发布时间 : 星期五 文章遗传学期末考试复习资料 - 图文更新完毕开始阅读
最经典的例子是海生蠕虫后螠虫（Bonellia）。自由游泳的幼虫是中性的，没有性别的分化；如果它落入海底，就发育成雌虫；如果幼虫附着在成年雌性的吻部（proboscis）上，它就分化成雄虫，寄居到雌体的子宫内。
? 扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别，当在30 ℃及以下时发育为雌体，
当温度在34 ℃及以上时发育为雄体；乌龟的卵在23-27℃的温度下发育为雄性，在32-33 ℃时发育为雌性。 性反转（sex reversal）
? 是指生物从一种性别转为另一种性别的现象。黄鳝在个体发育过程中产生自然的性
反转。2+龄前皆为雌性， 3+龄转变为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成， 6+龄全部反转为雄性。
Sex-related inheritance(性相关遗传):是指和性别相关连的遗传现象。它包括：伴性遗传，从性遗传和限性遗传。
伴性遗传（Sex-linked inheritance）
遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传
X-连锁遗传：一些遗传性状或疾病的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有与之相对应的等位基因，因此这些基因将伴随X染色体而传递。因此，父亲X染色体上的基因不能传给儿子而自能传给女儿，遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他的女儿的现象称为交叉遗传（criss-cross inheritance）。 X-连锁隐性遗传：红绿色盲和血友病
X-连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets）。 Y连锁遗传：毛耳（hairy ears）
限性遗传（sex-limited inheritance）
有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现，这种遗传方式叫限性遗传。如鸡羽毛限性遗传的解释，仅限于某一性别
从性遗传（sex influenced inheritance）
有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。
秃发病，双隐性bb时两性都是秃发，但杂合时只有男性
三种性相关遗传方式的比较
剂量补偿效应（dosage compensation effect）
? 在哺乳动物内，常染色体增加的个体常常是致死的，而性染色体增加的个体则多数
只影响个体的发育，因此在哺乳动物中一定存在一种机制可以补偿X染色体的超量。这种机制叫剂量补偿效应。
? 所谓剂量补偿效应，指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中
有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 ? 一种是调节X染色体的转录速率，如果蝇雌性细胞中的两条X染色体都是有活性的，
但它们的转录速率只是雄性细胞中单条X染色体的转录速率的50%。
? 另一种是通过失活雌性细胞中的一条X染色体来实现的，如哺乳类和人类属于这种
情况。 ?
Lyon假说
细胞学研究发现巴氏小体的数目正好是X染色体数目减1 （1）巴氏小体是遗传上失活或大部分失活的X染色体 （2）失活是随机的（父源或母源）。 （3）失活发生在胚胎发育的早期。
（4）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体
（5）在形成生殖细胞时，失活的X染色体重新激活。 例如：由于X染色体的随机失活使玳瑁雌猫呈现花斑皮毛
? 生物化学证据：G-6-PD基因位于X染色体上，G-6-PD的活性在男女中是相同的。
G-6-PD有A、B两种类型，当取自杂合妇女GdA/ GdB的皮肤细胞原始培养物时，电泳图谱上出现A、B两种条带；而当检测单个细胞的培养物时（克隆培养），每个克隆只出现一条电泳带，或者完全表现为A型条带，或者完全为B型条带。
对X染色体失活机制的几点认识
? （1）失活起始于X染色体长臂的某一位点，然后向染色体的两端扩展。有人推测X
染色体失活是由于XIST基因的特异转录本引起的。 （2）并非整条染色体上的所有基因均失活。
（3）在失活的X染色体上，逃避失活的基因与失活基因是穿插排列的。这意味着失活基因转录的关闭不是由它们所在的区域决定的，而是与某些位点有关。 缺失
现象：染色体上部分片段的丢失。 原因：断裂后没有重接。
缺失的细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现缺失环（deletion loop, deficiency loop）。
缺失的遗传学效应 （1）致死
（2）异常表型：猫叫综合症
（3）假显性（pseudodominance，拟显性） 一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。 重复
（1）串联重复（tandem duplication） （2）非串联重复（散在重复）
（nontandem duplication, dispersed duplication）
重复产生的原因：不等交换（unequal crossing-over）
? 细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对时重复的部分形成重复环(duplication
loop)。
? 遗传学效应：出现突变，严重时死亡。例子果蝇的Bar eye
