发布时间 : 星期一 文章临床血液学检验（理论）核心考点 - 图文更新完毕开始阅读
轻型 重型 变化不明显 增高，3~8 % 多正常 显著减少 1~5 % ＞30% 100% 多正常 Hb E 75~92 % βδ混合型 无 HbE纯合子 无 3、骨髓象：骨髓中红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，粒红比例倒置，呈无效性增生和原位溶血。轻型病例骨髓象改变不明显。 4、基因诊断：本类贫血均有基因突变。通过对绒毛膜细胞或羊水细胞进行DNA诊断，对胚胎脐血进行基因诊断可进行产前诊断，以防止纯合子患儿的出生。α珠蛋白生成障碍性贫血主要是α-珠蛋白基因缺失或突变所致。可通过Southern印记杂交分析和PCR方法检测基因缺失。β珠蛋白生成障碍性贫血主要为点突变型，是一组高度异质性的遗传性疾病，应用寡核苷酸探针杂交技术和PCR-限制性内切酶酶解法，可检测β珠蛋白生成障碍性贫血基因的改变。 【诊断】 根据临床表现和实验室检查进行珠蛋白生成障碍性贫血的诊断，而血红蛋白电泳的异常是确诊具体类型的指标。 免疫性溶血性贫血：是由于红细胞表面结合抗体或（和）补体而引起溶血所致的贫血。 （一）自身免疫性溶血性贫血（AIHA） 是由于机体免疫调节功能异常，产生抗自身红细胞的抗体，与红细胞上的抗原相互作用，或在补体参与下导致红细胞寿命缩短而引起以溶血性贫血为特征的一组疾病。 温抗体型是其最常见类型（占80%），主要为IgG（不完全抗体，盐水介质中不能使RBC发生凝集）； 冷性抗体在20℃以下作用活跃，又称冷凝集素，主要为IgM（完全抗体，在盐水介质中可使RBC凝集或溶解） AIHA根据是否查找到病因可分为原发性和继发性，原发性的病因不明，继发性多见于感染、肿瘤、结缔组织病和免疫缺陷性疾病等。AIHA时RBC破坏方式可归纳为由单核-巨噬细胞系统（MPS）介导的血管外溶血（多见于温抗体型AIHA）和由补体介导的血管内溶血（常见于阵发性冷性血红蛋白尿） 球形RBC对AIHA具有一定的诊断价值，且其形成程度与溶血程度密切相关。 AIHA临床表现多样化，轻重不一，继发者有原发病表现，一般起病较慢，数月后才发现有贫血、头昏及全身虚弱，有黄疸及脾轻度肿大。急性型多见于小儿，特别是病毒感染者，起病急骤，有急性溶血症状、休克、血红蛋白尿等。少数有淋巴结肿大、出血及血小板减少性紫癜。冷凝集素综合征常见于寒冷时节，中年患者多见。患者除贫血和黄疸外，在冷环境下因RBC大量凝集致微循环障碍，出现手足发绀，复温后消失。阵发性冷性血红蛋白尿原发性少见，主要继发于某些感染，受冷后突然发病，出现寒战、发热、血红蛋白尿及肝脾肿大等急性血管内溶血的表现。 【检验】
1、血象：为正细胞、正色素性贫血，贫血程度不一，中度和重度HA可见多量球形RBC和有核RBC，排除HS后，该现象是AIHA的诊断标志。Ret常增高，但在疾病早期，有1/3以上患者出现短暂Ret减少，此时骨髓红系仍增生或正常（可能因Ret也存在自身抗体，引起其选择性破坏）可罕见Evans综合征发生（即伴发严重的免疫性血小板减少，此时患者血清中可同时存在抗自身RBC/PLT抗体）
2、骨髓象：为为增生性贫血的表现，以中幼红细胞增生为主，分裂象易见，全血细胞增生较少。幼红细胞偶见轻度巨幼样变。
3、溶血相关检查：一般溶血试验均可为阳性。如间接胆红素升高，LDH升高，红细胞渗透脆性试验阳性。虽然AIHA主要以血管外溶血为主，但溶血严重时游离血红蛋白增加，可出现高铁血红素白蛋白，血红蛋白尿或Rous试验阳性。 4、血清学检查
①抗人球蛋白试验：即coombs试验，是诊断AIHA的重要实验依据。患者直接试验多为阳性，主要为抗IgG和（或）抗C3型，对个体本身可作为疗效和预后判断的指标。少数患者间接试验阳性，表明血清中存在游离抗体或补体，可间接评估预后，诊断价值不如直接法。 ②冷凝集素试验：冷抗体型AIHA为阳性结果
