发布时间 : 星期三 文章遗传病复习思考题更新完毕开始阅读
（1）数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； （2）每对基因的等位基因之间是共显性的； （3）微效基因，积累效应；
（4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。 为什么说易患性变异的本质是数量性状；
数量性状是受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响的一种遗传性状。 易患性变异是在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能。
（1）从遗传基因上来说，易患性变异为个体患多基因病的可能，因而受多对等位基因（正常基因和致病基因）控制； （2）群体中的易患性变异呈正态分布； （3）易患性变异也受环境因素影响；
以上特点都与数量性状的特点相符，因而说易患性变异的本质是数量性状。 ? 群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么； 表示方法：群体的易患性平均值
衡量标准：群体发病阈值与易患性平均值之间的距离 测量依据：群体发病率
? 对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
（1） 患病率与亲属级别。患者亲属患病率高于群体患病率，而且随着与患者亲缘关系级别变远患病率而剧减，向群体发病率靠拢
（2） 亲属中受累人数。当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高 （3） 患者患病严重程度。如果患者病情严重，证明其易患性远远超过发病阈值而带有更多的易感性基因，其易患性更接近阈值。
（4） 性别。群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。 ? 若某多基因病，发病率为10%，请用正态分布的曲线表示。
第四章 动态突变复习思考题 ? 动态突变的概念；
DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变 ? 动态突变的特点；
（1）在动态突变中，重复单位的大小3个bp-33个bp长度不等（3bp多见）
（2） 重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在 （3） 这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着世代的传递进一步扩大或减小
? 动态突变的意义；
动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念。
? 为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念； （1） 动态突变使子代染色体不同于亲代染色体
（2） 认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变
（3） 病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关
（4） 动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释，即子代发病年龄逐代提前，逐代加重，是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果
（5） 许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象，包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起
（6） 动态突变也发生于体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重要机理 ? 试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体，因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。 在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。
当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。 诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。
临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。 基因突变的特点：母亲印记