倒位(inversion) 倒位的类型：（1）臂内倒位（paracentric inversion）（2）臂间倒位（pericentric inversion） ? 细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环（inversion
loop）。
? 遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配子。被称为“抑制重组” 。 倒位的应用－－平衡致死系
紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系（balanced lethal system）或永久杂种（permanent hybrid）。
易位 translocation
易位是指染色体片段的转移，既可发生在非同源染色体间，亦可发生在同一条染色体内的不同位置之间。
易位产生的原因：染色体断裂后交换重接 易位的类型
（1）相互易位（reciprocal translocation） 非同源染色体之间相互交换了染色体片段。 (2)罗伯逊易位(Robertsonian translocation)
发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。
? 细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。 ? 遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2 ，称为“半不育” 。
染色体数目的改变与遗传
? 染色体数目的改变源于减数分裂中同源染色体的不分离，造成染色体数目的增加或
减少，包括： 非整倍体（aneuploid）：
? 单体（monosome, monosomic），2n-1：人类Turner综合症为X染色体单体：45，X0 ? 三体（trisomy），2n+1：人类21-三体：Down Syndrome 疾病：
（1）Down syndrome：21号染色体三体（trisomy 21）。
（2）Klinefelter syndrome：证实为多一条X染色体，在男性中为千分之一 （3）Tuner syndrome：证实为 少一条X染色体 整倍体（euploid） ：单倍体和多倍体
4.遗传图的制作和基因定位
? 各个基因在染色体上的位置是相对恒定的。 ? 重组值的大小反映基因座在染色体上距离的远近
图距（map distance）
? 即两个基因在染色体图上距离的数量单位，它以重组值1%去掉%号表示基因在染色
体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个图距单位（map unit, mu）。
? 后人为了纪念现代遗传学的奠基人摩尔根，将图距单位称为厘摩（centimorgan,
cM）。
基因定位（gene mapping）
? 是指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序
与距离。可用于改良动植物的性状、定位与克隆人类的疾病基因等。 ? 基因定位的基本方法：两点测交；三点测交
两点测交工作量非常大，比如要确定四对基因，则需6次杂交和6次测交，并
且由于环境和基因间的影响，使得测定结果会发生偏差；另外在两点测交中，对于双交换是无法检出的，因为在两个基因间双交换的结果等于没交换。
? 三点测交工作量大大降低，而且测定结果更准确，且可以检出双交换。 ? 两点测交和三点测交都必须用杂合体，否则就无法判断是否发生了交换。
干涉（interference）
? 每发生一次单交换时，它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少，这种现象称
为干涉。干涉的程度通常用并发系数（coefficient of coincidence，c）来表示： ? 并发系数=实际双交换值/理论双交换值
? 并发系数在0-1之间。如果并发系数为1，则说明两个单交换之间没有干涉；如果并
发系数等于0，则说明发生了完全干涉。即干涉=1-并发系数 遗传学图（genetic map）
? 又称基因连锁图（linkage map）或染色体图（chromosome map），是一种依据基因间
的交换值（或重组值）表示连锁基因在染色体上相对位置的简单线性示意图。 连锁群（linkage group）：所谓一个连锁群，是指位于一对同源染色体上的所有基因群。基因在染色体上的位置叫座位（locus），一般以最先端的基因位置为0
什么是四分子和四分子分析？
脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子（tetrad），对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析（tetrad analysis）。 什么是体细胞交换？
正常情况下分裂分离和重组都是在减数分裂中发生的，但实验证据表明在有的有机体中交换也可发生在有丝分裂中，这叫做体细胞交换（somatic crossing over）或有丝分裂交换（mitotic crossing over）。
人类基因定位的基本方法有哪些，其具体技术的基本原理是怎样的？
? 目前对人基因进行定位的方法主要有家系分析法、体细胞杂交法、核酸杂交技术等。 ? 家系分析法（pedigree method）：通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组
率而进行基因定位的方法叫家系分析法，其中连锁分析法（linkage analysis）是最常用的方法之一。通过这种方法已经把红绿色盲、血友病A、G6PD等遗传病基因定位在X染色体上。
外祖父法（grandfather method）：
由外祖父的表型确定母亲双重杂合体的连锁相，根据儿子们的各种表型即可计算出两个基因间的重组率。
体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic