发布时间 : 星期六 文章医学遗传学习题集（附答案解析）第5章单基因病习题集更新完毕开始阅读
5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合体间婚配子女发病风险是多少？ 6．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？
7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：
（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？
8．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。
9．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？
（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多少？ 10．分析系谱
问:（1）此系谱符合哪种遗传方式? （2）判断的根据是什么? （3）写出病人及父母的基因型。
11．丈夫的血型为B型，他的父亲是O 型，妻子的血型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出现的血型类型。
12．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅳ2、Ⅳ5个体可能具有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）
13．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基因）
14．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ1、
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Ⅲ3、Ⅲ6 个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）
15．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？
16．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其子女的类型及比率如何？
17．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？
18．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。 试问（1）这一家三口人的基因型
（2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。
19．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。
（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。 （2）为什么正常男性Ⅰ2的后代中，会出现男性患者？ （3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？ 二、参考答案 （三）是非判断题
1．对 2．错 3．对 4．错 5．错 6．对 （四）名词解释题
1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。
2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的个体。
4．表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。 5．基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。
6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。
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