③冷热溶血试验：阵发性冷性血红蛋白尿患者为阳性结果 【诊断/鉴别诊断】
1、温抗体型AIHA：对于获得性HA的患者，临床表现符合，近期无输血和特殊药物史，红细胞渗透脆性试验阳性，血片中可见较多球形RBC，直接抗人球蛋白试验阳性，可考虑本病的诊断。一般温抗体型AIHA的免疫实质分三型：抗IgG（35%）、抗IgG+抗C3d（56%）和抗C3d（9%） 2、冷凝集素综合症：以冷水诱发旳肢端发绀可出现，结合临床表现，冷凝集素试验阳性，直接抗人球蛋白试验C3阳性为诊断依据。注意与C3阳性的其他免疫性溶血进行鉴别（冷凝集素几乎均为IgM，其固定补体C3）。
3、阵发性冷性血红蛋白尿症：具有典型的临床表现，冷热溶血试验阳性是诊断的重要依据。应注意与PNH、行军性Hb尿及肌红蛋白尿相鉴别。
白细胞检验
一、白血病的实验室检查
【血象】：多数患者白细胞数增高，并可见较多的原始和幼稚细胞，此称为“白血性白血病”（leukemic leukemia);少数患者白细胞数不增高或减少，未发现幼稚细胞，此称为“非白血性白血病”（aleukemic leukemia)；红细胞、血小板多进行性减少。
【骨髓象】：是诊断白血病的最主要依据。①有核细胞增生多明显活跃或极度活跃，白血病性原始细胞≥30%（ANC），多具有肿瘤细胞形态学特征。AML可见Auer小体、 “白血病裂
孔”(hiatus leukemicus)现象。核分裂相多见。ALL多见“篮细胞”（basket cell)等退行性变。②红系减少（M6除外）③巨核细胞系减少（M7除外）。 少数患者骨髓有核细胞增生低下，但白血病性原始细胞仍≥30%，此称为“低增生性急性白血病” 【细胞化学染色】：
由于急性白血病骨髓中是以原始和/或幼稚细胞增生为主，仅仅根据瑞氏染色下的细胞形态，容易做出错误的判断，因此不论急性白血病细胞形态学表现是否典型，均应做细胞化学染色。建议急性白血病应至少做：过氧化物酶染色、特异性酯酶染色、非特异性酯酶染色及过碘酸-雪夫反应。
常见白血病的细胞化学染色鉴别（POX、NAP、PAS、AS-D-NCE、α-NAE等鉴别急淋、急粒、急单等）：
急淋白血病 急粒白血病 急单白血病 ①急粒时，原粒（+）或（-），但常阳性，为（+）～（++），原单、幼单多为（—）第一步： 阳性颗粒一般较多，颗粒较粗或（±），其阳性颗过氧化物酶染色 原淋及幼淋均（—） 大，局灶性分布。 粒少而细小，分布弥（POX） ②急早幼粒时，早幼粒细胞呈强阳性，为（+++）～（++++）。 散。 ①急粒时，原粒呈阳性或阴性（阴性者不能排除急粒）； 原单及幼单几乎均为氯乙酸AS-D萘酚酯原淋及幼淋均（—） 阴性，个别细胞弱阳酶染色 ②急早幼粒时，早幼粒细胞呈强性 阳性。 （NAS-DCE） ①急粒时，原粒呈阴性或阳性，原淋及幼淋呈阴性或阳性反应不能被NaF抑制； 大多数细胞为阳性且α-醋酸萘酚酯酶阳性，阳性反应不能较强，阳性反应能被染色 被NaF抑制。 ②急早幼粒时，早幼粒呈强阳NaF抑制 性，阳性反应不能被NaF抑制。 （α-NAE） 第三步： 糖原染色 （PAS） 原淋及幼淋的阳性率原单及幼单可为阳升高（多＞20%），呈急粒时，部分原粒呈阳性，颗粒性，呈细颗粒状，有粗颗粒状或小块状阳状或弥散分布。 时胞质边缘处颗粒较性； 粗大。 第二步(b)： 第二步(a)： 常用细胞化学染色与急性白血病亚型诊断思路：
具体内容见：http://page.renren.com/601433393/note/925336850
【免疫学检验】:流式细胞术检测白血病细胞免疫表型，可鉴别急淋、AML及其亚型
【细胞遗传学和分子生物学检验】:特异性染色体重排及融合基因、免疫球蛋白重链（IgH)及轻链基因重排、T细胞受体（TCR）基因重排等，有助于诊断及鉴别诊断 【其他检验】：超微结构、骨髓细胞培养、生化检测等 各论
【M1】：急性粒细胞白血病未成熟型，骨髓中原始粒细胞≥90％(NEC)