发布时间 : 星期三 文章《医学遗传学》期末重点复习题及答案更新完毕开始阅读
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C基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D基因→前mRNA→hnRNA→mRNA E基因→前
mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA
72．应进行染色体检查的是（A）。A 先天愚型 B苯丙酮尿症 C白化病 D地中海贫血 E
先天性聋哑
73．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（ C）。 A变化点所在密码子改
变 B变化点
以前的密码子改变
D变化点前后的几个密码子E基因的全部密码子
C变化点及其以后的密码子改变 改变 改变
74．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，
错误的是（
D）。 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺
序 B需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D不知道待测基因的核苷酸
顺序 E一对
探针杂交条件相同
75．轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（C）。
A0 B1 C2 D3 E 4 四、简答题1.某医院同日生下四个孩子，其血型分别是
O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血
型是 O 与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的
父母。 指导P71第六小题
2．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女
儿可能有色觉正
常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲指导P72第十小
吗？
题 3．下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：（ 1）判断此病的遗传方式，写出先证者
及其父母
的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率
是多少？ 指导 P71第八小题
4.何谓基因突变？有哪些主要类型？
5．一个大群体中 A和a等位基因的频0.40.6率分别为6 和 ，则该群体中基因型的频率是多少？
特点。．简述人类结构基因的
P19
五、问答题
1．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风
险
是多少？（写出计算过程）书P117
2．减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义？导 P30 3要异常核型。．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主 指P31 4．基因有哪些生物学功能？
导
第五小题 专业资料整理
指
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P9
5．何谓血红蛋白病？它分几第一小题 指P103 大类型？ 导
6．判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。
指P73第B小题 导
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7．三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞
P56 学基础。
8．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。指导P103第六小题
9．根据显性性状的表现特点，现象？ P59
常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的专业资料整理