发布时间 : 星期六 文章细胞遗传学练习题更新完毕开始阅读
C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
医学遗传学试题。（2）
■为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？
近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。
■一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？ 这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。
■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？
当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？ 由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
■一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常
■试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色
体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式
■基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？ 生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。
■比较外显率和表现度的异同。
外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。
■什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？
限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。
■镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？
镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR） ■先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？ （1）绘出系谱 （2）系谱分析
III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；
II3为携带者的概率为1/2（注意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；
IV3位患者的概率为：1 × 1/4 × 1/2 ＝ 1/8
说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。
■白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？ （1）绘出系谱 （2）系谱分析
①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3； Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 × 1/2 ＝ 1/3；
Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的可能性为：1/3 × 1/3 × 1/4＝ 1/36 ②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；
致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；
如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 × 1/50 × 1/4＝ 1/600 ③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。
■一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？ （1）绘出系谱 （2）系谱分析
Ⅲ1是携带者的可能性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；
Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。
■一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问： (1)这种病属何种遗传方式?
(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?
(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何? (4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何? （1）AR遗传；
（2）1/3×1/3×1/4=1/36； （3）2×(1- ×1/8×1/4
=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976 （4）1×1/3×1/4=1/12。
■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■ 第五单元 多基因遗传病 一、单选题
1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是（A）
A．0.04 B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.001
2.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？（C） A．男患的儿子 B．男患的女儿 C．女患的儿子 D．女患的女儿 E．女患的儿子及女儿
3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？（B） A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为（B）
A．易感性 B．遗传度 C．外显率 D．表现度 E．易患性 5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将（E） A．不变 B．增高 C．降低 D．迅速增高 E．迅速降低
6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为（A）
A．0.1％～1％，70％～80％ B．0.1％～1％，40％～50％ C．1％～10％，70％～80％ D．1％～10％，40％～50％ E．<1％，<40％ 7.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？（E） A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型
B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型 C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛 D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果 E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体
8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值（B）
A．极高 B．低 C．高 D．极低 E．不变
9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为（D）
A．发病率 B．易感性 C．易患性 D．阈值 E．限定值 10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险（D）
A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B．不变 C．增高 D．显著降低 E．稍有降低
11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险（C） A．低 B．无变化 C．增高 D．非常低 E．非常高
12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？（A）
A．生男患的 B．生女患的 C．无法预计 D．两个家庭都高 E．两个家庭都不高