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专升本《医学遗传学》练习题(B)
班别： 姓名： 学号： 成绩： 一、选择题
1. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是 A. 常染色体显性遗传病; B. 性连锁显性遗传病; C. 性连锁隐性遗传病; D. 常染色体隐性遗传病 2. 由多基因所决定的遗传性状叫做____________________;
A. 质量性状; B. 数量性状; C. 相对性状; D、显性性状 3. 在两条同源染色体上,同一位点上的两对基因,相距愈远它们
A. 连锁机会愈大; B. 交换率愈小; C. 交换率愈大; D、都有可能 4. 如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是_______________; A. A和A; B. A和AB; C. B和B; D.O和A
5．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为 ： A、AR； B、XR； C、AD； D、XD； 6．下述中为遗传携带者的是 ：
A、 隐性遗传病纯合子； B、显性遗传病杂合子； C、表型正常人； D、染色体平衡易位携带者； 7.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为 ：
A、整码突变； B、移码突变； C、碱基置换突变； D、不等交换； 8．46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是一种 ：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、环形染色体； 9．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种 ：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、等臂染色体； 10．进行产前诊断时， 周取羊水最合适：
A、10-15； B、16-20周； C、20-25周； D、25-30周； 11．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是 ：
A、1个； B、2个； C、3个； D、0个；
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12．红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正
常男性胎儿的概率为 ：
A、1； B、1/2； C、1/4； D、1/16； 13．下列不属于遗传病预防的环节是 ：
A、 环境保护； B、遗传携带者检出； C、新生儿筛查；D、基因治疗； 14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是 ：
A、100%； B、50%； C、25%； D、10%； 15．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为 ：
A、 颠顶； B、转换； C、移码突变； D、整码突变； 16．人类染色体有随体的是 ：
A、A组 B组； B、A组和G组； C、D组和G组； D、D组和E组； 17．1p36表示 ：
A、1号染色体短臂36带； B、1号染色体短臂3区6带 C、1号染色体长臂3区6带 D、1号染色体长臂36带 18．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是 ：
A、1个； B、2个； C、3个； D、0个； 19. 人体核型分析的染色体可分为__________________;
A. 二个组; B. 七个组; C. 23个组; D. 八个组; 20. 12q21的含义是_________________;
A. 12号染色体短臂上有21条带; B. 12号染色体长臂上有21条带; C. 12号染色体长臂的2区1带; D. 12号染色体共有21条带; 21. 正常女性中失活的X染色体是来自_________________;
A. 父方; B. 母方; C. 父母双方各1/2; D. 以上都不是; 22. 多X女性,如XXXX,她的X 小体(X染色质)有________________; A. 一个; B. 二个; C. 三个; D.四个
23. 在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显
现出来,这叫做___________________;
A. 不完全显性; B. 外显不全; C. 半显性; D.隐性
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24. 如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因
叫做________;
A. 等位基因; B. 复等位基因; C. 非等位基因; D.以上都错 25. 假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;
A. 1/4 Aa; B. 2/4 Aa; C. 3/4 Aa; C.全部AA 26. 双亲的血型,如果一方是AB型血,另一方是O型血,他们的后代不可能出现
A. O型血; B. AB型血; C . AB和O型血; D.A型 27. 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的
A. 男性将有1/2发病; B. 男性都发病; C. 男女各有1/2发病; D. 男女各有1/4发病; 28. 单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做__________________;
A. 非整倍体; B. 整倍体; C. 非整元体; D.以上都错 29. 多基因决定的性状称为_______;
A. 质量性状; B. 相对性状; C. 数量性状; D、显性性状 30. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______; A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D、遗传异质性
二．填空
1. 正常男人核型写作_____________; 正常女人核型写作_________________. 2. 遗传病可分为____________、_____________和_______________. 3．系谱符号☉表示_____________；
4．Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为 _____________；
5．先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率_____________ 女性患者一级亲属发病率_____________；
6. 如果染色体数目比二倍体(2n )多,叫做___________________; 比二倍体少,叫做_________________.
7. 染色体结构的变化主要包括___________、__________、___________和_____________.
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8. 基因突变的特征可归纳为_____________、______________和_______________.
9. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响,由前者所产生的影响程度叫做_____________________.
10. 具有不连续变异的性状叫做_____________________________________. 11．对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率_____________ 在范围内，遗传度在_____________ 范围内；
12．在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为_____________ 、_____________ 、_____________、_____________ 4种；
三、 名词解释: 1. 外显率 2. 相互易位 3. 先天愚型 4. 同源染色体 5. 等位基因 6. 减数分裂
四、简答题
1. 染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的?
2. 人类中有一种常染色体隐性遗传性疾病，以AA或Aa代表正常个体的基因型，以aa代表患者的基因型。设若父亲和母亲表现型都是正常的，但生出一个具有该遗传病的后代，请回答下列问题：（1）写出父母的基因型及婚配图解。（2）雌雄配子各有几种？配子的可能组合数为何？（3）基因型和表现型各有几种？比例为何？（4）根据婚配图解，说明此种遗传方式的特点。 3. 多基因病的特点；
4. 常染色体显性遗传病的特点？
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