《医学遗传学》期末重点复习题及答案 联系客服

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C基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D基因→前mRNA→hnRNA→mRNA E基因→前

mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA

72.应进行染色体检查的是(A)。A 先天愚型 B苯丙酮尿症 C白化病 D地中海贫血 E

先天性聋哑

73.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( C)。 A变化点所在密码子改

变 B变化点

以前的密码子改变

D变化点前后的几个密码子E基因的全部密码子

C变化点及其以后的密码子改变 改变 改变

74.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,

错误的是(

D)。 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺

序 B需要一对寡核苷酸探针

C一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D不知道待测基因的核苷酸

顺序 E一对

探针杂交条件相同

75.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是(C)。

A0 B1 C2 D3 E 4 四、简答题1.某医院同日生下四个孩子,其血型分别是

O、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血

型是 O 与O;AB与O;A与B;B与B。请判断这四个孩子的

父母。 指导P71第六小题

2.一个色觉正常的女儿,可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的女

儿可能有色觉正

常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲指导P72第十小

吗?

题 3.下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题:( 1)判断此病的遗传方式,写出先证者

及其父母

的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率

是多少? 指导 P71第八小题

4.何谓基因突变?有哪些主要类型?

5.一个大群体中 A和a等位基因的频0.40.6率分别为6 和 ,则该群体中基因型的频率是多少?

特点。.简述人类结构基因的

P19

五、问答题

1.高度近视是常染色体隐性遗传病,此系谱图是一个高度近视的家系,问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风

是多少?(写出计算过程)书P117

2.减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有何遗传学意义?导 P30 3要异常核型。.请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主 指P31 4.基因有哪些生物学功能?

第五小题 专业资料整理

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P9

5.何谓血红蛋白病?它分几第一小题 指P103 大类型? 导

6.判断该系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。

指P73第B小题 导

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7.三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞

P56 学基础。

8.简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。指导P103第六小题

9.根据显性性状的表现特点,现象? P59

常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的专业资料整理