停顿 C. 阅读框架移动 D. 氨基酸置换 E. 氨基酸缺失
46. 着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于( )的缺陷。 A. 细胞色素C B. DNA内切酶 C. 过氧化物酶 D. 血红蛋白 E. 骨架蛋白
47. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。 A、二聚体核苷酸交联 B. 胸腺嘧啶二聚体
C. 核苷酸切除修复途径缺陷 D. 姐妹染色体单交换
E. 破坏染色体结构并导致突变 48. 乳腺癌原癌基因激活的可能机制是____。
A. DNA转染 B. 基因扩增
C. 染色体重排 D. 原病毒插入 E. 点突变
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49. 中心法则阐明的遗传信息传递方式( )
A. 蛋白质-RNA-DNA B. RNA-DNA-蛋白质 C. RNA -蛋白质-DNA D. DNA-RNA-蛋白质 E. DNA-蛋白质-RNA
50. 1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P A D. Klinefelter E. Lejune J
51. 外源基因克隆入一个合适载体,首先导入体外培养细胞筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新回输受试者体内称 A. 直接活体转移 B. 回体转移 C. 间体转移 D. 导入 E. 移植
52. 父母-子女之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
53. 对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000，女性发病率为 。 A. 1/5 000 B. 1/50 000 C. 1/25 000 D. 1/250 000 E. 1/25 000 000
54. 皮肤鳞癌属于__的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
55. 是遗传平衡的基础上，下列数据不对的是 。
A. 对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B. 对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍
C. 对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2
D. 对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E. 对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍
56. 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 A. 少食 B. 多食肉类 C. 口服维生素 D. 禁其所忌 E. 补其所缺
57. mtDNA中含有( )。 A. 87个基因 B. 大量调控序列 C. 内含于 D. 终止子
58. 一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.000 05，适合度为20%，其基因突变率为 A. 50×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 20×10-6／代 D. 10×10-6／代 E. 5×10-6／代
59. 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为( ) A. 1/400 B. 1/800 C. 1/1200 D. 1/1600
60. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体
C. 多数为极端的个体，少数为的个体
D. 多数为中间的个体，少数为的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半 61. 在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是 A. 0.3 B. 0.6 C. 0.21 D. 0.42 E. 0.84
62. 巨细胞病毒感染主要损害( )系统 A. 心脏 B. 中枢神经 C. 眼 D. 四肢 E. 肾
63. 特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例于是慢性粒细胞性白血病 (CML)中的___。 A. Ph：染色体 B. Bar小体 C. 5P- D. ＋8
E. t(8；14)(q24；q32)
64. μ±1δ范围内的面积占正态分布曲线下总面积的 A. 63.28% B. 31.72％ C. 16%
D. 95．46％ E. 99.74%
65. 下列不属于多基因病特点的是 _
A. 群体发病率>0.1％ B. 环境因素起一定作用 C. 有家族聚集倾向
D. 患者同胞发病风险为25%或50％
E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方式
66. 生化检查主要是指针对
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( )的检查 A. 病原体 B. DNA C. RNA
D. 蛋白质和酶
67. RB基睱已定位于；13q14．1-q14．2f全长约200kb，有27个外显子，基因编码：924个氨基酸残基的核磷蛋白(P110RBI)分子质量为
110 000。它是___。 A. 抑癌基因 B. 癌基因 C. 细胞癌基因 D. 肿瘤转移基因 E. 肿瘤转移抑制基因
68. 不属于常染色体断裂综合征的是( )。 A. Fanconi贫血 B. 着色性干皮病 C. Bloom综合征 D. WAGR综合征
E. 共济失调性毛细血管扩张症 69. 膀胱癌属于__的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性
C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传
70. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是( ) A. A型、B型 B. B型、O型 C. AB型、A型 D. O型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
71. Down综合征为( )号染色体三体或部分三体所致。 A. 13 B. 16 C. 18 D. 21 E. 22
72. 在1个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛大多数个体接近于中间类型，极端变异