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A. X脆性综合征 ?B.半乳糖血症 C.Huntington舞蹈病 ?D.地中海贫血 ?E.镰形细胞贫血
三．名词解释（共2道试题，共5分） 1.基因动态突变 2.基因突变
第四章 基因突变的细胞分子生物学效应
一、单选题（共5道试题，共5分） 1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 ( )
A.改变蛋白质的活性中心 B.影响蛋白质的一级结构 ?C.改变蛋白质的空间结构 D.影响活性蛋白质的生物合成 E. .影响蛋白质分子中肽链形成
2.原发性损害是指 ( )
A.突变改变糖类结构、使糖原利用障碍 ?B.突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能 C.突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻 D.突变改变核酸分子结构、使其不能传递 E.突变主要影响蛋白质亚基聚合 3.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是 ( )
A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 ?E.白化病 4.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是 ( )
?A.?地中海贫血 B.PKU C.DMD D.镰形细胞贫血 E.血友病 5.下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是 ( )
A.患者神经系统受损 B.患者旁路代谢活跃 C.患者血中苯丙酮酸增加 D.患者智力低下 ?E.患者苯丙氨酸羟化酶活性升高 二．多单选题（共5道试题，共10分） 1. 继发性损害是指 ( )
?A.编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程
?B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性 ? C. 干扰蛋白质翻译后的修饰
D.编码某种特定蛋白质的结构基因突变 ? E各种.参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变
2.是有关半乳糖血症描述的是 ( )：
?A.哺乳后腹泻、呕吐 ?B.GUPT缺乏 ?C. GUPT基因突变 ?D.智力低下?E.低血糖
3.基因突变导致酶活性失活、主要表现在 ( )：
?A.酶失去活性中心 ? B.酶稳定性降低 ? C.酶与底物亲和力下降
D.酶与底物亲和力升高 ?E.复合酶与辅助因子亲和力下降
4下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是 ( )： ?A.基因突变 ?B.病毒感染 ?C.紫外线照射 ? D.电离辐射 ?E.诱变剂作用
5.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是 ( )
?A. 患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损
?B.患者苯丙氨酸旁路代谢活跃 ?C.患者智力低下 ?D.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低
E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄 三．名词解释（共2道试题，共5分） 1.先天性代谢缺陷 2.molecular disease 四．问答题：（共2道试题，共10分） 1.简述PKU的分子机理和临床表现。 2.基因突变如何导致蛋白质功能改变？
第五章 单基因疾病的遗传
一、单选题（共20道试题，共20分）
1.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是 ( )
?A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传
2.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )
A.AD ?B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传 3.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是 ( ) A.AD B.AR C.XD ? D.XR E. Y连锁遗传 4在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( ) A.AD B.AR ? C.XD D.XR E. Y连锁遗传 5.在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是 ( ) A.AD B.AR C.XD D.XR ? E. Y连锁遗传 6.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是 ( )
A.AD B.AR ?C.XD D.XR E. Y连锁遗传 7.属于不完全显性遗传是 ( )
A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 ?D.软骨发育不全 E. 血友病B 8.属于不规则显性遗传是 ( )
A.DMD ?B.多指（趾）症 C.白化病 D.软骨发育不全 E. 血友病B 9.属于从性遗传是 ( )
?A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 D.Huntington舞蹈病 E. 血友病B 10.属于早现遗传是 ( )
A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 ? D.Huntington舞蹈病 E. 血友病B 11.子女发病率为1/4的遗传病其遗传方式多是 ( )
A.AD ? B.AR C.XD D.XR E. 母系遗传 12.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是 ( ) A.1/2 B.1/4 C.1/3 ? D.2/3 E. 1 13.表兄妹之间的r值是 ( )
A.1/2 ? B.1/8 C.1/4 D.1/16 E. 3/16
14.母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( ) A.0 B.1/4 C.50% ? D.100% E. 不确定 15.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型仅可能是 ( )
A.A型和B型 B. AB型和O型 ?C. A型和AB型 D. O型或B型 E. A型、B型、AB型
16.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为 ( ) A.AD B.AR C.XD D.XR ? E. 多基因遗传 17. XR遗传病女性在XAXa发病多为 ( )引起。
A.外显不全 B.不规则显性 ? C.X失活 D.基因突变 E.从性遗传 18.在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )
A. ADA缺乏症 B. 血友病 A C. 囊性纤维化 D. 苯丙酮尿症 ?E. 乙型血友病 19.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是 ( )
A.A型和B型 B. AB型和O型 ?C. AB型 D. O型 E. A型、B型、AB型、O型 20.半合子存在的遗传可能是 ( )
A.AD B.AR C.多基因遗传 ? D.XR E. 母系遗传 二．多单选题（共10道试题，共20分） 1.属于显性遗传是 ( )
?A. Huntington舞蹈病 ?B.多指（趾）症 C.白化病 ?D.软骨发育不全 E. 血友病B 2.是有关XD描述的是 ( )：
?A.具有连续性 ?B.母患子女风险不低于50% ?C.父患生儿子 ?D.有交叉遗传性 E.无性别差异性
3.是有关AR描述的是 ( )：?A.具隔代遗传性 B.子女风险不低于50% ? C.患者同胞风险不低于25%