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16.Down综合征的手掌皮纹特征是( )
?A.通关手，atd角＞60 B.通关手，atd角＜60 C.猿猴手，atd角＞60
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D.变异手，atd角＜60 E.正常手，atd角＜60
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17.新生儿两性的判断取决于( )
A.X染色体 B.Y染色体 ? C.生殖器官 D.第二性征 E.社会性别 18.真假两性的判断取决于( )
A.X染色体 B.Y染色体 C.生殖器官 D.第二性征 ?E.性腺种类 19. 47，XYY形成机理是( )
A.减数分裂第一次卵子XX不分离 B.减数分裂卵子第二次XX不分离 C.减数分裂精子第一次XY不分离 ?D. 减数分裂精子第二次YY不分离 E.授精卵卵裂时XY不分离 20. 46，XY/69，XXY患者是( )
A.同源嵌合体 ? B.异源嵌合体 C.多倍体 D.非整倍体 E.以上都不是
二．多单选题（共10道试题，共20分） 1.可能形成Klinefelter综合征的是( )
A.47，XXX ?B.47，XXY ? C. 47，XXY/46，XY D.47，XYY ? E. 48，XXXY 2.可能形成Turne综合征的是( )
?A.45，X ?B.45，X/47，XXX ? C. 45，X/46，XX ?D.46，X，i(XP) ?E. 46，X，del(XP)
3.常染色体病常见的临床问题是( )
?A.习惯性自然流产 ?B.器官多发畸形 ?C.智力障碍 D.性征异常 ? E.发育迟缓 4.属染色体病携带者的是( )
?A.14与21发生rob易位者 ? B.染色体发生断裂者 ?C.染色体发生相互易位者 D.染色体断裂缺失者 ?E.嵌合体无症状者 5.孕妇进行唐氏筛查时要考虑( )
?A.孕妇年龄 B?.孕周期 C?.孕妇体重 D.?血清相关蛋白 E.?HcGG含量 6.Down综合征的遗传类型有( )
?A.游离型 ?B.易位型 C.缺失型 ?D.嵌合体型 E. 变异型 7.以下有必要做产前诊断的孕妇是 ( )
A.?有过多次习惯性自然流产史 B.?生过Down患儿 C.?本次怀孕唐氏筛查高危风险 ?D.该对夫妇有染色体相互易位者 ?E.该对夫妇中存在染色体rob易位者 8.21号染色体上与智力相关的基因是 ( )
?A.DSCAM基因 ? B.DSCR1基因 ? C.ADNP基因 D.COL6A1基因 E.KCNE-2基因
9.两性人形成的机理有( )
A?.性染色体异常 ?B.基因突变 C.物理因素 ?D.药物因素 E.生物因素 10.属于性染色体病的是( )
?A.Turner综合征 ?B.Klinefelter综合征 ?C.超雌 ?D.脆性X综合征 E.Patau综合征
三．名词解释（共4道试题，共10分）
1.嵌合体 2.rob易位 3.rcp易位 4.脆性部位 四．问答题：（共3道试题，共18分） 1. Klinefelter综合征形成机理是什么？
2. Turne综合征患者的临床类型有哪些？该患者的主要临床表现有哪些？ 3.简述两性人形成的机理。
五．分析综合题：（共3道试题，共18分）
1.对生育Down患儿的夫妇再生时提供正确遗传优生咨询。 2.如何对放开第二胎政策后的高龄夫妇提供遗传优生指导？
第十五章 免疫缺陷（本次不考）
一、单选题（共8道试题，共8分）
1.决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是( )
A.i/i B.IB/IB C.Se/se D.se/se EIA/IB 2.孟买型个体的产生是因为( )基因为无效基因
A.i B.IB C.Se D.H EIA 3.Rh血型的特点是 ( )
A.无天然抗体 B.具有天然抗体 C.具有8种抗体 D.具有3种抗体 E.有3个编码基因 4.HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则是由( )编码 A.HLA-E B.HLA-F C.HLA-G D.β2微球蛋白基因 E.HLA-Ⅱ类基因 5.同胞之间HLA完全相同的可能性是( )
A.1/2 B.1/4 C.0 D.3/4 E.1 6.父子之间HLA完全相同的可能性是( )
A.1/2 B.1/4 C.0 D.3/4 E.1 7.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是( )
A.HLA基因 B.补体基因 C.红细胞抗原基因 D.21-羟化酶基因 E.酪氨酸蛋白激酶基因
8.AR遗传的严重联合免疫缺陷病大多是( )缺乏
A.β2微球蛋白 B.腺苷脱氨酶 C. 肿瘤坏死因子 D.21-羟化酶基因 E.酪氨酸蛋白激酶基因
二．多单选题（共5道试题，共10分） 1.ABO抗原的决定与下列基因有关的是( )
A.H B.IBIA C.Se D.i EMIC 2.HLAⅠ类基因区的经典基因包括( )
A.HLA-E B.HLA-F C.HLA-C D. HLA-A E.HLA-B 3.遗传性免疫缺陷病主要有( )几种。
A.补体缺陷 B.珠蛋白缺陷 C.细胞免疫缺陷 D.体液免疫缺陷 E.颗粒白血病缺陷
4. HLA与疾病关联的可能机制有 ( )
A.受体学说 B.自身抗原提呈学说 C.分子模拟学说 D.免疫耐受学说 E.连锁不平衡学说
5.自身免疫性疾病表现出来的主要特性有( )
A.多发于女性 B.呈慢性发作 C.单基因显性遗传 D.激素治疗无效 E.血清中存在自身抗体
三．名词解释（共2道试题，共5分）
1.遗传性免疫缺陷 2.遗传性自身免疫缺陷 四．问答题：（共1道试题，共6分）
一对O型血夫妇结婚后为什么会生出A型血的子女？
第十六章 肿瘤遗传（分子生物学已考）
一、单选题（共10道试题，共10分） 1.RB基因是( )
A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因 E肿瘤转移抑癌基因 2.SIS基因的产物是( )
A.生长因子 B.神经递质 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E酪氨酸蛋白激酶 3.SRC基因的产物是( )
A.生长因子 B.神经递质 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E酪氨酸蛋白激酶 4.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变的细胞是指( )
A.生殖细胞 B.体细胞 C.受精卵 D.原癌细胞 E.癌细胞 5.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是( )
A.13q缺失 B.8与14易位 C.Ph小体 D.11p缺失 E.11q缺失 6.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是( )
A.13q缺失 B.8与14易位 C.Ph小体 D.11p缺失 E.11q缺失