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医学遗传学试题库
第一章 绪论
一、单选题（共10道试题，共10分） 1.遗传病的标志性特征是：
A. 先天性 B.传递性 C. 传染性 ? D. 遗传物质改变性 E. 家族性 2.属于遗传病的鉴别性特征是：
A. 传染性 ?B. 遗传物质改变性 C.传递性 D. 亲缘性 E. 家族性 3.不属于遗传病的性特征是：
A.家族性 ?B.亲缘性 C.遗传物质改变性 D.先天性 E.传染性 4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 ( )
A. Lyon B. Mendel C. Pauling ?D. Garrod E. Ingram 5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：
A. 血友病 B.白化病 C. 镰形细胞贫血 ? D. PKU E. 唇腭裂 6.Down综合征是：
A. 单基因病 B.多基因病 ?C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 7.高血压是：
A. 单基因病 ?B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 8.肿瘤是：
A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 ?D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 9.朊蛋白病（PrP）是：
A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 ? E. 传染性遗传病
10广义受精卵可以是受精卵卵裂：
A. 全部细胞 B.定向分化的生殖细胞 ?C. 第三次卵裂内的细胞
D. 第四次卵裂后的细胞 E. 第八次卵裂内的细胞 二．多单选题（共5道试题，共10分） 1.遗传病的特征多表现为：
?A. 先天性 ?B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性 ? C. 传染性 D.非亲缘性 ? E. 家族性 2. 属于多基因遗传病：
?A. 高血压 ?B.糖尿病 ? C. 精神分裂症 D.白血病 E. Leber视神经病
3. HGP计划完成的基因图包括：
?A. 遗传图 ? B.基因测序图 ? C. 物理图 ?D.功能图 E. 结构图
4. 属于染色体病的是：
?A.Turner综合征 ?B.猫叫综合征 C.脊柱裂 D.成骨发育不全 E.癫痫
5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：
?A.间期 ?B.偶线期 ?C.粗线期 ? D.后期 E.终变期 三．名词解释（共4道试题，共10分）
1.genetic disease 2.medical disease 3.性状 4.医学遗传学 四．问答题：（共3道试题，共15分） 1.遗传病有哪些特点？分类如何？ 2.遗传病对人类有哪些常见危害？
3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？
第二章 人类基因和基因组
一、单选题（共6道试题，共6分）
1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( )
?A. 基因表达 B. 基因扩增 C. RNA分子的大小和表达量 D. DNA多态 E. 基因突变 2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为( ) A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊ B. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3 C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 3.常染色质是间期细胞核中：
A.螺旋化程度高，具有高转录活性 ? B. 螺旋化程度低，具有转录活性 C. 螺旋化程度低，无转录活性 D. 螺旋化程度高，无转录活性 E. 螺旋化程度低，很少转录活性
4.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( )
A.中央着丝粒染色体 B. 亚央着丝粒染色体 ?C. 近端着丝粒染色体 D. 端粒着丝粒染色体 E. C组染色体 5．结构基因序列中增强子的作用特点是：
A. 具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ B. 具有明显的方向性从3ˊ到5ˊ C.只在转录基因的上游发挥作用 D. 只在转录基因的下游发挥作用 ? E. 具有组织特异性
6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示： A.DNA B.RNA C. tRNA D. rRNA ?E. mRNA 二．多单选题（共5道试题，共10分） 1.遗传物质为：
?A. DNA ? B.RNA ?C. 染色体 ?D.细胞核 ? E. 线粒体 2. 真核生物基因表达调控可以通过哪些阶段水平实现：
?A. 转录前 ? B. 转录水平 ? C. 转录后 ?D.翻译 ?E. 翻译后
3. 人类基因组中功能序列包括：
?A. 单一基因 B.假基因 ?C. 基因家族 ?D.串联重复基因 E. 基因结构 4. 结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是：
?A.STS ? B.EST C.STR ?D.SNP ?E.RFLP 5. 人类基因组按DNA序列分类具形式有：
A.内含子 B.短分散单元 ?C.单拷贝序列 ?D.微卫星DNA E.可动DNA因子 三．名词解释（共4道试题，共10分）
1.genetic family 2.单拷贝序列 3.假基因 4.串联重复基因 四．问答题：（共2道试题，共10分） 1.简述结构基因组学的研究内容。
2. 简述生物体内基因所必须具备的基本特性。
第三章 基因突变
一、单选题（共3道试题，共3分）
1.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 ( )
A.片段突变 B. 转换 C. 颠换 D. 动态突变 ?E. 移碼突变 2. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为( ) A.置换 B. 转换 C. 颠换 ? D. 动态突变 E. 错义突变 3. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )
A.光修复 B. 快修复 ?C. 重组修复 D. 错配修复 E. 切除修复 二．多单选题（共2道试题，共4分） 1.属动态突变的疾病有：
?A. X脆性综合征 B.半乳糖血症 ?C.Huntington舞蹈病 D.地中海贫血 E.PKU
2.属静态突变的疾病有：