发布时间 : 星期三 文章《医学遗传学》期末重点复习题及答案更新完毕开始阅读
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《医学遗传学》期末重点复习题
一、名词解释 1 ．不规则显性： P582．分子病：P943．移码突变： P184．近婚系数： P865．罗伯逊易位： P436．遗传咨询：P1277．交叉遗传： P638．非整倍体： P479．常 染色质和异染色质： P2310．易患性：P10011．亲缘系数：P8612．遗传性酶病：P1OO13．核 型：P3114．断裂基因：P1315．遗传异质性：P6316．遗传率：P6317．嵌合体：P4718．外
显率和表现度：P63(以上均为学习指导的页码)
二、填空题
1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷
酸 。
2．具有XY的男性个体，Y染色体上没有X染色体上相对应的等位基因，则该男性个其 与 体称为 半合
子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连连锁
锁，构成一个 群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过
程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋由于珠蛋白链合成量异常引起的白病， 是地
中海贫血。
7．“中心法则”表示生的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸物体内 遗传信息 变两
大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频 率。
10．在多基因遗传病中，易患性的
高低受 遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方染色体隐性遗胞的 式为 传。 12．染色体非整倍性改变
可有 单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染染色体组。其上所含的全部
色体称为一个 基
因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色
体分为 三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起
的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不
同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为 单基因遗传。如控制性状
18．基因频率等于重合基因型的频率加的基因为一对相对基因，则该个
相应 体称为 多基因遗传。 上
1/2杂合基因型的频率。
19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有 四条染色单体，称为四分
体。
20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某
产前诊断。 种疾病叫做
21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色
质。
22．表型正常但带有致病遗传物质的携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一
个体称为 代。
23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 倒
位环。
24．一个生物体所表现出来的遗传性显性遗传，与此性状相关的遗传组
状称为 成称为 显性基因。
25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的
载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部核仁形成有关，称为次缢痕与 核
仁形成区。
28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合
的可能性用 近婚系数表示。
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29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血
两类。
30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内
的染色体发生
了缺失
31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。
32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带
纹，称为 高分辨带
33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。
34．a地中海贫血是因 a珠蛋白基因异常或缺失，使 a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。 36．如果一条 X染Xq27-X之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随 染
色体
Xq28
体，则这条 色体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 人数以及病情呈正相关。 三、选择题 1．下列碱基中不是 DNA成分的为（嘧啶
E）。A腺嘌呤 B鸟嘌呤专业资料整理
C胞嘧啶 D胸腺嘧啶
E 尿
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2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是 （A）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有苯丙酮酸 C患 者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力发育低下 E患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含 BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（ E）。A 可检出姊妹 染色单体交换 B可检出非姊妹染色单体交换 C可检出同源染色体交换 D两条姊妹染色单体均较 浅 E两条姊妹染色单体均深染
4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化（C）。A离子C磷酸二酯
学键是 键 B氢键 键 D糖
E高能磷酸苷 键 键
5．HbH病患者的可能基因型――/―cs
D－a/aaEaa/―― 是（ E）。A ― B－a/－a C――/aa
6．下列不符合常染色体隐性遗传特征A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会 的是（ D）。 均等
B．系谱中看不到连续遗传现象，常为C．患者的双亲往往是携
带者 散发
D．近亲婚配与随机婚配的发病率E．患者的同胞中，是患者的1/4，正常个体
概率为 均等 的
概率约为
3/4
7．人类a珠蛋白基因簇定位
A11p13 B11p15 C11q15 D16q15 E16p13 于（ E）。
8．四倍体的形成可能是由于C核内复
A双雄受精 B双雌受精 制 （C）。 D不等交换 E
部分重
复
9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（C）。A串联核糖体 B激活tRNA C合成模板 D识别
氨基酸 E延伸肽链
10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为
（D）。
A0.64 B0.16 C0.90 D0.80 E0.36 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情
况称为（ C）。
A多倍
B非整倍体 C嵌合体 D 三倍体 E三体型 体
12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突
E）。 变的方式是（
A移码突变 B整码突变 C无义突变 D同义突变 E错义突变
13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相A群体易患性平均值越高，群
距越近（ A）。 体
发病率也越
高
B群体易患性平均值越低，群体发病C群体易患性平均值越高，群
体 率也越低
发病率越低
D群体易患性平均值越低，群体发病率迅E群体易患性平均值越低，群
体 速降低
发病率越高
14．染色质和染色体是（ D）。 A不同物质在细胞周期中不同时期的表
现
B不同物质在细胞周期中同一时期的
表现形式 C同一物质在细胞周期中同一时期的不
同表现形式
D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同
存在形式 E以上都不是
15．下列碱基置换中，属于转换
的是（ C）。 A、A C B、A T C、T C D、
G T E、G C 16．通常表示遗传负荷的方式A群体中有害基因的多B一个个体携带的有害基
是（ D）。 少 因
的数目
D群体中每个个体携带的有害基因的
C群体中有害基因的总数 平均数目 E群体中有害基因的平均
频 率
17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助
A）。 诊断的是（
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B21三体综合C18三体综合E地中海贫
ATurner综合征 征 征 D苯丙酮尿症 血
18．一个正常男性核型中，具有随体的染 色体是（ D）。
A中着丝粒染色B近中着丝粒染色C亚中着丝粒染色
体 体 D近端着丝粒染色体 E Y 体
染色体
19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲
患者有（ E）。
A1个 B2个 C3个 D0个 E4个
20．真核生物的转录过程主要发
生在（ B）。 A细胞质 B细胞核 C核仁 D溶酶体 E细胞膜
21．短指症常表现为常染色体显性遗传，100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生
外显率为 一个
孩子是患者的概率为
A2/3 B1/4 C1/2 D3/4 E0 C）。 （
22．DNA复制时新链的合成方向是
（ D）。
B3'→5'或C5'→3'或
A3'→5' 5'→3' 3'→5' D5'→3'E有时3'→5'，有时5'→3'
23＋ b0
．基因型为的个体表现为
/b （A）。
C轻型b地中海贫
A正重型b地中海贫血 B中间型b地中海贫血 血 D静止型a地中海贫血常
24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色
体发生了（ E）。
C易
A缺失 B倒位 位 D插入 E重复
25．通常表示遗传密码的是（ D）。 A、DNA B、RNA C、tRNA D、mRNA rRNA 专业资料整理
E
E、