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第二讲 染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、
麻醉）
考试说明：
一、单项选择题
1 目前临床上最常用的显带技术是( )
Q带 G带 高分辨显带 FISH R带
2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
染色体号 臂的符号 区的序号 带的序号 染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（ ）
Q11 P11 q11 p11 q00
4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（ ）
Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( )
卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )
亚二倍体 超二倍体 多倍体 嵌合体 三倍体
7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )
多倍体 非整倍体 嵌合体 三倍体 三体型
8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )
单倍体 三倍体 单体型 三体型 部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( )
双雌受精 双雄受精 核内复制 不等交换 染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（ ）
减数分裂后期Ⅰ染色体不分离 减数分裂后期Ⅱ染色体不分离 有丝分裂染色体丢失 第一次卵裂染色体不分离 第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（ ）阶段
第一次减数分裂 第二次减数分裂 受精卵有丝分裂 初级卵母细胞有丝分裂 次级卵母细胞有丝分裂
12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（ ）
23 24 45 46 47
13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目
是（ ）
1个 2个 3个 4个 3个或4个
14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（ ）
正常二倍体细胞系的比例越小 异常细胞系的比例越大 个体病情越重 形成的嵌合体细胞系种类越多 正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向
家族性高胆固醇血症 着色性干皮病 Down综合征 猫叫样综合征 WAGR综合
征
16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )
染色体断裂 染色体易位 染色体倒位 细胞分裂过程中染色体不分离 染色体发生核内复制 17 染色体不分离( )
只是指姐妹染色单体不分离 只是指同源染色体不分离 只发生在有丝分裂过程中 只发生在减数分裂过程中 是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分
离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )
一个异常性细胞 两个异常性细胞 三个异常性细胞 四个异常性细胞 正常的性细胞
19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（ ）
产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子 只产（n＋1）型的配子 只产生（n－1）型的配子 产生的配子均正常 产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子
21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（ ）
产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子 只产生（n+1）配子 只产生（n-1）配子 产生的配子均正常 产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子 22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目
是（ ）
1个 2个 3个 4个 3个或4个
23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（ ）
产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子 只产生（n－1）型的配子 只产生（n＋1）型的配子 产生的配子都是正常的 产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子
24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概
率是（ ）
1/2 1/4 1/8 1/9 1/18
25 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ）
1/2 1/3 1/4 1/6 0
26 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（ ）
44 45 46 47 48
27 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）
正常、三体（1种）、流产 正常、三体（2种）、流产 三体（1种）、正常 三体（2种）、正常 全部流产
28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）
正常、三体、流产 正常、三体 正常、流产 三体、流产 全部流产 29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）
正常、三体、流产 全部流产 三体、正常 三体、流产 三体 30
以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（ ）
相互易位 等臂染色体 环状染色体 双着丝粒染色体 染色体中间缺失